Η Κυστική Ίνωση (CF) στο Πουέρτο Ρίκο και τη Δομινικανή Δημοκρατία κυριαρχείται από ασυνήθιστες γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν παρατηρούνται συχνά σε πληθυσμούς CF που είχαν μελετηθεί προηγουμένως, σύμφωνα με την ολοκληρωμένη ανάλυση αλληλουχίας γονιδιώματος, η οποία καθοδήγησε επιστήμονες ιατρούς στο UC San Francisco και Centro de Neumología Pediátrica στο San Juan. Είναι αξιοσημείωτο ότι η πλειοψηφία των Δομινικανών ασθενών δεν είχε καμία από τις γνωστές λειτουργικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CF που εμφανίζονται στο 95% των περιπτώσεων CF, οδηγώντας τους ερευνητές να ξεκινήσουν την αναζήτηση εναλλακτικών γενετικών οδηγών της νόσου τους.
Η σπανιότητα των γονιδιακών μεταλλάξεων που παρατηρήθηκαν στους ασθενείς με CF στην Καραϊβική υπογραμμίζει το γεγονός ότι τα μετασχηματιστικά νέα φάρμακα για ΚΙ, τα οποία στοχεύουν σε κοινές μεταλλάξεις, είναι απίθανο να ωφελήσουν πολλούς ασθενείς από μειονοτικούς πληθυσμούς των οποίων η γενετική έχει μελετηθεί λιγότερο.
“Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που παρατηρήσαμε συχνότερα στους ασθενείς του Πουέρτο Ρίκο και της Δομινικανής ΚΙ είναι πολύ πιο σπάνιες στον πληθυσμό του CF κυρίως και δεν έχουν ακόμη συμπεριληφθεί σε τυποποιημένες γενετικές οθόνες ή έχουν ερευνηθεί ως θεραπευτικοί στόχοι”, δήλωσε ο Esteban Burchard, MD , MPH, πνευμονολόγος και καθηγητής βιοϊατρικής και θεραπευτικών επιστημών στις σχολές φαρμακευτικής και ιατρικής του UCSF, οι οποίοι μελετούν τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που οδηγούν στις ανισότητες υγείας στο άσθμα και σε άλλες παθήσεις των πνευμόνων. «Μελετώντας πιο ποικίλους πληθυσμούς με ΚΙ, ελπίζουμε να καταστήσουμε δυνατή τη βελτίωση της έγκαιρης αναγνώρισης της νόσου στα παιδιά μειονοτήτων και να επεκτείνουμε τον αριθμό των ανθρώπων που μπορούν να επωφεληθούν από τη διάσωση νέων θεραπειών».
Η ΚΙ είναι μια θανατηφόρα, κληρονομική γενετική ασθένεια που πλήττει περισσότερους από 70.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Διαγιγνώσκεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και προκαλεί μη φυσιολογική συσσώρευση παχιάς βλέννας στους πνεύμονες και στον πεπτικό σωλήνα, που οδηγεί σε αναπνευστική δυσχέρεια, χρόνιες λοιμώξεις, υποσιτισμό και ηπατική νόσο. Τα άτομα με ΚΙ συνήθως πεθαίνουν νεαρά, αν και η ανάπτυξη προγεννητικής και βρεφικής γενετικής διαλογής για τη νόσο και νέων θεραπειών – φαρμάκων που στοχεύουν στις ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων των ασθενών – έχουν αυξήσει το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών στα 40 περίπου.
Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικές ανισότητες σε όσους έχουν επωφεληθεί από τις δραματικές βελτιώσεις των αποτελεσμάτων υγείας για τους ασθενείς με ΚΙ. Για παράδειγμα, οι ασθενείς της Latinx, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν πλέον το 9% των περιπτώσεων CF, εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα και πεθαίνουν νωρίτερα από τους ασθενείς με καρκίνο του CF. Επίσης, υποφέρουν σοβαρά από τις κλινικές δοκιμές του CF, σύμφωνα με προηγούμενη έρευνα του Μέγκαν Μακ Γκάρυ, MD, παιδιατρικής πνευμονολόγου και επίκουρου καθηγητή παιδιατρικής στο UCSF. Η McGarry, ο Burchard και οι συνάδελφοι συνεργάστηκαν με τους συνεργάτες τους στο Πουέρτο Ρίκο και τη Δομινικανή Δημοκρατία για να δείξουν ότι ορισμένες από αυτές τις ανισότητες υγείας πιθανόν να αντανακλούν δραματικές διαφορές στις γενετικές μεταλλάξεις στις οποίες στηρίζεται η ΚΙ στη μειονότητα πληθυσμών.