Αποκλειστικά

Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Συνέντευξη παραχώρησε στην Νικολέτα Ντάμπου και το healthweb.gr ο Δρ. Χρήστος Δάκας, Διευθύνων σύμβουλος της Novartis Gene Therapies για Ελλάδα, Κύπρο και Μάλτα , ο οποίος μεταξύ άλλων μίλησε για την θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA) και τις νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις αλλά και για την προληπτική εξέταση screening στα νεογνά και πόσο σημαντικό είναι να γίνεται η εξέταση αυτή.  

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια πάθηση. Πείτε μας κύριε Δάκα λίγα λόγια για τις σπάνιες παθήσεις και ειδικά για την SMA.  Πόσοι είναι οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA;

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2000. Μία σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα πολύ μικρό αριθμό ασθενών στην ΕΕ και μια άλλη να αφορά έως και 245.000 ασθενείς. Υπάρχουν περισσότερες από 6000 σπάνιες ασθένειες. Το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής προέλευσης και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.Ένα μεγάλο ποσοστό των παιδιών με σπάνιες ασθένειες (το 30% σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά) καταλήγουν πριν συμπληρώσουν τα 5 έτη. Μια τέτοια, σπάνια κι ολέθρια πάθηση είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Η τελευταία συνιστά μια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλεί ταχεία καταστροφή των κινητικών νευρώνων με συνέπεια την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή στη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, με συνέπεια να μην παράγεται επαρκής ποσότητα μιας βασικής πρωτεΐνης απαραίτητης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, η SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και στη χειρότερη μορφή της (SMA τύπου 1) ακόμα και στο θάνατο, πριν συμπληρωθούν τα δυο έτη ζωής.

Σύμφωνα με τα δημοσιευμένα επιδημιολογικά δεδομένα για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στη χώρα μας, ο συνολικός αριθμός των ασθενών, παιδιών και ενηλίκων όλων των τύπων της νόσου, ξεπερνά τους 160.

Ο Δρ. Χρήστος Δάκας

Πως διαφοροποιείται η γονιδιακή θεραπεία από τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές για την SMA;

 Αυτή τη στιγμή υπάρχουν δυο βασικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της SMA. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η οποία επικεντρώνεται στο να επιτρέπει σε ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, το SMN2, να παράγει σε ένα ποσοστό την πρωτεΐνη που λείπει. Η δεύτερη αφορά σε μια γονιδιακή θεραπεία που έχει αναπτύξει η Novartis Gene Therapies. Η γονιδιακή θεραπεία  χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, του SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού. Με αυτόν τον τρόπο, αποκαθίσταται η παραγωγή της πρωτεΐνης που λείπει και έτσι δύναται να σταματήσει η απώλεια κινητικών νευρώνων. Κι όλο αυτό, χωρίς να προκαλείται καμία αλλαγή στο υπάρχων γονιδίωμα και χωρίς την ανάγκη για επαναλαμβανόμενη θεραπευτική αγωγή.

Ποσό σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση και τι θα μπορούσε να γίνει προς αυτήν την κατεύθυνση;

 Όπως σε κάθε νόσο, έτσι και στην SMA, όσο πιο έγκαιρα χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο ευοίωνες είναι οι προοπτικές για ένα νεογνό να έχει μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση της SMA, δεν είναι εύκολη υπόθεση, καθώς ένα βρέφος που πάσχει από τη νόσο τους πρώτους μήνες υφίσταται καταστροφή των κινητικών του νευρώνων χωρίς απαραίτητα να εμφανίζει κάποιο έντονο εξωτερικό σύμπτωμα. Όταν φανούν τα πρώτα σημάδια της SMA έχει ήδη προκληθεί ζημιά, η οποία – θα πρέπει να τονιστεί και πάλι- είναι μη αναστρέψιμη. Ιδανικά, λοιπόν, η διάγνωση για ένα βρέφος με SMA θα ήταν να γίνεται από την πρώτη ημέρα της ζωής του, ώστε να λαμβάνει άμεσα την κατάλληλη θεραπεία. Σε αυτό το πλαίσιο, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, αμέσως μετά την κύηση, μια πρόταση που ως Novartis Gene Therapies αγκαλιάζουμε με θέρμη.

Ήδη σε κάποιες χώρες πραγματοποιείται η προληπτική εξέταση screening στα νεογνά. Πόσο σημαντικό είναι να γίνεται η εξέταση αυτή; Στην Ελλάδα πιστεύετε θα καταφέρουμε να την παρέχουμε;

 Όντως ο νεογνικός έλεγχος για SMA πραγματοποιείται είτε υποχρεωτικά ή πιλοτικά σε αρκετές χώρες εκατέρωθεν του Ατλαντικού, ενώ στην Ευρώπη υπάρχει και μια σημαντική πρωτοβουλία της SMA Europe με σκοπό την ένταξη της SMA στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου των χωρών μελών της Ε.Ε έως το 2025. Ο έλεγχος των νεογνών για SMA διασφαλίζει ότι η όποια θεραπεία θα χορηγείται όσο το δυνατόν πιο άμεσα και θα μεγιστοποιεί το όφελος για τον ασθενή από τη θεραπεία που θα επιλέξουν γι’ αυτόν οι ιατροί του. Στην Ελλάδα, είμαστε σε ένα αρχικό στάδιο προς αυτήν την κατεύθυνση, ενώ το υφιστάμενο θεσμικό πλαίσιο είναι από τα καλύτερα στην Ευρώπη για την θεσμοθέτηση ενός προγράμματος νεογνικού ελέγχου. Σε κάθε περίπτωση, ως Novartis Gene Therapies είμαστε πάντα στη διάθεση όλων των εμπλεκόμενων φορέων κι αρχών για να μεταφέρουμε την εμπειρία και τεχνογνωσία που έχουμε αποκτήσει από άλλες χώρες.

 Πόσο κοστίζει η γονιδιακή θεραπεία, είναι πιο ακριβή από άλλες; Πως αντισταθμίζεται αυτό συγκριτικά με τις άλλες θεραπείες, με το όφελος που προσφέρει στους ασθενείς και το σύστημα υγείας; (cost effectiveness)

Όπως όλα, έτσι και η τιμή ενός φαρμάκου ή μιας θεραπείας αντικατοπτρίζει τις επενδύσεις και το κόστος για την ανάπτυξη και την παραγωγή του, το βαθμό καινοτομίας που εισάγει και εν τέλει την αξία που προσφέρει για τους ασθενείς αλλά και το σύστημα υγείας εν γένει. Η γονιδιακή θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία συμπυκνώνει πάνω από 20 χρόνια ερευνών και τεράστιων επενδύσεων. Επιπλέον, είναι υψηλό το κόστος παραγωγή της: θα πρέπει να τονιστεί ότι κάθε θεραπεία παράγεται εξατομικευμένα ανάλογα με το βάρος του κάθε ασθενή, μέσα από μια πολύπλοκη και ιδιαίτερα απαιτητική διαδικασία. Όμως, το πιο σημαντικό της πλεονέκτημα είναι η αξία που προσφέρει. Αξία για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, που έχουν τη δυνατότητα, εφόσον η θεραπεία χορηγηθεί εγκαίρως, για μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Αξία, όμως, και για τα συστήματα υγείας, δίνει η εφάπαξ χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας που τα απαλλάσσει από την  εφ΄όρου ζωής οικονομική επιβάρυνση για τους ασθενείς με SMA.


Ποια είναι τα επόμενα βήματα της εταιρείας Novartis Gene Therapies; Σκοπεύει να επεκταθεί και σε άλλες παθήσεις;

Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται αυτή τη στιγμή στην αιχμή της ιατρικής καινοτομίας και του συνεχούς αγώνα για να αντιμετωπιστούν ολέθριες γενετικές ασθένειες και παθήσεις προσφέροντας σε χιλιάδες ασθενείς και τις οικογένειές τους, τις οποίες δεν πρέπει να ξεχνάμε ποτέ, το δικαίωμα σε μια όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής.  Για τη Novartis Gene Therapies, η γονιδιακή θεραπεία για την SMA είναι μόνο η αρχή και όπως αντανακλάται στα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών Φάσης 3 SPR1NT και STRIVE, που ανακοινώθηκαν στις 18 Ιουνίου, μας οπλίζει με ακόμα μεγαλύτερο ενθουσιασμό και αποφασιστικότητα να αναπτύξουμε περαιτέρω την γονιδιακή μας θεραπεία για την SMA, αλλά και να επεκταθούμε και στην αντιμετώπιση άλλων νοσημάτων.  Ήδη, η Novartis Gene Therapies αναπτύσσει γονιδιακές θεραπείες για άλλες σπάνιες γενετικές νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Rett, καθώς και της Αταξίας του Friedreich, οι οποίες προσδοκούμε να καταστούν διαθέσιμες τα αμέσως επόμενα χρόνια.

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Novartis SMA : Νέα δεδομένα για την θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Συνεργασία Novartis με Bill & Melinda Gates

Χρήστος Δάκας: Η Novartis Gene Therapies φιλοδοξεί να γίνει η κορυφαία εταιρεία ανάπτυξης γονιδιακών θεραπειών

Ο Hardo Fischer αποκλειστικά στο healthweb: Η γονιδιακή θεραπεία εισάγει νέο θεραπευτικό πρότυπο στην Ιατρική

Hardo Fischer exclusively on healthweb: Gene therapies introduce new therapeutic model in Medicine

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αποκλειστικό : Το νοσοκομείο Ευαγγελισμός παίρνει δανεικά από το οφθαλμιατρείο του!

Στο Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών «Ευαγγελισμός» φαίνεται ,από δύο προσφάτους μεγάλους διαγωνισμούς, ότι οι  απευθείας αναθέσεις  καλά κρατούν . Παράλληλα, το νοσοκομείο παρουσιάζει ληξιπρόθεσμες οφειλές  άνω των 70.000.000  €  και παίρνει δανεικά από το οφθαλμιατρείο του!

Ερώτηση 30 βουλευτών για αποκαλυπτικά δημοσιεύματα του Healthweb.gr

Τριάντα βουλευτές κατέθεσαν ερωτήσεις στην Βουλή για τα αποκαλυπτικά δημοσιεύματα του healthweb τα οποία αφορούν στην αναστολή της λειτουργίας του Κέντρου Σπανίων Σκελετικών Νοσημάτων του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Λαϊκό».

Αποκλειστικό : Ανεξέλεγκτος συνωστισμός  στο νοσοκομείο «Γ. Γεννηματάς» από Ρομά χωρίς μάσκες

Ομάδες Ρομά χωρίς μάσκες περιφέρονται στους χώρους του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών  «Γ. Γεννηματάς» παρότι η υγειονομική κατάσταση στην Αττική είναι λίγο πριν το «κόκκινο».

Αποκλειστικό ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ : «Λουκέτο» στο Κέντρο Σπανίων Σκελετικών Νοσημάτων-Ποιο οργανωμένο σχέ-διο κρύβεται από πίσω

Οργανωμένο σχέδιο βάζει λουκέτο στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Σκελετικών Νοσημάτων του Λαϊκού Νοσοκομείου, σύμφωνα με το αποκλειστικό ρεπορτάζ του Healthweb.gr . Στον δρόμο οι ασθενείς. 

Αποκλειστικό ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ : Στον δρόμο οι ασθενείς κλείνει το Κέντρο Σπανίων Σκελετικών Νοσημάτων

Της Νικολέτας Ντάμπου Αποκλειστικό ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ: To μοναδικό υποψήφιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Σκελετικών Νοσημάτων της χώρας μας κλείνει , σύμφωνα με αποκλειστικές πληροφορίες του www.healthweb.gr , αφήνοντας κυριολεκτικά στον δρόμο τους ασθενείς με σπάνιο σκελετικό νόσημα , πολλοί εκ των οποίων ανήκουν σε ευπαθείς ομάδες, αλλά και αυτούς που βρίσκονται σε διαδικασία διάσωσης μελών που […]

Επιβεβαιώνεται το αποκλειστικό ρεπορτάζ του healthweb: Τους ήρωες γιατρούς ‘ χτυπάει ‘ η ηγεσία του Υπουργείου Υγείας 

 Της Νικολέτας Ντάμπου Επιβεβαιώνεται πλήρως το αποκλειστικό ρεπορτάζ του Ηealthweb για την μείωση των μεικτών αμοιβών των γιατρών αλλά και του νοσηλευτικού προσωπικού καθώς και των τεχνολόγων στα απογευματινά ιατρεία των δημόσιων νοσοκομείων, με Κοινή Υπουργική Απόφαση του υπουργείου Υγείας και του υπουργείου οικονομικών. Διαβάστε εδώ:  Αποκλειστικό: Τους ήρωες γιατρούς ‘ χτυπάει ‘ η ηγεσία του Υπουργείου Υγείας  Μία […]