Γενετική

Πως μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αυτισμό

healthweb.gr | Ειδήσεις όπως είναι.
Ποιοι παράγοντες οδηγούν τον αυτισμό; Αυτή είναι μια ερώτηση στην οποία οι ερευνητές δεν έχουν ακόμα καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που διεξήχθη σε ποντίκια και η αξιολόγηση δεδομένων από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό. Ένα γονίδιο που παίζει […]

Ποιοι παράγοντες οδηγούν τον αυτισμό; Αυτή είναι μια ερώτηση στην οποία οι ερευνητές δεν έχουν ακόμα καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που διεξήχθη σε ποντίκια και η αξιολόγηση δεδομένων από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό.

Ένα γονίδιο που παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του φλοιού μπορεί να προκαλέσει αυτισμό, σύμφωνα με νέα μελέτη. Ο αυτισμός – που οι επιστήμονες και οι επαγγελματίες του τομέα της υγείας συχνά αναφέρονται ως διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) – διαφέρει για τα διαφορετικά άτομα και τα χαρακτηριστικά του συνήθως γίνονται ορατά στην παιδική ηλικία.

Οι ειδικοί θεωρούν τον αυτισμό ως μια «αναπτυξιακή διαταραχή» και τα αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν διαφορετικές εμπειρίες όσον αφορά τη σχέση τους με άλλους ανθρώπους. Μπορούν να μάθουν διαφορετικά και να συμμετέχουν σε επαναλαμβανόμενη κίνηση. Για μερικούς ανθρώπους, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αποτελούν εμπόδιο στην καθημερινή τους ζωή. Άλλοι μπορεί να θεωρήσουν αυτές ή τις πτυχές αυτών των χαρακτηριστικών άχρηστες ή ότι προκαλούν δυσκολίες όσον αφορά την εμπλοκή με τους ανθρώπους γύρω τους.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να συμβουλεύουν για διαφορετικούς τρόπους αντιμετώπισης ή για στρατηγικές αυτο-ανάπτυξης. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν συμμετοχή σενοητική συμπεριφορική θεραπεία (CBT), τη θεραπεία διαχείρισης συμπεριφοράς ή την κατάρτιση για κοινωνικές δεξιότητες. Άλλοι μπορεί να προτείνουν τη λήψη κάποιου φαρμάκου , όπως αντικαταθλιπτικά ή φάρμακα κατά του άγχους, όπου ενδείκνυται.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), περίπου 1 στα 160 παιδιά σε όλο τον κόσμο είναι αυτιστικά. Παρά ταύτα, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην είναι βέβαιοι ακριβώς ποιοι παράγοντες οδηγούν την ανάπτυξη των αυτιστικών χαρακτηριστικών.

Μια νέα μελέτη από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας (UNC) στο Chapel Hill, υποδηλώνει ότι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί χαρακτηριστικά της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στον αυτισμό. Οι επιστήμονες πραγματοποίησαν την έρευνά τους σε μοντέλα ποντικών και επίσης αξιολόγησαν τις γενετικές πληροφορίες που συλλέχθηκαν από τον άνθρωπο Οι συγγραφείς παρουσιάζουν τα ευρήματά τους σε ένα έγγραφο μελέτης που εμφανίζεται στο περιοδικό Neuron .