Επιστημονικά Νέα

Σπάνιες παιδικές ασθένειες: Πρόγραμμα για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών σε παιδιά

Σπάνιες παιδικές ασθένειες: Πρόγραμμα για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών σε παιδιά

Σπάνιες παιδικές ασθένειες: Ένα νέο πιλοτικό πρόγραμμα του Πανεπιστημίου της Αλμπέρτα στοχεύει να βρει απαντήσεις και καλύτερες θεραπείες για παιδιά που ζουν με σπάνιες γενετικές παθήσεις.

Το Πρόγραμμα Μη Διαγνωσμένων Νοσημάτων, που ξεκίνησε τον Ιανουάριο, είναι μια συνεργασία μεταξύ του Ινστιτούτου Ερευνών για την Υγεία των Γυναικών και των Παιδιών (WCHRI) και των ερευνητών του U of A από την ιατρική γενετική και την παιδιατρική νευρολογία για την παροχή διάγνωσης σε ασθενείς στο σύστημα υγείας που είναι πιθανό να πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια που δεν έχει αναγνωριστεί.

«Οι ασθενείς βλέπουν τον ένα γιατρό μετά τον άλλον και συνήθως αντιμετωπίζουν τα συμπτώματά τους, αλλά δεν έχει γίνει γενική διάγνωση», εξήγησε ο επικεφαλής του έργου Peter Kannu, πρόεδρος του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής στη Σχολή Ιατρικής & Οδοντιατρικής. «Η ιδέα του Προγράμματος Μη Διαγνωσμένων Νόσων έχει λειτουργήσει σε πολλά άλλα ιδρύματα στη Βόρεια Αμερική και θα είναι μια υπηρεσία που εξυπηρετεί αυτούς τους ασθενείς εδώ στο Έντμοντον.»

Στην Αλμπέρτα, υπάρχουν περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Αλλά επειδή υπάρχουν περισσότερες από 7.000 γενετικές ασθένειες, πολλοί άνθρωποι ζουν με μοναδικές καταστάσεις που δεν επηρεάζουν κανέναν άλλο στην επαρχία. Σύμφωνα με τον Kannu, οι θεραπείες και οι νοσηλείες χωρίς συγκεκριμένη ενοποιητική διάγνωση για την καθοδήγησή τους είναι δύσκολη για τους ασθενείς και δαπανηρές για το σύστημα υγείας.

Προσέγγιση «Multi-omic»

Χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση υγείας ακριβείας, το πρόγραμμα στοχεύει να εφαρμόσει τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα και τις γενετικές δοκιμές που είναι διαθέσιμες στο U of Α, χρησιμοποιώντας τεχνικές «πολλαπλών omic» (που εξετάζουν, μεταξύ άλλων, το γονιδίωμα, το πρωτόμετρο και το μεταβολίωμα) για να βρουν απαντήσεις . Οι νέες γενετικές εξετάσεις είναι σε θέση να διαβάσουν ολόκληρο το σώμα για να εντοπίσουν παραλλαγές στο DNA.

Συνδυάζοντας τις πληροφορίες από το γενετικό τεστ με άλλους παράγοντες, όπως αλλαγές στα επίπεδα έκφρασης πρωτεϊνών ή γονιδίων, η ομάδα θα είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν μια μη ταξινομημένη παραλλαγή DNA προκαλεί γενετική ασθένεια σε έναν συγκεκριμένο ασθενή, δήλωσε ο Kannu, ο οποίος είναι επίσης μέλος του WCHRI.

Το πρόγραμμα θα επικεντρωθεί αρχικά σε παιδιατρικούς ασθενείς επειδή επηρεάζονται δυσανάλογα καθώς οι γενετικές ασθένειες εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και συνήθως έρχονται με νευρολογικά συμπτώματα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Το E. Coli μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή λοίμωξη

1,75 δις δολάρια για έρευνα για την γονιδιωματική ακολουθία σχετικά με τον κορωνοϊό

Ο ρόλος των γονιών στη μετατροπή δύσκολων στιγμών του παιδιού σε δημιουργία

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αιτία αποκλεισμού για τις γυναίκες αθλήτριες τα υψηλά επίπεδα τεστοστερόνης;

Η Caster Semenya, δύο φορές ολυμπιονίκης των 800 μέτρων, με καταγωγή από τη Νότια Αφρικής, ζήτησε από το Ευρωπαϊκό Δικαστήριο Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων, να επαναδιαπραγματευτεί τα «ρατσιστικά» όρια τεστοστερόνης, που επιβάλλονται σε γυναίκες αθλήτριες.

Θαλασσινό νερό: Ένας ισχυρός σύμμαχος για την υγεία του αναπνευστικού συστήματος

Με τη χρήση θαλασσινού νερού μπορεί να καθαρίζεται βαθιά ο ρινικός βλεννογόνος, να ρευστοποιείται η βλέννα και να απομακρύνεται ευκολότερα με τη βοήθεια των κροσσών, και τέλος να ανανεώνονται τα κύτταρα του βλεννογόνου. 

Έρευνα αναθεωρεί τις φυσιολογικές τιμές αρτηριακής πίεσης στις γυναίκες

Αρτηριακή πίεση Γυναίκα: Εάν είστε γυναίκα, οι γιατροί μπορεί να χρησιμοποιούν λάθος τρόπο μέτρησης της αρτηριακής σας πίεσης, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 15 Φεβρουαρίου στο περιοδικό Circulation. Η έρευνα εξετάζει τον πρώτο αριθμό, τη συστολική αρτηριακή πίεση, η οποία δείχνει πόση πίεση δημιουργεί το αίμα σας στα τοιχώματα της αρτηρίας σας όταν χτυπά η καρδιά. "Σκεφτόμαστε για την κανονική αρτηριακή πίεση σε άτομα με την υπόθεση ότι οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίδιοι, όταν στην πραγματικότητα είναι πολύ πιο διαφορετικοί από ό, τι συνειδητοποιούσαμε ως τώρα", δήλωσε η Dr. Susan Cheng, συντάκτρια της μελέτης.

Η Ανοσο-Ογκολογία στην COVID-19 εποχή: Νέες συνθήκες και εξελίξεις στη φροντίδα των ασθενών

Παγκοσμίως, 1 στους 6 θανάτους οφείλεται στον καρκίνο. Όμως, αυτό ενδεχομένως να αλλάξει στο κοντινό μέλλον, χάρη σε μια κατηγορία ογκολογικών θεραπειών που τα τελευταία χρόνια έχει βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των ασθενών με αρκετές μορφές προχωρημένου ή μεταστατικού καρκίνου: την Ανοσο-Ογκολογία.

Το μακροχρόνιο στρες συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής

Καρδιά και άγχος: Μπορεί το μακροχρόνιο στρες να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή; Οι περισσότεροι άνθρωποι πιθανότατα θα απαντούσαν καταφατικά, αλλά τα επιστημονικά στοιχεία γι’ αυτό είναι λιγοστά.

Κορωνοϊός Μελέτη ΗΠΑ: Τα αντισώματα έναντι του κορωνοϊού συνδέονται με χαμηλότερο κίνδυνο νέας μόλυνσης

Κορωνοϊός Μελέτη ΗΠΑ: Νέα στοιχεία από τις ΗΠΑ συνδέουν την ανεύρεση αντισωμάτων έναντι του κορωνοϊού (από προηγούμενη λοίμωξη) με σημαντικά χαμηλότερο κίνδυνο εκ νέου μόλυνσης στο μέλλον. Συγκεκριμένα, μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JAMA Internal Medicine την Τετάρτη, 24 Φεβρουαρίου, διαπίστωσε ότι τα άτομα που ήταν θετικά σε αντισώματα έναντι του Covid-19 είχαν μειωμένο κίνδυνο λοίμωξης από κορωνοϊό μελλοντικά σε σύγκριση με εκείνα που βγήκαν αρνητικά στο τεστ αντισωμάτων.

Μπορούν τα αρνητικά ιόντα να λειτουργήσουν ως αντικαταθληπτικά

Θάλασσα: Τα αρνητικά ιόντα είναι άοσμα, άγευστα και αόρατα μόρια που εισπνέουμε σε αφθονία σε ορισμένα περιβάλλοντα, όπως η θάλασσα. Μόλις φτάσουν στην κυκλοφορία του αίματός μας, τα αρνητικά ιόντα πιστεύεται ότι προκαλούν βιοχημικές αντιδράσεις που αυξάνουν τα επίπεδα της σεροτονίνης, ορμόνης της διάθεσης, βοηθώντας στην ανακούφιση της κατάθλιψης, την διαχείριση του άγχους και την ενίσχυση της ψυχικής μας υγείας.

Έρευνα ενοχοποιεί τη φρουκτόζη για βλάβες στο ανοσοποιητικό σύστημα

Ανοσοποιητικό σύστημα: Νέα έρευνα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο Swansea σε συνεργασία με ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ και του Francis Crick Institute στο Λονδίνο έδειξε ότι η διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε φρουκτόζη σακχάρου μπορεί να αποτρέψει την ορθή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος των ανθρώπων με τρόπους που, μέχρι τώρα, σε μεγάλο βαθμό ήταν άγνωστοι.