Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Γάνδης έχουν αναπτύξει ένα εργαλείο για τη διάγνωση του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού (FMF). Ιδιαίτερα κοινή μεταξύ των μεσογειακών πληθυσμών, αυτή η γενετική ασθένεια χαρακτηρίζεται από φλεγμονή, πυρετό και έντονο πόνο. Λόγω της πολύπλοκότητας της διάγνωσης, οι ασθενείς συχνά παραμένουν χωρίς αγωγή για πολλά χρόνια, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Γάνδης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Αμβέρσας και το Πανεπιστήμιο της Γάνδης οι ερευνητές σχεδιάζουν τώρα κλινικές δοκιμές για την περαιτέρω επικύρωση της του FMF. Η μελέτη δημοσιεύεται στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences USA.
Στη λεκάνη της Μεσογείου, συμπεριλαμβανομένης της Μέσης Ανατολής και του Καυκάσου, ο FMF έχει μια συχνότητα μεταξύ 1 και 2 ανά 1.000 κατοίκους. Ο FMF διαγιγνώσκεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία, μετά την οποία καθημερινή, δια βίου θεραπεία είναι απαραίτητη. Ωστόσο, η ακριβής διάγνωση περιπλέκεται από μια σειρά παραγόντων: άλλα αυτοάνοσα νοσήματα παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα, η κλινική εικόνα είναι συχνά ατελής στα μικρά παιδιά, μπορεί να υπάρχουν άτυπα συμπτώματα, και το οικογενειακό ιστορικό κάποιες φορές είναι δηλωτικό της νόσου ενώ άλλες φορές είναι αρνητικό. Η λανθασμένη ή καθυστερημένη διάγνωση συχνά ακόμη μπορεί να οδηγήσει σε περιττή χειρουργική επέμβαση και, υπάρχει και το ενδεχόμενο ο/η ασθενής να καταλήξει τελικά με νεφρική ανεπάρκεια .
Το εργαστήριο του καθηγητή MohamedLamkanfi (Πανεπιστήμιο της Γάνδης) ανέπτυξε μια εναλλακτική λύση για τη σημερινή ανεπαρκή διάγνωση, και διαχωρίζει αποτελεσματικά τα άτομα με FMF από ασθενείς που πάσχουν από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. Το εργαλείο ανιχνεύει αλλαγές στην ανοσολογική αντίδραση του σώματος στην pyrin, μια πρωτεΐνη η οποία συνήθως μεταλλάσσεται στον FMF. Μετά από επιτυχημένες δοκιμές σε ποντίκια, το εργαλείο έχει επικυρωθεί σε 13 ασθενείς, σε συνεργασία με ιατρούς από το Βέλγιο και την Ιταλία.
Ο Καθ MohamedLamkanfi αναφέρει: «Για τα επόμενα βήματα, θα έχουμε κλινικές δοκιμές στο Βέλγιο για τις οποίες αναζητούμε εθελοντές. Επιπλέον, εργαστήρια από την Ολλανδία και την Ιταλία έχουν ήδη εκδηλώσει ενδιαφέρον για τη μέθοδο. Αναζητούμε συνεργάτες για την εμπορική διάθεση διαγνωστικού κιτ». Το νέο εργαλείο θα μπορούσε να είναι μια καλή είδηση για τους χιλιάδες ανθρώπους με FMF.