Μια ομάδα ερευνητών από το Baylor College of Medicine, το Texas Heart Institute και το Texas Children’s Hospital αποκάλυψε νέα δεδομένα σχετικά με τους μηχανισμούς εξέλιξης της συγγενούς καρδιακής νόσου (CHD) – ένα φάσμα καρδιακών ελαττωμάτων που αναπτύσσονται πριν από τη γέννηση και παραμένουν η κύρια αιτία της παιδικής θνησιμότητας. Συγκεκριμένα, ο Δρ Τζέιμς Φ. Μάρτιν, αντιπρόεδρος και καθηγητής μοριακής φυσιολογίας και βιοφυσικής στο Baylor, συνεργάστηκε με τον Δρ. Ο Diwakar Turaga, επίκουρο καθηγητή παιδιατρικής στο Baylor και ειδικό παιδιατρικής εντατικής καρδιολογικής φροντίδας στο Texas Children’s, για να μελετήσει προφίλ των δειγμάτων καρδιάς και αίματος από ασθενείς με CHD. Η ομάδα μελέτησε ασθενείς με σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς (HLHS), τετραλογία Fallot (TOF) και διατατικές (DCM) και υπερτροφικές (HCM) καρδιομυοπάθειες που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση καρδιάς.
“Χρησιμοποιώντας πολλές συναρπαστικές νέες τεχνολογίες όπως ο προσδιορισμός αλληλουχίας RNA μονοκυττάρου, μπορέσαμε να εξετάσουμε δείγματα ασθενών με συγγενή καρδιοπάθεια σε μονοκυτταρικό επίπεδο. Ένας από τους στόχους μας είναι να βελτιώσουμε την εξέλιξη αυτής της τρομερής ασθένειας που ταλαιπωρεί τα παιδιά”, είπαν ο Martin, διευθυντής του Εργαστηρίου Ανανέωσης Καρδιομυοκυττάρων στο Καρδιολογικό Ινστιτούτο του Τέξας και η καθηγήτρια Vivian L. Smith από το Τμήμα Ολοκληρωτικής Φυσιολογίας στο Baylor. ” «Αυτό είναι το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου κυτταρικού άτλαντα συγγενών καρδιακών παθήσεων», δήλωσε ο Turaga, γιατρός στη Μονάδα Καρδιακής Εντατικής Θεραπείας στο Texas Children’s, καθώς και ειδικός στη γονιδιωματική και τη μικροσκοπία. “Δημιουργούμε έναν οδικό χάρτη για θεραπείες που στοχεύουν μεμονωμένους κυτταρικούς τύπους και μοναδικές οδούς γονιδίων στη ΣΝ που περιλαμβάνουν τόσο την καρδιά όσο και το ανοσοποιητικό σύστημα, κάτι που δεν είχε αναφερθεί πριν. Καθώς η τεχνολογία ωριμάζει, αυτό θα γίνει το πρότυπο φροντίδας στη θεραπεία της CHD.”
Τα ευρήματα της μελέτης όχι μόνο παρέχουν έναν νέο οδικό χάρτη για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, αλλά δίνουν επίσης στην επιστημονική κοινότητα μια κρίσιμη πηγή σπάνιων παιδιατρικών δειγμάτων καρδιάς που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για περαιτέρω ανακαλύψεις και εμβάθυνση της κατανόησής μας για τη νόσο.