Μια νέα τεχνική η οποία προσδιορίζει τον τρόπο που ελέγχονται τα γονίδια θα μπορούσε να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν τα σφάλματα στον γενετικό κώδικα τα οποία προκαλούν ασθένειες.
Η μέθοδος εστιάζει σε εκείνα τα τμήματα του DNA – γνωστά και ως περιφερειακοί ενισχυτές- τα οποία έχουν την ικανότητα να ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων και να κατευθύνουν την παραγωγή των πρωτεϊνών που έχουν βασικές λειτουργίες μέσα στο σώμα.
Τα λάθη που μπορεί να γίνουν κατά την παραγωγή των πρωτεϊνών μπορούν να οδηγήσουν σ’ ένα ευρύ φάσμα ασθενειών. Η νέα μέθοδος θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να εντοπίσουν την πηγή των μεταλλάξεων που προκαλούν τις ασθένειες .Μέχρι τώρα , αυτά τα γενετικά σφάλματα ήταν δύσκολο να ερμηνευθούν καθώς δεν ήταν σαφής ο σύνδεσμος μεταξύ των ενισχυτών και των γονιδίων που ελέγχουν. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου που υπήρξαν μέρος μιας διεθνής συνεργασίας προσδιόρισαν όλους τους ενισχυτές – και τα γονίδια που ενεργοποιούν – σε ένα μόνο ανθρώπινο χρωμόσωμα .
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, μεμονωμένα γονίδια μπορεί να βρίσκονται υπό τον έλεγχο πολλών ενισχυτών, οι οποίοι επιτρέπουν την ενεργοποίηση του γονιδίου να ρυθμίζεται προσεκτικά. Αυτό επιτρέπει τον ακριβή έλεγχο της δραστηριότητας του γονιδίου , το οποίο είναι σημαντικό κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της διατήρησης της κανονικής λειτουργίας του εγκεφάλου.
Ο καθηγητής David Fitzpatrick , του Πανεπιστημίου του MRC Ανθρώπινης Γενετικής Μονάδας του Εδιμβούργου , ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη , δήλωσε : «Το έργο αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα στο να προσδιορίσουμε ποιοι ενισχυτές ελέγχουν ποια ακριβώς γονίδια. Αυτό θα μας βοηθήσει στην ερμηνεία των γενετικών αλλαγών που βλέπουμε στο τμήμα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιείται για την πρωτεΐνη “
Η μελέτη , που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications , χρηματοδοτήθηκε από το Έβδομο Πρόγραμμα Πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Ένωσης . Η μελέτη διεξήχθη σε στενή συνεργασία με ερευνητές από το Ηνωμένο Βασίλειο , τη Γαλλία, τη Γερμανία , την Αυστραλίας και την Νορβηγία.