Μια μοναδική συνεργασία μεταξύ του Shriners Hospital for Children, του CHU Sainte-Justine και του Πανεπιστημίου McGill, στον Καναδά, επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται σε μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί σκολίωση και οστικές δυσπλασίες.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο αμερικανικό περιοδικό Human Genetics , είναι πιθανό να βοηθήσουν τους ιατρούς να αναγνωρίσουν τη γενετική νόσο και θα μπορούσαν κάποια μέρα να οδηγήσουν σε θεραπείες για την πάθηση. Η συνεργατική έρευνα ξεκίνησε αφού ένας παιδίατρος παρατήρησε σε ένα βρέφος ότι εκτός από μια μη φυσιολογική κλίση του μηρού, οι γοφοί του βρέφους δεν ήταν αρκετά ευθυγραμμισμένοι. Το βρέφος μεταφέρθηκε στο Shriners Hospital for Children. Ο Reggie Hamdy, MD, επικεφαλής ιατρός του νοσοκομείου, πραγματοποίησε εκτεταμένες εξετάσεις, εντοπίζοντας παραμόρφωση του ισχίου και σκολίωση.
Περαιτέρω εκτίμηση πραγματοποιήθηκε από τον Philippe Campeau, MD, γενετιστή εξειδικευμένο στις ασθένειες των οστών, στο CHU Sainte-Justine, με εκτέλεση γενετικών εξετάσεων και τελικής αναγνώρισης του ελαττωματικού μοριακού μηχανισμού. Το ιατρικό ιστορικό και ο ακτινολογικός έλεγχος ήταν συμβατοί με σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία (SMD), που περιλαμβάνει σκολίωση και μη φυσιολογικές επιφυσιακές πλάκες στα οστά. Αρχικά ο Δρ. Campeau και η ομάδα του εξέτασαν γνωστά γονίδια που έχουν ήδη συσχετιστεί με τη SMD, αλλά ο έλεγχος αποδείχθηκε αρνητικός.
“Η εκτεταμένη έρευνα έδειξε έπειτα ότι υπήρξε μια μετάλλαξη στην ινωδονεκτίνη, μια σημαντική πρωτεΐνη που βρίσκεται στο αίμα και στον συνδετικό ιστό όπως ο χόνδρος”, εξηγεί ο Dr. Campeau. Μεταλλάξεις στην ινωδονεκτίνη είχαν προηγουμένως βρεθεί από άλλους ερευνητές σε νεφρική νόσο (σπειραματοπάθεια) αλλά ποτέ σε οστική ασθένεια. Πριν από την αναγνώριση της μετάλλαξης στην ινωδονεκτίνη του βρέφους, ο Dr. Campeau είχε παρατηρήσει παρόμοιες μεταλλάξεις ινωδεκτίνης σε άλλα παιδιά με την ίδια ασθένεια χρησιμοποιώντας αλληλουχία εξονίων (ανάγνωση 20.000 γονιδίων).
“Έχοντας συνεργαστεί εδώ και περισσότερα από τρία χρόνια με τον Dieter Reinhardt, Ph.D., της Ιατρικής και της Οδοντιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου McGill, κατανοούμε καλύτερα πώς ορισμένες μεταλλάξεις στην ινωδονεκτίνη μπορούν να επηρεάσουν τα οστά”. Το εργαστήριο του Dr. Reinhardt μελετά τις πρωτεΐνες της εξωκυτταρικής μήτρας, το πώς λειτουργούν μαζί με τα κύτταρα και τις αρνητικές συνέπειες των γενετικών μεταλλάξεων. Ο Dr. Reinhardt ανέφερε «Επιλέξαμε τρεις μεταλλάξεις από επτά που εντοπίστηκαν σε διαφορετικούς ασθενείς. Η δουλειά μας έχει δείξει σαφώς ότι οι μελετημένες μεταλλάξεις αποτρέπουν την έκκριση ινωδονεκτίνης από τα κύτταρα».
Η δημοσίευση των ερευνητικών αποτελεσμάτων στο American Journal of Human Genetics είναι σημαντική. Προς το παρόν, δώδεκα οικογένειες σε όλο τον κόσμο αναγνωρίζονται με αυτήν την ασθένεια. Στα επόμενα χρόνια σίγουρα θα αναγνωριστούν περισσότερες οικογένειες, με γνώμονα τη δημοσίευση των ευρημάτων των Δρ. Campeau και Reinhardt. Γνωρίζοντας το προσβεβλημένο γονίδιο, είναι πλέον δυνατό να καταλάβουμε πώς η μετάλλαξη οδηγεί στην ασθένεια και πώς τελικά θα φθάσουμε στο θεραπευτικό στάδιο μέσα σε λίγα χρόνια.