Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Κεφάλι σχήμα: Η γενετική του σχήματος του ανθρώπινου κεφαλιού

Κεφάλι σχήμα: Η γενετική του σχήματος του ανθρώπινου κεφαλιού

Κεφάλι σχήμα: Χωρίς νευροχειρουργική, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, ακόμη και θάνατο.

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ και στο KU Leuven ανακάλυψαν μια σειρά γονιδίων που επηρεάζουν το σχήμα του κεφαλιού στον άνθρωπο. Αυτά τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν αυτή την εβδομάδα στο Nature Communications, βοηθούν στην εξήγηση της ποικιλομορφίας των σχημάτων του ανθρώπινου κεφαλιού και μπορεί επίσης να προσφέρουν σημαντικές ενδείξεις για τη γενετική βάση καταστάσεων που επηρεάζουν το κρανίο, όπως η κρανιοσυνοστέωση.

Αναλύοντας μετρήσεις του κρανιακού θόλου – του μέρους του κρανίου που σχηματίζει τη στρογγυλεμένη κορυφή του κεφαλιού και προστατεύει τον εγκέφαλο – η ομάδα εντόπισε 30 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με διαφορετικές πτυχές του σχήματος της κεφαλής, 29 από τις οποίες δεν έχουν αναφερθεί προηγουμένως. «Οι ανθρωπολόγοι έχουν εικασίες και έχουν συζητήσει τη γενετική του σχήματος του κρανιακού θόλου από τις αρχές του 20ου αιώνα», δήλωσε ο συν-ανώτερος συγγραφέας Seth Weinberg, Ph.D., καθηγητής στοματικών και κρανιοπροσωπικών επιστημών στο Pitt School of Dental Medicine και συνδιευθυντής του το Κέντρο Κρανιοπροσωπικής και Οδοντικής Γενετικής.

«Γνωρίζαμε από ορισμένες σπάνιες ανθρώπινες συνθήκες και πειράματα σε ζώα ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στο μέγεθος και το σχήμα του θόλου, αλλά πολύ λίγα ήταν γνωστά για τη γενετική βάση για τυπικά χαρακτηριστικά που βλέπουμε στον γενικό πληθυσμό, όπως αυτό που κάνει το κεφάλι κάποιου μακριά και στενό έναντι κοντού και φαρδύ. Αυτή η μελέτη αποκαλύπτει μερικά από τα βασικά γονίδια που οδηγούν τις διαφοροποιήσεις σε αυτό το μέρος του ανθρώπινου σώματος.”

Σύμφωνα με τους ερευνητές, μια εφαρμογή της καλύτερης κατανόησης των παραγόντων που οδηγούν τις φυσικές διακυμάνσεις στο σχήμα του ανθρώπινου κεφαλιού είναι η πληροφόρηση των παλαιοανθρωπολογικών μελετών, που ενδεχομένως ρίχνει φως στην πρώιμη ανάπτυξη των σύγχρονων ανθρώπων. Ο Weinberg και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν σαρώσεις μαγνητικού συντονισμού (MR) από περισσότερους από 6.000 εφήβους για να εξαγάγουν τρισδιάστατες επιφάνειες που αντιστοιχούν στο κρανιακό θόλο.

Αφού διαίρεσαν τις τρισδιάστατες επιφάνειες των θησαυροφυλακίων σε σταδιακά μικρότερα ανατομικά υποτμήματα και ποσοτικοποίησαν το σχήμα αυτών των υποτμημάτων, εξέτασαν περισσότερες από 10 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές για στοιχεία στατιστικής συσχέτισης με μέτρα σχήματος θόλου.

«Προηγούμενες γενετικές μελέτες του κρανιακού θόλου περιλάμβαναν έναν μικρό αριθμό σχετικά απλών μέτρων», πρόσθεσε ο Weinberg. “Αν και τέτοια μέτρα είναι συχνά εύκολο να ληφθούν, μπορεί να μην καταγράψουν χαρακτηριστικά που είναι βιολογικά σχετικά. Η ανάλυσή μας χρησιμοποίησε μια καινοτόμο προσέγγιση ικανή να περιγράψει το τρισδιάστατο σχήμα θησαυροφυλακίου με πολύ πιο περιεκτικούς και διαφορετικούς τρόπους. Αυτή η προσέγγιση αύξησε την ικανότητά μας να βρίσκουμε γενετικές συσχετίσεις .”

Μια σημαντική ανακάλυψη ήταν ότι πολλοί από τους ισχυρούς συσχετισμούς είναι κοντά γονίδια που παίζουν βασικούς ρόλους στον πρώιμο σχηματισμό του κεφαλιού και του προσώπου και στη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών. Για παράδειγμα, παραλλαγές μέσα και κοντά στο γονίδιο RUNX2, ένας σημαντικός παράγοντας στον συντονισμό της ανάπτυξης του κρανίου, συνδέθηκαν με πολλαπλές πτυχές του σχήματος του θόλου.

Ενώ ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του RUNX2, είχαν παγκόσμιες επιδράσεις που αφορούσαν ολόκληρο το θησαυροφυλάκιο, άλλα έδειξαν πιο εντοπισμένα αποτελέσματα που επηρέαζαν μόνο ένα συγκεκριμένο τμήμα του θόλου, όπως το κεντρικό μέτωπο. Όταν οι ερευνητές συνέκριναν τις 30 γονιδιωματικές περιοχές που σχετίζονται με το σχήμα της κεφαλής σε συμμετέχοντες με ευρωπαϊκή, αφρικανική και ιθαγενή αμερικανική καταγωγή, διαπίστωσαν ότι η πλειονότητα των γενετικών συσχετισμών ήταν κοινές σε αυτές τις διαφορετικές ομάδες προγόνων.

Αν και η μελέτη επικεντρώθηκε σε υγιείς συμμετέχοντες, τα ευρήματα μπορεί να αποκαλύψουν σημαντικές ενδείξεις σχετικά με τη βιολογική βάση των ασθενειών που αφορούν το κρανιακό θόλο, σύμφωνα με τον Weinberg. Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι η κρανιοσυνοστέωση, η οποία εμφανίζεται όταν τα οστά του κρανίου συγχωνεύονται πολύ νωρίς ενώ ο εγκέφαλος εξακολουθεί να αναπτύσσεται γρήγορα.

Χωρίς νευροχειρουργική, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, ακόμη και θάνατο. Η ομάδα έδειξε ότι παραλλαγές κοντά σε τρία γονίδια που σχετίζονται με το σχήμα θόλου, BMP2, BBS9 και ZIC2, συσχετίστηκαν επίσης με την κρανιοσυνοστέωση, υποδηλώνοντας ότι αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια η ευρύτερη επίδραση του Αλτσχάιμερ στη λειτουργία του εγκεφάλου;

Τα βρεφικά κράνη προσφέρουν υψηλό ποσοστό επιτυχίας στην ανάπλαση κρανίου

Αιμορραγικό Εγκεφαλικό - Πώς οι εναλλακτικές λύσεις για ζώα προωθούν την έρευνα

Μια νέα συσκευή μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να αντιμετωπίσουν τις κρίσεις ημικρανίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι η υπερκαλιαιμία και πώς αντιμετωπίζεται

Υπερκαλιαιμά: Οι πιο κοινές αιτίες υπερκαλιαιμίας περιλαμβάνουν νεφρική νόσο, υπερβολική πρόσληψη καλίου και αφυδάτωση. Άλλες αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν ανεπάρκεια των επινεφριδίων, λοιμώξεις ή βλάβη των ιστών.

Πώς να φτιάξετε λιθρίνι και να τους εντυπωσιάσετε όλους;

Λιθρίνι φαγητό: Το λιθρίνι είναι ένα ευέλικτο και νόστιμο ψάρι που μπορεί να παρασκευαστεί χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους μαγειρέματος, καθεμία από τις οποίες αναδεικνύει τις μοναδικές του γεύσεις και υφές.

Σύνδρομο Lemierre: Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία 

Σύνδρομο Lemierre: Η πρόγνωση είναι γενικά καλή με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή εάν εμφανιστούν επιπλοκές όπως σηπτικό σοκ ή αναπνευστική ανεπάρκεια

Πώς να φτιάξετε τον τέλειο ξιφία;

Μαγειρεύοντας ξιφία: Το μαγείρεμα του τέλειου ξιφία απαιτεί προσοχή στη λεπτομέρεια και μερικές βασικές τεχνικές για να διασφαλιστεί ότι παραμένει υγρό και γευστικό.

Νέο εργαλείο μπορεί να βοηθήσει να δοθεί προτεραιότητα σε βρέφη υψηλού κινδύνου για ανοσοποίηση RSV 

RSV: Ένα νέο εργαλείο που αναπτύχθηκε από ερευνητές μπορεί να βοηθήσει τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να αξιολογήσουν καλύτερα τον κίνδυνο σοβαρής μόλυνσης από RSV σε μεμονωμένα βρέφη, επιτρέποντας στοχευμένες στρατηγικές ανοσοποίησης.

Close Icon