Το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου (IBS) επηρεάζει ένα μεγάλο τμήμα του γενικού πληθυσμού. Νέα έρευνα που συντονίζεται από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα δείχνει τώρα ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ γονιδιακών παραλλαγών (πολυμορφισμών) της σακχαράσης-ισομαλτάσης και του IBS. Τι προκαλεί το IBS είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστο, και αυτό εμποδίζει την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπείας για πολλούς ασθενείς.
Τώρα μια διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής επιστήμονες από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία έχουν εντοπιστεί ελαττωματικούς πολυμορφισμούς της σακχαράσης-ισομαλτάσης που αυξάνουν τον κίνδυνο IBS. Η μελέτη δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Gut . «Τα άτομα με IBS συχνά συνδέουν τα συμπτώματά τους με ορισμένα τρόφιμα, ιδιαίτερα υδατάνθρακες Ελέγξαμε την υπόθεση ότι γενετικές αλλαγές στην κατανομή των δισακχαριτών – μικρών υδατανθράκων που προέρχονται από σάκχαρα και άμυλο – μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο IBS», λέει ο συγγραφέας Mauro D ‘Amato από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα. Οι ερευνητές μελέτησαν τις παραλλαγές του DNA στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο σακχαράση-ισομαλτάση (SI), που οφείλεται στην παρατήρηση ότι μεταλλάξεις της SI ανευρίσκονται συχνά σε κληρονομικές μορφές δυσανεξίας της σακχαρόζης (της οποίας τα κύρια χαρακτηριστικά όπως διάρροια, κοιλιακός πόνος και φούσκωμα είναι επίσης κοινά με IBS).
Μελέτησαν 1887 συμμετέχοντες από πολλαπλά κέντρα στη Σουηδία, την Ιταλία και τις ΗΠΑ και διαπίστωσαν ότι αυτές οι σπάνιες ελαττωματικές μεταλλάξεις της SI ήταν δύο φορές πιο συχνές στις περιπτώσεις IBS συγκριτικά με τους υγιείς μάρτυρες, ενώ ένας πολυμορφισμός με μειωμένη ενζυμική δραστικότητα συσχετίστηκε επίσης με αυξημένο κίνδυνο IBS. «Μια σημαντική μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας της σακχαράσης-ισομαλτάσης είναι συμβατή με την κακή πέψη των υδατανθράκων στο έντερο, ενδέχεται να οδηγήσει σε δυσαπορρόφηση και σε εντερικά συμπτώματα», λέει ο συν-συγγραφέας ανώτερος Χασάν Ναΐμ από το Πανεπιστήμιο του Ανόβερου. «Τα αποτελέσματά μας παρέχουν μία λογική βάση για μελέτες διατροφογενωμικής σε IBS, με δυνατότητα διαμόρφωσης επιλογών θεραπείας με βάση το γονότυπο SI», προσθέτει ο Mauro D’Amato. Εκτός του Ινστιτούτου Καρολίνσκα και του Πανεπιστημίου του Ανόβερου, ερευνητές και κλινικοί γιατροί από διάφορους άλλους φορείς συμμετείχαν στη μελέτη, συμπεριλαμβανομένων της Mayo Clinic και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες στις ΗΠΑ, το Christian-Albrechts Πανεπιστημίου του Κιέλου στη Γερμανία, το ερευνητικό ινστιτούτο BioDonostia στο Σαν Σεμπαστιάν της Ισπανίας, το Πανεπιστήμιο της Μπολόνια στην Ιταλία, και άλλα.