Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε ένα γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο για εγκεφαλικά επεισόδια. Οι ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο HTRA1 μπορεί να παίζουν ρόλο στην οικογενή εγκεφαλική νόσο μικρών αγγείων (SVD), σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό CNS Neuroscience & Therapeutics . Η SVD είναι ένας ευρύς όρος που καλύπτει μια ποικιλία ανωμαλιών που σχετίζονται με μικρά αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο. Επειδή ο περισσότερος εγκεφαλικός ιστός εμφανίζεται λευκός σε μαγνητική εγκεφάλου, αυτές οι ανωμαλίες αναφέρονται ιστορικά ως “αλλαγές λευκής ουσίας”.
Σε πολλές περιπτώσεις, η SVD φαίνεται να είναι συνέπεια της αθηροσκλήρωσης που επηρεάζει τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκεφαλικό ιστό. Ακριβώς όπως τα μεγαλύτερα αιμοφόρα αγγεία ενός ατόμου στην καρδιά ή αλλού μπορούν να συσσωρεύουν πλάκα, φλεγμονή και χρόνιες βλάβες κατά τη διάρκεια των ετών, έτσι μπορούν και τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Μια τέτοια χρόνια βλάβη μπορεί να οδηγήσει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο να αποφραχθούν ή να αιμορραγήσουν. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της SVD τείνει να αντιστοιχεί στο εάν η ακτινολογική απεικόνιση δείχνει ότι η εγκεφαλική SVD είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Η νόσος των μικρών αγγείων του εγκεφάλου, σύμφωνα με ερευνητές, δεν προκαλεί μόνο αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, αλλά αυξάνει και τον κίνδυνο για άνοια, αλλά και για κατάθλιψη.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NOTCH3 έχουν αναγνωριστεί ως η υποκείμενη αιτία της εγκεφαλικής αυτοσωματικής επικρατούσας αρτηριοπάθειας με υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια (CADASIL1 & 2). Το HTRA1 (HtrA πεπτιδάση σερίνης 1) είναι ένα γονίδιο κωδικοποίησης πρωτεΐνης. Οι νόσοι που σχετίζονται με το HTRA1 περιλαμβάνουν το σύνδρομο CADASIL1 & 2. Μεταξύ των σχετικών οδών του είναι η αποδόμηση της εξωκυττάριας ουσίας. Τώρα, η Ilaria Di Donato, MD, από το Πανεπιστήμιο της Σιένα στην Ιταλία, και οι συνεργάτες της πραγματοποίησαν ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου HTRA1 σε 142 NOTCH3 -αρνητικούς ασθενείς και 160 υγιή άτομα της ίδιας ηλικίας, ως ομάδα ελέγχου.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πέντε διαφορετικές ετερόζυγες μεταλλάξεις HTRA1 εντοπίστηκαν σε εννέα ασθενείς από πέντε μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες. Σε αυτούς τους ασθενείς, ο κλινικός φαινότυπος ήταν χαρακτηριστικός της SVD, και η έναρξη της νόσου ήταν προ-γεροντική. Υποφλοιώδης λευκοεγκεφαλοπάθεια, με εμπλοκή της εξωτερικής και της εσωτερικής κάψας, του μεσολοβίου , και πολλαπλά έμφρακτα, παρατηρήθηαν σε απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου. Επιπλέον, παρατηρήθηκαν εγκεφαλικές μικροαιμορραγίες, αλλά δεν διαπιστώθηκε συμμετοχή του πρόσθιου κροταφικού λοβού. «Η παρατήρησή μας υποστηρίζει περαιτέρω το παθογόνο ρόλο των ετερόζυγων μεταλλάξεων του HTRA1 στην οικογενή μορφή SVD,» γράφουν οι συγγραφείς.
