Σε μια ανάλυση του πραγματικού αντίκτυπου ενός πρωτοποριακού τεστ που ονομάζεται μεταγονιδιωματική αλληλουχία επόμενης γενιάς (mNGS), που αναπτύχθηκε από τους επιστήμονες του UCSF για τη διάγνωση ασθενών με μυστηριώδεις φλεγμονώδεις νευρολογικές καταστάσεις, η τεχνική αποδείχθηκε ότι ταυτοποιεί τις μολύνσεις καλύτερα από οποιαδήποτε τυποποιημένη κλινική μέθοδο.
“Η μολυσματική αιτία των μισών περιπτώσεων μηνιγγίτιδας και εγκεφαλίτιδας είναι αδιάγνωστη στα νοσοκομεία σε όλη τη χώρα και αυτοί οι σοβαρά ασθενείς ασθενείς έχουν ανάγκη από ένα καλύτερο εργαλείο δοκιμών”, δήλωσε ο Charles Chiu, MD, Ph.D., καθηγητής εργαστηρίου ιατρικής και ιατρικής στο UCSF και ανώτερος συγγραφέας της νέας μελέτης. Σε αντίθεση με τις συμβατικές δοκιμές, οι οποίες συχνά οδηγούνται από κυνήγι γιατρών, η δοκιμασία mNGS προσφέρει μια αμερόληπτη προσέγγιση που μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλους τους πιθανούς παθογόνους μικροοργανισμούς – βακτήρια, ιούς, μύκητες και παράσιτα – παρόντες στο νωτιαίο υγρό των ασθενών.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 13 Ιουνίου 2019 στο New England Journal of Medicine , δημιουργήθηκε για να εγγραφεί μόνο στις πιο δύσκολες περιπτώσεις. Για να είναι κατάλληλος, ένας ασθενής έπρεπε να νοσηλευτεί με οξεία νευρολογική ασθένεια χωρίς σαφή διάγνωση. Η μελέτη περιελάμβανε 204 παιδιατρικούς και ενήλικους ασθενείς , κυρίως από την Καλιφόρνια, οι οποίοι είχαν μηνιγγίτιδα (φλεγμονή της επένδυσης που περιείχε τον εγκέφαλο), εγκεφαλίτιδα (φλεγμονή του ίδιου του εγκεφάλου) ή μυελίτιδα (φλεγμονή του νωτιαίου μυελού).
Η δοκιμή διαπίστωσε ότι πολλές από τις ίδιες λοιμώξεις εντοπίστηκαν με συμβατικές μεθόδους εργαστηριακών δοκιμών, οι οποίες γενικά αναζητούν παθογόνους μία φορά τη φορά και απαιτούν από τους γιατρούς να γνωρίζουν τι αναζητούν για να είναι επιτυχείς. Βρήκαν επίσης 13 λοιμώξεις που χάθηκαν από όλες τις συμβατικές εξετάσεις, όπως μια περίπτωση μόλυνσης από τον ιό της εγκεφαλίτιδας του Σαιντ Λούις, η οποία δεν είχε παρατηρηθεί στην Καλιφόρνια από το 1986. Και σε περισσότερες από τις μισές από αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση mNGS απαραίτητη για την καθοδήγηση της θεραπείας αυτών των ασθενών. Σε μια περίπτωση μόλυνσης από ιό ηπατίτιδας Ε που είχε χαθεί με συμβατικούς ελέγχους, η επιτυχής διάγνωση mNGS πιθανότατα υποχώρησε τον ασθενή από το να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.
“Η δοκιμή mNGS γενικά παραγγέλλεται ως δοκιμή τελευταίας λύσης και καταλήξαμε στην εγγραφή των πιο σκληρών ασθενών για διάγνωση”, δήλωσε ο Chiu, επίσης διευθυντής του UCSF-Abbott Viral Diagnostics and Discovery Center. “Όλες οι συμβατικές μικροβιολογικές εξετάσεις συνδυάζουν διαγνωστικές αποδόσεις σε ποσοστό μικρότερο από 50% αυτών των ασθενών. Έχουμε δείξει ότι ένα μόνο test-mNGS μπορεί να κάνει σημαντική αποδυνάμωση σε αυτόν τον αριθμό.” Συνολικά, η δοκιμή εντόπισε 32 μολύνσεις του νευρικού συστήματος σε 31 ασθενείς. Εκτός από τις 13 διαγνώσεις που έγιναν μόνο από mNGS, η νέα τεχνολογία επιβεβαίωσε 19 λοιμώξεις που είχαν επίσης διαγνωσθεί με συμβατικές εξετάσεις.