Τι είναι το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1;

Η πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως ογκοκατασταλτικός, μεταξύ άλλων λειτουργιών.

Επιστήμονες στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) ανακάλυψαν ότι η παρουσία μιας καλοήθους ανωμαλίας των νυχιών μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων του δέρματος, των ματιών, των νεφρών και του ιστού που τις γραμμές. το στήθος και η κοιλιά (π.χ. το μεσοθήλιο). Η πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως ογκοκατασταλτικός, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο JAMA Dermatology και θα παρουσιαστούν σήμερα στο Society for Investigative Dermatology Annual Meeting στο Ντάλας.

Οι επιστήμονες συνέβησαν με την ανακάλυψη κατά τη μελέτη των συμμετεχόντων που είχαν εγγραφεί σε έναν έλεγχο για παραλλαγές BAP 1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Ως μέρος της μελέτης, πραγματοποιήθηκε δερματολογικός έλεγχος κατά την εγγραφή και ετησίως για συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η κοόρτη στην τρέχουσα μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 από 35 οικογένειες.

«Όταν ρωτήθηκε για την υγεία των νυχιών κατά τη διάρκεια μιας βασικής γενετικής αξιολόγησης, ένας πολύ οξυδερκής ασθενής ανέφερε ότι είχε παρατηρήσει ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας και γενετική σύμβουλος Alexandra Lebensohn, M.S., του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου του NIH (NCI). «Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να αποκαλύψουμε αυτό το νέο εύρημα».

Οι βιοψίες του νυχιού και της υποκείμενης κλίνης του νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν την υποψία των ερευνητών για μια ανωμαλία καλοήθους όγκου γνωστή ως ονυχοπαπίλλωμα. Η πάθηση προκαλεί μια χρωματιστή ταινία (συνήθως λευκή ή κόκκινη) κατά μήκος του νυχιού, μαζί με πάχυνση του νυχιού που βρίσκεται κάτω από την αλλαγή χρώματος και πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.

Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε όγκους ονυχοπηλώματος που επηρεάζουν πολλαπλά νύχια. Οι ερευνητές προτείνουν ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμος σε έναν ασθενή με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλης πιθανής κακοήθειας που σχετίζεται με το BAP1.

«Αυτό το εύρημα παρατηρείται σπάνια στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που υποδηλώνουν ονυχοπηλώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να ωθήσει τη διάγνωση του συνδρόμου προδιάθεσης όγκου BAP1», δήλωσε ο Edward Cowen, M.D, επικεφαλής της Δερματολογικής Συμβουλευτικής Υπηρεσιών στο Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεων του NIH (NIAMS).

«Αυτή η ανακάλυψη είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς οι διεπιστημονικές ομάδες και οι μελέτες φυσικής ιστορίας μπορούν να αποκαλύψουν γνώσεις για σπάνιες ασθένειες», δήλωσε ο Raffit Hassan, M.D., συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και ο κύριος ερευνητής του κλινικού πρωτοκόλλου στο οποίο εγγράφηκαν αυτοί οι ασθενείς. .

MODS: Σύνδρομο πολυοργανικής ανεπάρκειας

Σύνδρομο CHARGE: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για την συγγενή γενικευμένη υπερτρίχωση;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Fregoli;