Επιστημονικά Νέα

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση της νόσου.

Τα παιδιά με ανεξήγητη επιληψία θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, επειδή τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την ιατρική τους διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας, προτείνει μια μελέτη που παρουσιάζεται στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Επιληψίας. Η μελέτη είναι η πρώτη που αναφέρει την επίδραση μιας γενετικής διάγνωσης στην ιατρική αντιμετώπιση της παιδιατρικής επιληψίας σε κλινικό περιβάλλον. “Μια γενετική διάγνωση επηρέασε την ιατρική διαχείριση για σχεδόν τρία στα τέσσερα παιδιά στη μελέτη μας”, δήλωσε η Isabel Haviland, M.D., επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη νευρολογία/νευροβιολογία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της κλινικής θεραπείας και της καταλληλότητας για κλινικές μελέτες”. Στη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία 152 παιδιών με επιληψία που εξετάστηκαν μεταξύ 2012 και 2019 σε ένα ίδρυμα και έλαβαν γενετική διάγνωση. Διαπίστωσαν ότι το 72% είχε επακόλουθο αντίκτυπο σε τουλάχιστον μία από τις τέσσερις κατηγορίες ιατρικής διαχείρισης: συντονισμός φροντίδας, που σημαίνει ότι παραπέμφθηκαν σε ειδικούς ή/και για διαγνωστικές εξετάσεις λόγω προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με το εύρημα (48%), θεραπεία (45 %), πρόγνωση ή προοπτική για την πορεία της πάθησης (28%) και διάγνωση (1%). Από αυτούς των οποίων η θεραπεία επηρεάστηκε:

  • Το 36% είχε αντίκτυπο στην επιλογή αντισπασμωδικών φαρμάκων.
  • Το 10% ήταν επιλέξιμο για γονιδιακές κλινικές δοκιμές ή για ερευνητική χρήση νέων φαρμάκων.
  • Το 7% ξεκίνησε με γονιδιακές θεραπείες βιταμινών ή μεταβολισμού, όπως η κετογονική δίαιτα.
  • Το 3% έλαβε θεραπεία με ένα φάρμακο εκτός ετικέτας, που σημαίνει ότι ένα φάρμακο που δεν είχε λάβει ακόμη έγκριση από την FDA για τον τύπο της επιληψίας τους.

Η σημασία των ευρημάτων

Η αλλαγή στην πορεία θεραπείας μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στη ζωή του παιδιού, σημείωσε η Δρ Χάβιλαντ. Για παράδειγμα, η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν την πορεία της στον εγκέφαλο. Συμπληρώματα ή σχετικές βιταμίνες μπορεί να διορθώσουν εν μέρει το πρόβλημα και να αντιμετωπίσουν την επιληψία. Ένα παιδί στη μελέτη βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο (PRRT2) που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο και άλλαξε ένα διαφορετικό φάρμακο κατά των επιληπτικών κρίσεων που είναι αποτελεσματικό για την επιληψία που σχετίζεται με αυτή τη διαταραχή και τελικά έγινε χωρίς επιληπτικές κρίσεις.

Ένα άλλο παιδί βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων (GRIN2A) και υποβλήθηκε σε θεραπεία με μεμαντίνη, η οποία είναι εγκεκριμένη μόνο για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και δεν θα είχε ληφθεί υπόψη χωρίς γενετική διάγνωση. “Διαπιστώσαμε ότι ο αντίκτυπος μιας γενετικής διάγνωσης ήταν ακόμη υψηλότερος στα παιδιά των οποίων η επιληψία ξεκίνησε πριν συμπληρώσουν τα 2 έτη”, είπε η Δρ Χάβιλαντ. “Οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να αποτελούν μέρος της τυπικής αξιολόγησης των παιδιών με ανεξήγητη επιληψία”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Η έλλειψη πρωτεΐνης οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις και αυτισμό

Πώς μπορεί να επηρεάσει η κλιματική αλλαγή άτομα με νευρολογικές παθήσεις;

Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιληψίας, σύμφωνα με νέα έρευνα

Η κετογονική δίαιτα,θα μπορούσε συχνά να λειτουργήσει όταν άλλες προσεγγίσεις αποτυγχάνουν στις κρίσεις επιληψίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι εκπαιδευτικοί χρειάζονται περισσότερες μέρες ασθενείας

Covid-19 burnout: Υπάρχει πραγματική ανησυχία ότι οι δάσκαλοι που προσπαθούν να κάνουν ό,τι μπορούν για τους μαθητές τους θα εξοντώσουν τους εαυτούς τους και αυτό θα έχει τεράστιες επιπτώσεις στην πορεία.

Πότε θα σταματήσει το μωρό μου να κλαίει τόσο πολύ;

Καμπύλη κλάματος: Το κλάμα είναι μια από τις πρώτες μορφές επικοινωνίας που χρησιμοποιούν τα βρέφη για να τραβήξουν την προσοχή των γονιών τους. Η γνωστική και συναισθηματική ανάπτυξη του βρέφους διεγείρεται όταν οι γονείς αντιδρούν κατάλληλα στα σήματα του παιδιού. 

Η κλιματική αλλαγή είναι πιθανό να μειώσει την ποσότητα του ύπνου ετησίως

Ποιότητα ύπνου: Στην τρέχουσα μελέτη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι υπό κανονικές συνήθειες διαβίωσης, οι άνθρωποι φαίνονται πολύ καλύτεροι στο να προσαρμόζονται σε ψυχρότερες εξωτερικές θερμοκρασίες από ό,τι πιο ζεστές συνθήκες.

Νέα στοιχεία για την καταπολέμηση των θανατηφόρων βακτηρίων

Βακτηριακές λοιμώξεις: Η ομάδα ανακάλυψε ότι το Clostridium septicum μπορεί να σκοτώσει γρήγορα τα κύτταρα απελευθερώνοντας μια τοξίνη που δρα σαν σφυρί ανοίγοντας τρύπες στην επιφάνεια του κυττάρου.

Οι επιδόσεις των μαθητών της Βιρτζίνια υποχωρούν μετά το κλείσιμο της COVID, σύμφωνα με έκθεση

Οι γονείς της Βιρτζίνια απογοητεύτηκαν με μια πληθώρα ζητημάτων που σχετίζονται με την εκπαίδευση, συμπεριλαμβανομένων των εντολών μάσκας, του κλεισίματος σχολείων, του ακατάλληλου περιεχομένου μαθημάτων και αμφιλεγόμενων θεμάτων όπως η ρητορική των φύλων και η κριτική θεωρία των φυλών και έφεραν την απογοήτευσή τους στις κάλπες στις εκλογές του περασμένου Νοεμβρίου.

Πιθανή ανακάλυψη μηχανισμού πίσω από τα μυστηριώδη συμπτώματα της COVID-19

Κορωνοϊός: Μπορούμε να δούμε ότι η πρωτεΐνη ακίδας, όταν επηρεάζεται από το δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα, μπορεί να παράγει αμυλοειδείς δομές και ότι αυτό μπορεί να επηρεάσει δυνητικά την πήξη του αίματός μας.