ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Σύνδρομο Crouzon : Έτσι διαμορφώνεται το προσδόκιμο ζωής των νεογνών

Σύνδρομο Crouzon : Έτσι διαμορφώνεται το προσδόκιμο ζωής των νεογνών

Σύνδρομο Crouzon : Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή στην οποία πολλές από τις εύκαμπτες ραφές (ράμματα) στο κρανίο του μωρού μετατρέπονται σε οστά και τήξη πολύ νωρίς.

 Η πρώιμη σύντηξη του κρανίου είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα μιας ομάδας καταστάσεων που ονομάζονται κρανιοσυνοστώσεις. Κανονικά, τα ράμματα στο κρανίο του μωρού παραμένουν ανοιχτά για να αφήσουν τον εγκέφαλο να αναπτυχθεί.

Όταν αυτά τα ράμματα κλείνουν πολύ νωρίς και ο εγκέφαλος του μωρού συνεχίζει να μεγαλώνει, το κρανίο και το πρόσωπο μπορούν να γίνουν παραμορφωμένα. Τα σημάδια του συνδρόμου Crouzon μπορεί να ξεκινήσουν τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού και να συνεχίσουν να εξελίσσονται μέχρι τα δεύτερα ή τρίτα γενέθλιά του.

Προσδόκιμο ζωής

  • Τα άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την πάθηση δεν επηρεάζονται διανοητικά . Ωστόσο, μπορεί να αλλάξει το σχήμα του προσώπου και να προκαλέσει προβλήματα όρασης και ακοής.
Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Crouzon μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως αυτά:

  • κοντό και φαρδύ ή μακρύ και στενό κεφάλι
  • διευρυμένο μέτωπο
  • ευρέως διαχωρισμένα μάτια
  • διογκωμένα μάτια
  • σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
  • μάτια που δείχνουν σε δύο διαφορετικές κατευθύνσεις
  • απώλεια όρασης
  • βλέφαρα που κλίνουν προς τα κάτω
  • πεπλατυσμένα μάγουλα
  • καμπύλη, μύτη σαν ράμφος
  • μικρή, κακώς αναπτυγμένη άνω γνάθο
  • κοντό άνω χείλος
  • προεξέχουσα κάτω γνάθο
  • απώλεια ακοής
  • άνοιγμα στο χείλος (σχιστό χείλος) ή οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος)
  • γεμάτα δόντια
  • αναντιστοιχία δαγκώματος

  • Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από αλλαγές που ονομάζονται μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια FGFR. Συνήθως επηρεάζει το γονίδιο FGFR2 και λιγότερο συχνά το γονίδιο FGFR3.
  • Τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που κατευθύνουν τις λειτουργίες του σώματος. Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν οποιεσδήποτε λειτουργίες έχει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
  • Ο FGFR2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2. Καθώς ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, αυτή η πρωτεΐνη σηματοδοτεί τα οστά κύτταρα να σχηματιστούν. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο αυξάνουν το σήμα, αυξάνοντας την ανάπτυξη των οστών και προκαλώντας τη σύντηξη του κρανίου του μωρού πολύ σύντομα.

Ακολουθεί βίντεο για το σύνδρομο Cruzon

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ομοιοπαθητική ιατρός στην Καλιφόρνια εμπλέκεται σε απάτη έκδοσης ψευδών πιστοποιητικών εμβολιασμού covid-19

Η πανδημία δεν τελειώνει με το εμβόλιο covid-19 για τους ανοσοκατασταλμένους

Η παραλλαγή Delta έχει εντοπιστεί σε τουλάχιστον 111 χώρες και είναι πιθανό να γίνει το κυρίαρχο στέλεχος παγκοσμίως τους επόμενους μήνες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι κρυμμένοι λόγοι πίσω από το συναίσθημα του θυμού

Είναι εύκολο να εκτονώσετε την απογοήτευσή σας μέσω του θυμού. Φανταστείτε να έχετε πέσει σε ένα μποτιλιάρισμα για ώρες και να έχετε καθυστερήσει στη δουλειά, ή ότι προσπαθείτε να επικοινωνήσετε με ένα τμήμα καταγγελιών για κάποια άθλια προϊόντα που παραλάβατε και περιμένετε στην αναμονή.

Πόσο ελεύθερο χρόνο χρειάζόμαστε για να νοιώθουμε ευτυχισμένοι σύμφωνα με μελέτη

Όμως κάτι που κρατάμε είναι ότι στις περιπτώσεις που οι άνθρωποι αποκτούν υπερβολικά πολύ ελεύθερο χρόνο, όπως μετά από συνταξιοδότηση ή αποχώρηση από την εργασία, τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι τα άτομα αυτά θα επωφεληθούν από το να ξοδέψουν τον καινούργιο τους χρόνο με σκοπό.

Αντιφλεγμονώδης διατροφή - ασπίδα για καρκίνο και διαβήτη

Αν υπάρχει ένας λόγος που οι λαοί της Μεσογείου ζουν περισσότερο και έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής, αυτός είναι η διατροφή - Το διατροφικό μοτίβο που ακολουθούν τους προσφέρει καλύτερη καρδιακή και εγκεφαλική υγεία και τους προστατεύει από αρκετές σοβαρές παθήσεις, μεταξύ των οποίων ο καρκίνος και ο διαβήτης τύπου 2

Μελετούν ξανά τις νυχτερίδες για να βρουν πιθανή σύνδεση με τον κορωνοϊό

Οκταμελής ομάδα του IPC συγκεντρώνει δείγματα από νυχτερίδες και καταγράφει τα είδη τους, το φύλο, την ηλικία και άλλες λεπτομέρειες για αυτές επί μία εβδομάδα. Αντίστοιχη έρευνα διεξάγεται και στις Φιλιππίνες

Η INTERAMERICAN της υγείας υποστηρίζει την εθελοντική αιμοδοσία και εκστρατεία για τον διαβήτη

INTERAMERICAN: Η INTERAMERICAN δεν αρκείται στη χορηγία ασφαλιστικής κάλυψης αστικής ευθύνης για τις εκδηλώσεις, αλλά παρακινεί και τους εργαζομένους και συνεργάτες της εθελοντές αιμοδότες, που τροφοδοτούν και την εταιρική τράπεζα αίματος, να συμμετέχουν. Παράλληλα, η εταιρεία δείχνει το έμπρακτο ενδιαφέρον της για ενημέρωση των πολιτών και προληπτική ιατρική φροντίδα σχετικά με κακοήθεις νόσους, οργανώνοντας ειδικές προνομιακές προσφορές στις ιδιόκτητες μονάδες της, αλλά και χρόνιες νόσους και ειδικότερα για τον διαβήτη.

H τακτική άσκηση μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχών άγχους σχεδόν κατά 60%

Διαταραχές άγχους αντιμετώπιση: Τα ευρήματα μιας νεάς σουηδικής μελέτης που δημοσιεύτηκε στο Frontiers υποδεικνύουν ότι όσοι ασκούνται σε τακτική βάση μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης άγχους κατά σχεδόν 60%. Οι ερευνητές αξιοποίησαν δεδομένα από 400.000 άτομα που καλύπτουν περισσότερες από δύο δεκαετίες.

Tροφές πλούσιες σε νερό για είστε πάντα ενυδατωμένοι

Ενυδάτωση οργανισμού: Οι ειδικοί γενικά συνιστούν να πίνετε πολλά ποτήρια νερό την ημέρα για να καλύψετε τις ανάγκες ενυδάτωσης. Αλλά ενώ το πόσιμο νερό είναι πολύ σημαντικό, μπορείτε επίσης να το πάρετε από τα τρόφιμα. Υπάρχουν πολλές υγιεινές τροφές που μπορούν να συνεισφέρουν μεγάλη ποσότητα νερού στη διατροφή σας.