Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής στο εργαστήριο του Πανεπιστημίου Karolinska στη Σουηδία.
“Τα πρόσφατα τεχνικά άλματα στη γενετική διάγνωση έχουν αποκαλύψει πολλές νέες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν διανοητική αναπηρία”, λέει η Άννα Λίντσταντ, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Μοριακής Ιατρικής και Χειρουργικής, Karolinska Institutet και ειδική κλινικής γενετίστρια στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Karolinska.
“Δεδομένου ότι υπάρχουν σήμερα πάνω από 800 διαφορετικές διαγνώσεις που περιγράφονται στη βιβλιογραφία, η διάγνωση μπορεί να είναι χρονοβόρος διαδικασία”. Υπολογίζεται ότι το 1,5% του Σουηδικού πληθυσμού έχει κάποιο είδος πνευματικής αναπηρίας, που προκαλείται στις περισσότερες περιπτώσεις από γενετικές ανωμαλίες, οτιδήποτε από μικρές σημειακές μεταλλάξεις (ένα ή λίγα ζεύγη βάσεων) σε μεμονωμένα γονίδια ή μερικές επαναλήψεις ζευγών βάσεων, μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων που περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα γονίδια.
Στα περισσότερα άτομα με νοητική αναπηρία προσφέρεται κλινική εξέταση χρησιμοποιώντας τη λεγόμενη συστοιχία δόσεων γονιδίων και ανάλυση DNA για το σύνδρομο Fragile X. Αυτές οι γενετικές εξετάσεις παράγουν μια μοριακή αιτιώδη διάγνωση σε περίπου 12 % των περιπτώσεων, από τις οποίες στη συνέχεια ανατίθενται περαιτέρω αναλυτικές εξετάσεις που κυμαίνονται από μεμονωμένα γονίδια έως ολόκληρο το γονιδίωμα (αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος). Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν το δικό τους αναλυτικό εργαλείο, το οποίο σε συνδυασμό με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, ανακαλύπτει σημειακές μεταλλάξεις, δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και επαναλήψεις (επεκτάσεις). Διεξάγοντας παράλληλες δοκιμές συστοιχίας δόσεων γονιδίων και αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για 100 άτομα, οι ερευνητές μπόρεσαν να αποδείξουν ότι περισσότεροι από δύο φορές περισσότεροι ασθενείς (27%) θα μπορούσαν να λάβουν μια αιτιώδη διάγνωση με τη δική τους ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε σύγκριση με την τεχνική συστοιχίας.
“Σε ένα μικρό χρονικό διάστημα, η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος έχει γίνει αρκετά φθηνή ώστε να χρησιμοποιηθεί ως μια σφαιρική δοκιμή για την εύρεση διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων”, λέει η Δρ. Lindstrand. “Το κόστος της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ατόμου είναι τώρα μόνο οριακά υψηλότερο από άλλες γενετικές αναλύσεις που χρησιμοποιούνται σήμερα για την εύρεση γενετικών μεταλλάξεων”. Το εργαστήριο του Πανεπιστημίου Karolinska στη Στοκχόλμη της Σουηδίας θα είναι τώρα ένα από τα πρώτα κλινικά εργαστήρια στον κόσμο που θα εισαγάγει την αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος ως κλινικό διαγνωστικό εργαλείο πρώτης γραμμής για διανοητική αναπηρία.