Επιστήμονες βρήκαν τρόπο να αντιστρέψουν την νόσο της συγγενής δυσκεράτωσης.
Η Συγγενής Δυσκεράτωση, ή DC, είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια για την οποία υπάρχουν περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Η διαταραχή προκαλεί πτώση των βλαστικών κυττάρων, οδηγώντας σε σημαντικά προβλήματα συμπεριλαμβανομένης της βλάβης του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση, δυσκεράτωση του δέρματος και εντερική ατροφία και φλεγμονή. Οι ασθενείς είναι εκτεθειμένοι επίσης σε αυξημένο κίνδυνο αρκετών τύπων καρκίνου. Πολλοί ασθενείς DC έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο DKC1, το οποίο κωδικοποιεί ένα συστατικό του ενζύμου, που ονομάζεται τελομεράση, που βοηθά στη διατήρηση του μήκους των τελομερών. Επειδή η τελομεράση είναι πιο ουσιαστική σε ιστούς που χωρίζουν συχνά, κυρίως, επιθηλιακών ιστών όπως είναι το δέρμα, το έντερο και οι πνεύμονες, εκεί είναι που αυτά τα ελαττώματα αναφύονται.
Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Stem Cell, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, με επικεφαλείς τους Christopher J. Lengner της Κτηνιατρικής Σχολής και Brad Johnson της Ιατρικής Σχολής του Perelman, έχουν βρει μια σύνδεση μεταξύ τελομερών και μοριακής σηματοδότησης, που ονομάζεται Wnt μονοπάτι και αυτό μπορεί να υποδηλώνει μια θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με DC. Ο σύνδεσμος ταυτοποιήθηκε αρχικά χρησιμοποιώντας ποντίκια στο εργαστήριο του Johnson, και μαζί οι ομάδες Lengnerκαι Johnson επέκτειναν αυτά τα ευρήματα με καλλιέργεια σε ανθρώπινους ιστούς, για να αποδειχθεί ότι διεγείρει την οδό Wnt να αντιστρέψει τα σημάδια της DC, που σχετίζονται με δυσλειτουργία στα έντερα. Ο Lengner, δήλωσε: «Αυτή τη στιγμή η κύρια θεραπεία για τους ασθενείς αυτούς είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτό μπορεί να αντιμετωπίσει την αποτυχία του μυελού των οστών, αλλά δεν διορθώνει άλλα προβλήματα που συνδέονται με την ασθένεια, και ειδικά όχι τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτή η εργασία προτείνει ένα τρόπο για την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας της ασθένειας».
Η μελέτη, είπαν οι ερευνητές, προσφέρει απόδειξη της αρχής ότι η ενεργοποίηση του μονοπατιού Wnt μπορεί να αντιστρέψει τουλάχιστον τους γαστρεντερικούς φαινοτύπους που σχετίζονται με τη συγγενή δυσκεράτωση. Κοιτώντας προς το μέλλον, θα ήθελαν να καταφέρουν την επίτευξη αυτήν και σε άλλους τύπους ιστών που επηρεάζονται από την ασθένεια, όπως οι πνεύμονες και ακόμη και το αίμα.