Επιστήμονες έχουν εντοπίσει χημικές αλλαγές στο DNA των ασθενών με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου (IBD) που θα μπορούσαν να βελτιώσουν την εξέταση διαλογής για αυτήν. Οι αλλαγές του DNA μπορεί να ανιχνευθούν σε δείγματα αίματος, ανοίγοντας το δρόμο για απλές εξετάσεις που θα ενισχύσουν τη διάγνωση. Οι ερευνητές λένε ότι τα ευρήματά τους ρίχνουν επίσης φως στο πώς θα εξελιχθούν οι νόσοι και θα μπορούσαν να υποδείξουν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η IBD περιλαμβάνει χρόνιες νόσους που προκαλούνται από φλεγμονή του εντέρου. Η IBD προκαλεί επώδυνες κοιλιακές κράμπες, υποτροπιάζουσα διάρροια, απώλεια βάρους και υπερβολική κούραση. Τα συμπτώματα είναι κοινά μεταξύ της νόσου του Crohn, της ελκώδους κολίτιδας και άλλων νοσημάτων του εντέρου, γεγονός που καθιστά δύσκολο για τους γιατρούς να προσδιορίσουν ποια από τις νόσους έχει ένα άτομο. Αρκετά γονίδια έχουν συνδεθεί με τις νόσους, αλλά χωρίς να σημαίνει ότι όποιος κληρονομεί αυτά τα γονίδια θα νοσήσει. Οι επιστήμονες ισχυρίζονται ότι τα ευρήματά τους θα μπορούσαν να βοηθήσουν να εξηγήσουν πώς παράγοντες, όπως η διατροφή και τα εντερικά βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη νόσου σε ορισμένα άτομα που έχουν κληρονομήσει αυτά τα γονίδια, αλλά όχι τους άλλα.
Η διεθνής ομάδα – που συντονίζεται από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου – ανέλυσε δείγματα DNA από 240 άτομα που πρόσφατα είχαν διαγνωστεί με IBD. Η μελέτη, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Communications, χρηματοδοτήθηκε από την Ευρωπαϊκή Ένωση. Βρήκαν ότι οι χημικές «υπογραφές» στο DNA των ασθενών – γνωστές ως επιγενετικές αλλαγές – ήταν διαφορετικές από εκείνες σε υγιείς ανθρώπους. Οι ειδικοί λένε ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια απλή εξέταση αίματος για τον έλεγχο ατόμων που παρουσιάζουν συμπτώματα IBD. Τα άτομα που δεν έχουν τέτοιες επιγενετικές αλλγές στο DNA τους θα μπορούσαν να γλιτώσουν περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες μπορεί να είναι επεμβατικές και απαιτούν νοσοκομειακή περίθαλψη.
Τα αποτελέσματα της μελέτης θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να προβλέψουν πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση του ατόμου ή πόσο είναι πιθανό να γίνει σε σύντομο χρονικό διάστημα, έτσι ώστε η θεραπεία τους να μπορεί να προσαρμοστεί σε αυτές. Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν επίσης να αποκαλύψουν στοιχεία για τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση του ασθενούς, αναφέρουν τα μέλη της ομάδας. «Τα ευρήματά μας φέρνουν φρέσκες ιδέες για να τις υποκείμενες αιτίες IBD, που θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε καλύτερα τεστ για τη διάγνωση και νέες θεραπείες.» λέει ο καθηγητής Jack Satsangi.