Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση της νόσου.

Τα παιδιά με ανεξήγητη επιληψία θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, επειδή τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την ιατρική τους διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας, προτείνει μια μελέτη που παρουσιάζεται στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Επιληψίας. Η μελέτη είναι η πρώτη που αναφέρει την επίδραση μιας γενετικής διάγνωσης στην ιατρική αντιμετώπιση της παιδιατρικής επιληψίας σε κλινικό περιβάλλον. “Μια γενετική διάγνωση επηρέασε την ιατρική διαχείριση για σχεδόν τρία στα τέσσερα παιδιά στη μελέτη μας”, δήλωσε η Isabel Haviland, M.D., επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη νευρολογία/νευροβιολογία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της κλινικής θεραπείας και της καταλληλότητας για κλινικές μελέτες”. Στη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία 152 παιδιών με επιληψία που εξετάστηκαν μεταξύ 2012 και 2019 σε ένα ίδρυμα και έλαβαν γενετική διάγνωση. Διαπίστωσαν ότι το 72% είχε επακόλουθο αντίκτυπο σε τουλάχιστον μία από τις τέσσερις κατηγορίες ιατρικής διαχείρισης: συντονισμός φροντίδας, που σημαίνει ότι παραπέμφθηκαν σε ειδικούς ή/και για διαγνωστικές εξετάσεις λόγω προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με το εύρημα (48%), θεραπεία (45 %), πρόγνωση ή προοπτική για την πορεία της πάθησης (28%) και διάγνωση (1%). Από αυτούς των οποίων η θεραπεία επηρεάστηκε:

  • Το 36% είχε αντίκτυπο στην επιλογή αντισπασμωδικών φαρμάκων.
  • Το 10% ήταν επιλέξιμο για γονιδιακές κλινικές δοκιμές ή για ερευνητική χρήση νέων φαρμάκων.
  • Το 7% ξεκίνησε με γονιδιακές θεραπείες βιταμινών ή μεταβολισμού, όπως η κετογονική δίαιτα.
  • Το 3% έλαβε θεραπεία με ένα φάρμακο εκτός ετικέτας, που σημαίνει ότι ένα φάρμακο που δεν είχε λάβει ακόμη έγκριση από την FDA για τον τύπο της επιληψίας τους.

Η σημασία των ευρημάτων

Η αλλαγή στην πορεία θεραπείας μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στη ζωή του παιδιού, σημείωσε η Δρ Χάβιλαντ. Για παράδειγμα, η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν την πορεία της στον εγκέφαλο. Συμπληρώματα ή σχετικές βιταμίνες μπορεί να διορθώσουν εν μέρει το πρόβλημα και να αντιμετωπίσουν την επιληψία. Ένα παιδί στη μελέτη βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο (PRRT2) που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο και άλλαξε ένα διαφορετικό φάρμακο κατά των επιληπτικών κρίσεων που είναι αποτελεσματικό για την επιληψία που σχετίζεται με αυτή τη διαταραχή και τελικά έγινε χωρίς επιληπτικές κρίσεις.

Ένα άλλο παιδί βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων (GRIN2A) και υποβλήθηκε σε θεραπεία με μεμαντίνη, η οποία είναι εγκεκριμένη μόνο για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και δεν θα είχε ληφθεί υπόψη χωρίς γενετική διάγνωση. “Διαπιστώσαμε ότι ο αντίκτυπος μιας γενετικής διάγνωσης ήταν ακόμη υψηλότερος στα παιδιά των οποίων η επιληψία ξεκίνησε πριν συμπληρώσουν τα 2 έτη”, είπε η Δρ Χάβιλαντ. “Οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να αποτελούν μέρος της τυπικής αξιολόγησης των παιδιών με ανεξήγητη επιληψία”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η έλλειψη πρωτεΐνης οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις και αυτισμό

Πώς μπορεί να επηρεάσει η κλιματική αλλαγή άτομα με νευρολογικές παθήσεις;

Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιληψίας, σύμφωνα με νέα έρευνα

Η κετογονική δίαιτα,θα μπορούσε συχνά να λειτουργήσει όταν άλλες προσεγγίσεις αποτυγχάνουν στις κρίσεις επιληψίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα και υψηλότερος κίνδυνος χρόνιων παθήσεων

Τα ζαχαρούχα ποτά παραμένουν η κύρια διαιτητική πηγή προστιθέμενων σακχάρων σε πολλούς πληθυσμούς, συμβάλλοντας στην αύξηση βάρους, στις καρδιαγγειακές παθήσεις και στον κίνδυνο διαβήτη.

Αμοιβάδα που κατατρώγει τον εγκέφαλο

Οι υψηλές θερμοκρασίες του καλοκαιριού και η αυξημένη χρήση θερμών πηγών και πισίνων ανεβάζουν τη θερμοκρασία του νερού και ευνοούν την ανάπτυξη της Naegleria fowleri. Επιπλέον, η αδυναμία ή η ελλιπής συντήρηση και χημική επεξεργασία του νερού σε πισίνες και άλλους χώρους αναψυχής αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης.

Κορωνοϊός: Νέα παράλλαξη «Nimbus»

Η παραλλαγή Nimbus χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα πρωτεϊνικά της στοιχεία, που μπορεί να επηρεάζουν την διαπερατότητα του ιού και την ικανότητά του να διαφεύγει από την ανοσολογική άμυνα.

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες

Οι ερευνητές  εξέτασαν την πιθανή συσχέτιση μεταξύ πεπτικών διαταραχών και διαταραχών του ύπνου, ειδικά εφιαλτών. Τα ευρήματά τους βασίζονται σε μελέτες που περιελάμβαναν άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη, τα οποία ανέφεραν ότι συχνά βιώνουν εφιάλτες ή διαταραχές στον ύπνο.

Σπάνιες μπλε πρωτεΐνες από μικρόβια προσαρμοσμένα στο κρύο

Οι κρυοροδοψίνες είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται σε μικροοργανισμούς που αγαπούν το κρύο. Έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν την κυτταρική ηλεκτρική δραστηριότητα. 

Νευρικό σύστημα: Πώς να το ενισχύσετε με φυσικό τρόπο;

Πλούσιοι σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, αυτοί οι δύο διατροφικοί σύμμαχοι συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου, στην πνευματική διαύγεια και στην προστασία από την κόπωση.

Close Icon