Σύνδρομο Crouzon : Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή στην οποία πολλές από τις εύκαμπτες ραφές (ράμματα) στο κρανίο του μωρού μετατρέπονται σε οστά και τήξη πολύ νωρίς.
Η πρώιμη σύντηξη του κρανίου είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα μιας ομάδας καταστάσεων που ονομάζονται κρανιοσυνοστώσεις. Κανονικά, τα ράμματα στο κρανίο του μωρού παραμένουν ανοιχτά για να αφήσουν τον εγκέφαλο να αναπτυχθεί.
Όταν αυτά τα ράμματα κλείνουν πολύ νωρίς και ο εγκέφαλος του μωρού συνεχίζει να μεγαλώνει, το κρανίο και το πρόσωπο μπορούν να γίνουν παραμορφωμένα. Τα σημάδια του συνδρόμου Crouzon μπορεί να ξεκινήσουν τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού και να συνεχίσουν να εξελίσσονται μέχρι τα δεύτερα ή τρίτα γενέθλιά του.
Προσδόκιμο ζωής
- Τα άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την πάθηση δεν επηρεάζονται διανοητικά . Ωστόσο, μπορεί να αλλάξει το σχήμα του προσώπου και να προκαλέσει προβλήματα όρασης και ακοής.
Συμπτώματα
Τα μωρά με σύνδρομο Crouzon μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως αυτά:
- κοντό και φαρδύ ή μακρύ και στενό κεφάλι
- διευρυμένο μέτωπο
- ευρέως διαχωρισμένα μάτια
- διογκωμένα μάτια
- σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
- μάτια που δείχνουν σε δύο διαφορετικές κατευθύνσεις
- απώλεια όρασης
- βλέφαρα που κλίνουν προς τα κάτω
- πεπλατυσμένα μάγουλα
- καμπύλη, μύτη σαν ράμφος
- μικρή, κακώς αναπτυγμένη άνω γνάθο
- κοντό άνω χείλος
- προεξέχουσα κάτω γνάθο
- απώλεια ακοής
- άνοιγμα στο χείλος (σχιστό χείλος) ή οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος)
- γεμάτα δόντια
- αναντιστοιχία δαγκώματος
- Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από αλλαγές που ονομάζονται μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια FGFR. Συνήθως επηρεάζει το γονίδιο FGFR2 και λιγότερο συχνά το γονίδιο FGFR3.
- Τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που κατευθύνουν τις λειτουργίες του σώματος. Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν οποιεσδήποτε λειτουργίες έχει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
- Ο FGFR2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2. Καθώς ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, αυτή η πρωτεΐνη σηματοδοτεί τα οστά κύτταρα να σχηματιστούν. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο αυξάνουν το σήμα, αυξάνοντας την ανάπτυξη των οστών και προκαλώντας τη σύντηξη του κρανίου του μωρού πολύ σύντομα.
Ακολουθεί βίντεο για το σύνδρομο Cruzon
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
