Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ημιπληξική ημικρανία: Επιστήμονες εντοπίζουν 2 νέα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο

Ημιπληξική ημικρανία: Επιστήμονες εντοπίζουν 2 νέα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο

Ημιπληξική ημικρανία: Μπορεί να θεωρηθεί ως μια πολύπλοκη διαταραχή με πολλαπλούς γενετικούς παράγοντες. Ήδη υπάρχουν τρία γνωστά αιτιολογικά εμπλεκόμενα γονίδια για την οικογενή ημιπληγική ημικρανία.

Το QUT και οι Ολλανδοί επιστήμονες εντόπισαν δύο νέα γονίδια που εμπλέκονται στην ημιπληγική ημικρανία, έναν σπάνιο, εξουθενωτικό υποτύπο ημικρανίας που προκαλεί αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος κατά τη φάση της αύρας. Η διακεκριμένη καθηγήτρια Lyn Griffiths, Διευθύντρια του Κέντρου QUT για Γονιδιωματική και Εξατομικευμένη Υγεία, και επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Leiden στην Ολλανδία, χρησιμοποίησαν μεθόδους αλληλουχίας γονιδιώματος για να ενοχοποιήσουν έναν ρόλο για τα δύο γονίδια και δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο Molecular Neurobiology.

«Η ημιπληγική ημικρανία (HM) είναι ένας σοβαρός υποτύπος ημικρανίας, που συνήθως κληρονομείται κυρίως σε οικογένειες, όπου οι άνθρωποι βιώνουν σημαντική αδυναμία ή παράλυση στη μία πλευρά του σώματός τους, μαζί με άλλα σοβαρά συμπτώματα ημικρανίας», είπε η καθηγήτρια Griffiths. «Χρησιμοποιώντας μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος, εμπλέκουμε δύο γονίδια, το CACNA1H και το CACNA1I, τα οποία είναι γονίδια διαύλου ιόντων που εμπλέκονται στον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου στον εγκέφαλο και ενδεχομένως επηρεάζουν την απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών.»

«Η έρευνα δείχνει ότι η ημικρανία μπορεί να θεωρηθεί ως μια πολύπλοκη διαταραχή με πολλαπλούς γενετικούς παράγοντες. Ήδη υπάρχουν τρία γνωστά αιτιολογικά εμπλεκόμενα γονίδια για την οικογενή ημιπληγική ημικρανία. «Έχει επίσης υποτεθεί ότι μια σύνθετη διαταραχή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας συσσώρευσης γενετικών παραλλαγών σε μια οδό ασθένειας, όπου η υπέρβαση ενός συγκεκριμένου ορίου οδηγεί σε ασθένεια». Η καθηγήτρια Γκρίφιθς είπε ότι τα τρέχοντα στοιχεία υποδεικνύουν ότι τα πολύπλοκα χαρακτηριστικά είναι πιθανό να υποστηρίζονται από έναν συνδυασμό κοινών και σπάνιων παραλλαγών.

Η μελέτη διαπίστωσε ότι η ημιπληγική ημικρανία συσχετίστηκε με αυξημένο φορτίο μεταλλάξεων στον αριθμό των παραλλαγών στα γονίδια CACNA1H και CACNA1I. Αυτά τα γονίδια μπορούν να τροποποιήσουν τον κίνδυνο ασθένειας HM. Η ασθένεια μπορεί να έχει πολύπλοκη κληρονομικότητα, επιπλέον των αυστηρά μονογονιδιακών μορφών. «Αυτή η μελέτη προσθέτει στις γνώσεις μας για την τροποποίηση του κινδύνου από μεταλλάξεις σε πολλά άλλα γονίδια που είχαν προηγουμένως εντοπιστεί σε ορισμένους ασθενείς με HM. Αυτά τα γονίδια που εμπλέκονται σε HM σχετίζονται κυρίως με διαταραχές μεταφοράς διαφόρων ουσιών μέσω των εγκεφαλικών μεμβρανών.»

Η καθηγήτρια Griffiths είπε ότι μια προηγούμενη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Frontiers in Molecular Neuroscience, διερεύνησε τον ρόλο των εντοπισμένων μεταλλάξεων στο γονίδιο CACNAII και επιβεβαίωσε ότι υπήρχαν λειτουργικές επιδράσεις των παραλλαγών CACNA1I στις ηλεκτροφυσιολογικές ιδιότητες. «Αυτές οι μελέτες διερεύνησαν πέντε εμπλεκόμενες μεταλλάξεις και έδειξαν πολυάριθμες λειτουργικές αλλοιώσεις στα κανάλια, υποδηλώνοντας περαιτέρω ότι οι παραλλαγές που εντοπίστηκαν στο CACNA1I θα μπορούσαν να διαδραματίσουν αιτιολογικό ή συνεισφέρον ρόλο στην HM».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Κοινές γενετικές παραλλαγές και γονίδια στις ημικρανίες και τον διαβήτη τύπου 2, επιβεβαιώνει μελέτη

Απομακρυσμένη ηλεκτρική νευροδιαμόρφωση για την πρόληψη της ημικρανίας

Μπορούν τα προβλήματα των δοντιών να προκαλέσουν ημικρανίες;

Ο επιπολασμός της ημικρανίας αυξάνεται παγκοσμίως

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η έλλειψη ύπνου συνδέεται με τον καρκίνος;

Ύπνος καρκίνος: Η σχέση ύπνου και καρκίνου είναι ένα θέμα αυξανόμενου ερευνητικού ενδιαφέροντος. Αν και η ίδια η έλλειψη ύπνου δεν είναι άμεση αιτία καρκίνου, τα στοιχεία δείχνουν ότι η χρόνια στέρηση ύπνου

Πώς να αντιμετωπίσετε το tantrum με ψυχραιμία

Tantrum: Η αντιμετώπιση ενός ξεσπάσματος, είτε από παιδί είτε ακόμη και σε μια αγχωτική κατάσταση με ενήλικες, μπορεί να είναι πρόκληση. Η ψυχραιμία είναι απαραίτητη

Συνταγή για μια γευστική ανατροπή για Mango Salsa

Mango Salsa: Η σάλσα μάνγκο είναι ένα ζωντανό, δροσιστικό πιάτο που συνδυάζει τη γλύκα των ώριμων μάνγκο με πικάντικες, νόστιμες γεύσεις. Είναι τέλειο ως ντιπ, επικάλυψη για ψητά κρέατα ή συμπλήρωμα τάκος.

10 Βασικές συμβουλές για να διατηρήσετε την όρασή σας σε πολύ καλό επίπεδο

Όραση συμβουλές: Η διατήρηση της βέλτιστης όρασης είναι ζωτικής σημασίας για τη συνολική ευημερία και την ποιότητα ζωής. Ακολουθούν ορισμένες πρακτικές συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να διατηρήσετε και να βελτιώσετε την όρασή σας

Πρώιμα συμπτώματα που συχνά αγνοούμε και προδίδουν καρκίνο μαστού

Καρκίνος του μαστού: Η έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού βελτιώνει σημαντικά τα αποτελέσματα της θεραπείας και τα ποσοστά επιβίωσης. Η αναγνώριση των πρώιμων συμπτωμάτων είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη παρέμβαση.

Close Icon