Alzheimer: Σε μια εποχή που ο επιπολασμός της νόσου αυξάνεται, το τεστ σάλιου αναλύει περισσότερα από 114.000 διαφορετικά γονίδια για να δώσει βαθμολογία 0 έως 1 για τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ.
Γιατροί στην Φλόριντα χρησιμοποιούν ένα νέο τεστ για να προσδιορίσουν τον μελλοντικό κίνδυνο κάποιου για νόσο Αλτσχάιμερ από μερικές σταγόνες σάλιου. Σε μια εποχή που ο επιπολασμός της νόσου αυξάνεται, το τεστ σάλιου που ονομάζεται genoSCORE αναλύει περισσότερα από 114.000 διαφορετικά γονίδια για να δώσει βαθμολογία 0 έως 1 για τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ. Μια βαθμολογία 0,5, για παράδειγμα, σημαίνει ότι έχετε 50% να αναπτύξετε Αλτσχάιμερ κάποια στιγμή στη ζωή σας.
Ο Δρ Jeffrey Gelblum της First Choice Neurology, που έχει 41 τοποθεσίες σε έξι κομητείες της Φλόριντα, συμπεριλαμβανομένων των Miami-Dade, Broward και Palm Beach, είπε ότι το ιατρείο του συνεργάστηκε με τη Cytox, την εταιρεία ανάπτυξης του Ηνωμένου Βασιλείου, για να αρχίσει να χρησιμοποιεί τα τεστ. Ο Gelblum, του οποίου το γραφείο βρίσκεται στην Aventura, είπε ότι έχει ήδη συνταγογραφήσει το τεστ σε τέσσερις ασθενείς ηλικίας 30 και 40 ετών με έναν γονέα που πάσχει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ αλλά δεν έχει ακόμη συμπτώματα.
«Ο κίνδυνός σας βασίζεται σε μια συνέχεια», είπε ο Gelblum. «Εάν λάβετε ένα μηδέν, δεν έχετε καμία πιθανότητα. Οτιδήποτε πάνω από 0,5, υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που θα μπορούσα να σας τοποθετήσω στις οποίες δίνουν στους προσυμπτωματικούς ασθενείς τη δυνατότητα πρόσβασης σε πολλά υποσχόμενες νέες φαρμακευτικές θεραπείες.» Προσθέτει ότι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση, έχουν επίσης σημαντικά θετικά αποτελέσματα για όσους κάνουν τεστ για υψηλό κίνδυνο Αλτσχάιμερ.
Για ορισμένους, το μειονέκτημα του τεστ σάλιου μπορεί να είναι η τιμή: Τα κιτ δοκιμών που είναι διαθέσιμα σε οποιονδήποτε άνω των 18 ετών κοστίζουν 599 $ και επί του παρόντος δεν καλύπτονται από ασφάλιση. Μπορούν να γίνουν στο σπίτι, αλλά για να λάβετε ένα κιτ δοκιμής απαιτείται συνταγή γιατρού. Η έρευνα δείχνει ότι τα άτομα που έχουν έναν γονέα ή αδερφό με Αλτσχάιμερ έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τη νόσο σε σχέση με εκείνους που δεν έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με αυτό, σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ. Περισσότεροι από 6 εκατομμύρια Αμερικανοί ζουν με Αλτσχάιμερ και μέχρι το 2050, ο αριθμός αυτός προβλέπεται να υπερδιπλασιαστεί.
Αυτό δεν είναι το πρώτο και μοναδικό τεστ που εξετάζει τη γενετική σύνδεση. Τα κιτ δοκιμών DNA όπως το 23andme αναζητούν μια παραλλαγή στο γονίδιο APOE που σχετίζεται με την όψιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, ο Gelblum λέει ότι το τεστ genoSCORE είναι πιο περίπλοκο και υποβάλλεται σε επεξεργασία σε εργαστήριο με διαπίστευση CLIA, το οποίο διασφαλίζει ότι τα αποτελέσματα των δοκιμών ασθενών είναι ακριβή και αξιόπιστα. «Αυτό εξετάζει πολλά περισσότερα γονίδια που συμβάλλουν στην κατάσταση του Αλτσχάιμερ», είπε. Το τεστ χρησιμοποιείται στην Ευρώπη από το 2021.
Ο Gelblum είπε ότι χρησιμοποιεί νωτιαίο υγρό για να αξιολογήσει τον κίνδυνο σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα Αλτσχάιμερ, αλλά πρόσθεσε αυτό το τεστ σάλιου, το οποίο είναι λιγότερο επεμβατικό και μπορεί να ανιχνεύσει τον κίνδυνο νωρίτερα. «Αυτό θα μπορούσε να μας δώσει περισσότερες πληροφορίες από μια σπονδυλική στήλη, ειδικά για νεότερους ασθενείς που έχουν χρόνια να περάσουν πριν εμφανίσουν συμπτώματα. Ο χώρος θεραπείας του Αλτσχάιμερ είναι εύρωστος αυτή τη στιγμή», είπε ο Γκέλμπλουμ. «Γι’ αυτό το τεστ είναι τόσο σημαντικό».
Οι γενετικές εξετάσεις που υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο δεν σημαίνει ότι θα πάθετε Αλτσχάιμερ. Αντίθετα,οι δοκιμές που αναζητούν βιοδείκτες μέσω μιας σάρωσης PET, της σπονδυλικής στήλης ή του αίματος δείχνουν εάν κάποιος έχει πλάκα αμυλοειδούς ή μπερδέματα ταυ στον εγκέφαλο, χαρακτηριστικά της νόσου. Αυτοί είναι πραγματικοί δείκτες ότι θα μπορούσατε να έχετε τη νόσο αργότερα στη ζωή σας. Μεγάλη προσοχή εστιάζεται στην πρόληψη. Ερευνητές σε εθνικό επίπεδο θέλουν να μάθουν ποιος διατρέχει τον υψηλότερο κίνδυνο προκειμένου να εφαρμόσουν στρατηγικές για τον περιορισμό της νόσου πριν προχωρήσει.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
