Οι επιστήμονες λένε ότι έχουν αποδεικτικά στοιχεία ότι οι αλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SETD1Α μπορεί να αυξήσουν δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, ευρήματα που θα μπορούσαν να βοηθήσουν την έρευνα για νέες θεραπείες.
Η επιστημονική ομάδα, με επικεφαλής ερευνητές από το Wellcome Trust Sanger Institute της Βρετανίας, δήλωσε πως οι καταστροφικές αλλαγές στο γονίδιο συμβαίνουν πολύ σπάνια, ωστόσο όταν συμβούν μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας έως και 35 φορές. Επίσης, αλλαγές στο γονίδιο SETD1Α μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο μιας σειράς από νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Neuroscience, η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις που αφαιρούν τη λειτουργία του γονιδίου SETD1A σχεδόν ποτέ δεν βρέθηκαν στο γενικό πληθυσμό, αλλά επηρεάζουν έναν στους 1.000 ανθρώπους με σχιζοφρένεια. Αυτή η βλάβη του γονιδίου εξηγεί μόνο ένα πολύ μικρό κλάσμα του συνόλου των ασθενών με σχιζοφρένεια, ωστόσο, παρέχει μια σημαντική ένδειξη για την ευρύτερη βιολογία της διαταραχής, όπως επισήμαναν οι ερευνητές.
Η σχιζοφρένεια αποτελεί νευροψυχιατρική νόσο που ανήκει στην ομάδα των ψυχώσεων που παρατηρείται κυρίως σε έφηβους και νεαρούς ενήλικες. Πρόκειται για μια ψυχική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχές της αντίληψης της πραγματικότητας.
Συνήθως τα άτομα με σχιζοφρένεια έχουν ακουστικές ψευδαισθήσεις, λιγότερο συχνά οπτικές ψευδαισθήσεις, παρανοϊκές ιδέες και αποδιοργανωμένη ομιλία και σκέψη, γεγονός που τους δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στην κοινωνική τους αλληλεπίδραση. Τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας συνήθως εμφανίζονται κατά τη νεαρή ηλικία και επηρεάζουν περίπου 0,4%-0,6% του πληθυσμού.
Η σχιζοφρένεια επηρεάζει περίπου ένα στα 100 άτομα σε όλο τον κόσμο. Αν και τα ακριβή αίτια της σχιζοφρένειας είναι άγνωστα, φαίνεται να είναι κυρίως βιολογικής, ψυχολογικής και κοινωνικής φύσεως. Η κυρίως έρευνα που διεξάγεται για την σχιζοφρένεια εστιάζεται κυρίως στους βιολογικούς/γενετικούς παράγοντες που φαίνεται πως παίζουν και τον πιο σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ψυχικής διαταραχής.
Για την μελέτη οι ερευνητές ανέλυσαν τις αλληλουχίες του γονιδιώματος σχεδόν 16.000 ανθρώπων από τη Βρετανία, τη Φινλανδία και τη Σουηδία. Μεταξύ αυτών οι 5.341 άνθρωποι είχαν σχιζοφρένεια. Η μελέτη έδειξε πως βλάβη στο γονίδιο SETD1A βρέθηκε ασθενείς με σχιζοφρένεια, αλλά και σε άτομα με άλλες αναπτυξιακές και νευροψυχιατρικές διαταραχές, όπως νοητική αναπηρία.
Αυτό το νέο εύρημα σχετικά με ελαττώματα στο γονίδιο SETD1A – αν και αφορά ένα μικρό κλάσμα των περιπτώσεων – μπορεί να καθοδηγήσει τους ερευνητές προς νέα μονοπάτια για θεραπείες ή φάρμακα. «Τα φάρμακα είναι μέχρι στιγμής αποτελεσματικά μόνο στην ανακούφιση μερικών από τα συμπτώματα, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες παρενέργειες και είναι αναποτελεσματικά σε μια σημαντική μειονότητα των περιπτώσεων», είπε ο Mike Owen, ένας ειδικός στην νευροψυχιατρική γενετική και την γονιδιωματική στο πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα.