Χοληστερίνη γενετική: 2 νέες θεραπείες γονιδιακής επεξεργασίας στοχεύουν σε επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης σε άτομα με γενετική προδιάθεση για την πάθηση.
Δύο νέες θεραπείες γονιδιακής επεξεργασίας που στοχεύουν σε επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης σε άτομα με γενετική προδιάθεση βρέθηκαν ασφαλείς και αποτελεσματικές σε νέα, πρωτοποριακή έρευνα. Ενώ ισχυρά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση της χοληστερόλης στους περισσότερους ανθρώπους, δεν μπορούν να θεραπεύσουν εκείνους που έχουν γονίδια που τους προδιαθέτουν σε καρδιακά προβλήματα. Αλλά το δίδυμο των μελετών, που παρουσιάστηκε στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) στη Φιλαδέλφεια, μπορεί μια μέρα να το αλλάξει αυτό.
Και οι δύο θεραπείες θα χρειαστούν χρόνια πρόσθετης έρευνας προτού η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ εξετάσει καν την έγκρισή τους, αλλά αυτό δεν μείωσε τον ενθουσιασμό μεταξύ των ειδικών της καρδιάς. “Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να το κατηγοριοποιήσουμε εκτός από το επαναστατικό”, δήλωσε ο Δρ. Χιου Κασιέρ, διευθυντής υπηρεσιών εντατικής θεραπείας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο South Shore, στο Καρδιαγγειακό Ινστιτούτο Northwell, στη Νέα Υόρκη. Δεν ασχολήθηκε με καμία από τις δύο σπουδές.
Μία από τις θεραπείες, από τη Verve Therapeutics με έδρα τη Βοστώνη, χρησιμοποιεί μια προσέγγιση γονιδιακής επεξεργασίας που στοχεύει το γονίδιο PCSK9, κάνοντας μια μικρή αλλαγή στο γονίδιο. Το αποτέλεσμα είναι παρόμοιο με μια μόνιμη γόμα, διαγράφοντας την ικανότητα του γονιδίου να τροφοδοτεί την αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης, δήλωσε στο NBC News ο συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Verve, Δρ. Sekar Kathiresan.
Θεωρητικά, η εφάπαξ θεραπεία θα πρέπει να διαρκεί μια ζωή.
«Αντί για καθημερινά χάπια ή διαλείπουσες ενέσεις για δεκαετίες για τη μείωση της κακής χοληστερόλης, αυτή η μελέτη αποκαλύπτει τη δυνατότητα για μια νέα θεραπευτική επιλογή—μια θεραπεία ενός μαθήματος που μπορεί να οδηγήσει σε βαθιά μείωση της LDL-C για δεκαετίες», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης Dr. Andrew Ο Bellinger, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος της Verve, δήλωσε σε δελτίο τύπου της AHA.
Στην προκαταρκτική μελέτη του Verve, οι περισσότεροι από τους 10 ασθενείς έλαβαν δόσεις που δεν έκαναν μετρήσιμη διαφορά στα επίπεδα LDL τους, αλλά σε τρεις δόθηκαν υψηλότερες δόσεις. Σε αυτούς τους ασθενείς, τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης μειώθηκαν περισσότερο από το μισό.
Η έρευνα του Verve περιορίστηκε σε άτομα με μια γενετική πάθηση που ονομάζεται οικογενής υπερχοληστερολαιμία, στην οποία τα επίπεδα χοληστερόλης είναι υψηλά από τη γέννηση. Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς υποφέρουν από καρδιακή προσβολή στα 30 ή τα 40 τους.
Ο Kathiresan, ένας καρδιολόγος που εργαζόταν κάποτε στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, είπε στο NBC News ότι έχει επικεντρώσει εδώ και καιρό την έρευνά του στην κατανόηση γιατί κάποιοι άνθρωποι παθαίνουν καρδιακές προσβολές σε νεαρές ηλικίες και άλλοι όχι. Με έντονο ιστορικό υψηλής χοληστερόλης στην οικογένειά του, ο αδελφός του πέθανε από καρδιακή προσβολή σε ηλικία 40 ετών το 2012. Τότε ήταν που η Kathiresan αποφάσισε «να προσπαθήσει να αναπτύξει μια θεραπεία που θα μπορούσε να αποτρέψει τραγωδίες όπως αυτό που συνέβη στην οικογένειά μου».
Οι ειδικοί χαιρέτησαν την υπόσχεση της νέας τεχνολογίας.
«Ενώ απαιτούνται μεγαλύτερες και πιο μακροπρόθεσμες μελέτες για την αξιολόγηση τόσο της αποτελεσματικότητας, της ανθεκτικότητας όσο και της ασφάλειας, αυτή θα πρέπει να είναι η αυγή μιας εποχής θεραπευτικής γονιδιακής στόχευσης για καρδιαγγειακές παθήσεις», δήλωσε ο Δρ. Sahil Parikh, διευθυντής ενδαγγειακών υπηρεσιών στο Πανεπιστήμιο Columbia Irving Medical. Κέντρο στη Νέα Υόρκη. Τα ευρήματα για μια δεύτερη νέα γονιδιακή θεραπεία για την υψηλή χοληστερόλη παρουσιάστηκαν επίσης στη συνάντηση της AHA την Κυριακή.
Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα προσφέρουν μια πρώιμη γεύση για το ποια θα μπορούσε να είναι η πρώτη θεραπεία για έναν ιδιαίτερα επικίνδυνο τύπο χοληστερόλης που ονομάζεται λιποπρωτεΐνη(α). Τα άτομα με υψηλά επίπεδα αυτού του συγκεκριμένου τύπου χοληστερόλης διατρέχουν εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο να φράξουν τις αρτηρίες τους η χοληστερόλη. Αυτό συμβαίνει επειδή το Lp(a) προσκολλάται στη χοληστερόλη LDL, καθιστώντας αυτά τα σωματίδια LDL ακόμη πιο κολλώδη και πιο πιθανό να προκαλέσουν πλάκα.
Η πάθηση είναι γενετική, επομένως η διατροφή και η άσκηση δεν έχουν καμία διαφορά.
“Εάν περαιτέρω δοκιμές δείξουν ότι αυτό το φάρμακο – η λεποδισιράνη – είναι ασφαλές και μπορεί να μειώσει τις καρδιακές προσβολές και τα εγκεφαλικά, θα ήταν καλά νέα για τους ασθενείς επειδή εξαλείφει έναν παράγοντα κινδύνου που δεν μπορέσαμε να αντιμετωπίσουμε”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Δρ. Στιβ Νίσεν. , ανέφερε ο επικεφαλής ακαδημαϊκός διευθυντής στο Heart, Vascular & Thoracic Institute στην Cleveland Clinic στο Οχάιο, σε δελτίο τύπου της AHA.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
