Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Τι είναι το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1;

Τι είναι το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1;

Η πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως ογκοκατασταλτικός, μεταξύ άλλων λειτουργιών.

Επιστήμονες στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) ανακάλυψαν ότι η παρουσία μιας καλοήθους ανωμαλίας των νυχιών μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων του δέρματος, των ματιών, των νεφρών και του ιστού που τις γραμμές. το στήθος και η κοιλιά (π.χ. το μεσοθήλιο). Η πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως ογκοκατασταλτικός, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο JAMA Dermatology και θα παρουσιαστούν σήμερα στο Society for Investigative Dermatology Annual Meeting στο Ντάλας.

Οι επιστήμονες συνέβησαν με την ανακάλυψη κατά τη μελέτη των συμμετεχόντων που είχαν εγγραφεί σε έναν έλεγχο για παραλλαγές BAP 1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Ως μέρος της μελέτης, πραγματοποιήθηκε δερματολογικός έλεγχος κατά την εγγραφή και ετησίως για συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η κοόρτη στην τρέχουσα μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 από 35 οικογένειες.

«Όταν ρωτήθηκε για την υγεία των νυχιών κατά τη διάρκεια μιας βασικής γενετικής αξιολόγησης, ένας πολύ οξυδερκής ασθενής ανέφερε ότι είχε παρατηρήσει ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας και γενετική σύμβουλος Alexandra Lebensohn, M.S., του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου του NIH (NCI). «Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να αποκαλύψουμε αυτό το νέο εύρημα».

Οι βιοψίες του νυχιού και της υποκείμενης κλίνης του νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν την υποψία των ερευνητών για μια ανωμαλία καλοήθους όγκου γνωστή ως ονυχοπαπίλλωμα. Η πάθηση προκαλεί μια χρωματιστή ταινία (συνήθως λευκή ή κόκκινη) κατά μήκος του νυχιού, μαζί με πάχυνση του νυχιού που βρίσκεται κάτω από την αλλαγή χρώματος και πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.

Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε όγκους ονυχοπηλώματος που επηρεάζουν πολλαπλά νύχια. Οι ερευνητές προτείνουν ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμος σε έναν ασθενή με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλης πιθανής κακοήθειας που σχετίζεται με το BAP1.

«Αυτό το εύρημα παρατηρείται σπάνια στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που υποδηλώνουν ονυχοπηλώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να ωθήσει τη διάγνωση του συνδρόμου προδιάθεσης όγκου BAP1», δήλωσε ο Edward Cowen, M.D, επικεφαλής της Δερματολογικής Συμβουλευτικής Υπηρεσιών στο Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεων του NIH (NIAMS).

«Αυτή η ανακάλυψη είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς οι διεπιστημονικές ομάδες και οι μελέτες φυσικής ιστορίας μπορούν να αποκαλύψουν γνώσεις για σπάνιες ασθένειες», δήλωσε ο Raffit Hassan, M.D., συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και ο κύριος ερευνητής του κλινικού πρωτοκόλλου στο οποίο εγγράφηκαν αυτοί οι ασθενείς. .

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

MODS: Σύνδρομο πολυοργανικής ανεπάρκειας

Σύνδρομο CHARGE: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για την συγγενή γενικευμένη υπερτρίχωση;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Fregoli;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναφυλαξία: Μια σοβαρή και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αλλεργική αντίδραση

Αναφυλαξία: Η αναφυλαξία είναι μια σοβαρή και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αλλεργική αντίδραση που μπορεί να συμβεί μέσα σε δευτερόλεπτα ή λεπτά από την έκθεση σε ένα αλλεργιογόνο.

Τα υπάρχοντα φάρμακα για την υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να αποτρέψουν την επιληψία, σύμφωνα με μελέτη

Ωστόσο, πρόσθεσε ο Meador, απαιτούνται τυχαιοποιημένες κλινικές δοκιμές για να αποδειχθεί η συσχέτιση μεταξύ των αναστολέων των υποδοχέων της αγγειοτενσίνη με τη μείωση του κινδύνου επιληψίας πριν αλλάξουν οι κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας. Στην έρευνα συμμετείχαν και ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Μπράουν.

Μελέτη ψωρίασης δείχνει υψηλό επίπεδο συμπτωμάτων αρθρίτιδας

Ψωρίαση: Το ποσοστό του 25% επιβεβαιώνει τις υπάρχουσες γνώσεις ότι έως και το ένα τρίτο θα αναπτύξει ψωριασική αρθρίτιδα (ΨΑ), η οποία προκαλεί φλεγμονή και επώδυνες αρθρώσεις και τένοντες.

Επίδραση της υπέρτασης σε νεαρούς άνδρες και γυναίκες

Υπέρταση ηλικία: Η υπέρταση, ή η υψηλή αρτηριακή πίεση, επηρεάζει ολοένα και περισσότερο τους νέους άνδρες και τις γυναίκες, θέτοντας σημαντικούς κινδύνους για την υγεία που μπορεί να έχουν άμεσες και μακροπρόθεσμες συνέπειες.

Μικρορομπότ από φύκια παραδίδουν φάρμακα απευθείας σε καρκινικούς όγκους

Μετά από μια σειρά επιτυχημένων δοκιμών, η καινοτόμος αυτή θεραπεία θα δοκιμαστεί στη συνέχεια σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Εάν αποδειχθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλειά της, θα μπορούσε να βοηθήσει στην καταπολέμηση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο και στην αποτροπή της εξάπλωσης ασθενειών.

Close Icon