Επιστημονικά Νέα

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Μελέτη αποκαλύπτει πώς προκαλεί προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Μελέτη αποκαλύπτει πώς προκαλεί προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Ανωμαλίες στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων στην καρδιά πιθανότατα προκαλούν μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), δείχνει μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο eLife. Τα ευρήματα εξηγούν γιατί έως και το 60% των ασθενών με DMD έχουν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή τους ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού και προτείνουν πιθανές παρεμβάσεις θεραπείας.

Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους μυς που ονομάζεται δυστροφίνη προκαλούν DMD. Η πάθηση επηρεάζει δυσανάλογα τους άνδρες που κληρονομούν ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου από τις μητέρες τους. Χωρίς λειτουργικές πρωτεΐνες δυστροφίνης, οι ασθενείς αναπτύσσουν προοδευτική απώλεια μυών. Οι γυναίκες που συχνά κληρονομούν ένα λειτουργικό και ένα δυσλειτουργικό αντίγραφο γονιδίου μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρή μυϊκή επιδείνωση. Αλλά τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με DMD διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού. «Κανείς δεν ξέρει γιατί οι ασθενείς με DMD αναπτύσσουν ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό», εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας Eric Jimenez-Vazquez, ερευνητής στο Κέντρο Έρευνας Αρρυθμίας στο Πανεπιστήμιο του Michigan στο Ann Arbor. «Αποφασίσαμε να προσδιορίσουμε τον ρόλο των καναλιών ιόντων, που ελέγχουν τα ηλεκτρικά σήματα στην καρδιά».

Η μελέτη ήταν μια συνεργασία γιατρών και επιστημόνων από τέσσερα διαφορετικά εργαστήρια σε τρεις διαφορετικές χώρες (το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν στις ΗΠΑ, το Centro Nacional de Enfermedades Cardiovasculares (CNIC) στην Ισπανία και το Ιατρικό Κέντρο Sheba και το Ινστιτούτο Technion στο Ισραήλ). Οι ερευνητές συνέλεξαν βιοψίες δέρματος 3 ατόμων με DMD και δύο υγιών εθελοντών. Δύο συμμετέχοντες με DMD ήταν άνδρες που κληρονόμησαν ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου για τη δυστροφίνη και μία γυναίκα με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου. Για να προσδιορίσουν γιατί οι ασθενείς ανέπτυξαν αρρυθμίες, στο εργαστήριο, μετέτρεψαν τα κύτταρα που υποβλήθηκαν σε βιοψία σε βλαστοκύτταρα και στη συνέχεια τα μετέτρεψαν σε κύτταρα καρδιακού μυός.

Όταν μέτρησαν την ηλεκτρική δραστηριότητα στα νεοσχηματισμένα καρδιακά κύτταρα, διαπίστωσαν ότι τα κύτταρα ασθενών με DMD είχαν πιο αργά ηλεκτρικά σήματα, δημιουργούσαν αρρυθμίες και ήταν συστέλλονταν λιγότερο συγκριτικά με εκείνα των συμμετεχόντων που δεν είχαν την πάθηση. Τα άτομα με DMD είχαν επίσης λιγότερα ιόντα καλίου και νατρίου που ρέουν στις κυτταρικές τους μεμβράνες, και τα δύο απαραίτητα για την ηλεκτρική σηματοδότηση στην καρδιά. Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης ότι τα κύτταρα των καρδιακών μυών που αναπτύχθηκαν από τους άνδρες ασθενείς είχαν λιγότερους διαύλους ιόντων νατρίου και καλίου, που ελέγχουν τη ροή του νατρίου και του καλίου.

Αλλά η προσθήκη μιας βασικής πρωτεΐνης που ονομάζεται α1-συντροφίνη στα κύτταρα ενός από τους άνδρες ασθενείς διόρθωσε την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα και απέτρεψε τους μη φυσιολογικούς ρυθμούς. Τα ευρήματα μπορούν να εξηγήσουν γιατί τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με DMD μπορεί να έχουν απειλητικές για τη ζωή τους διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. «Η μελέτη μας εξηγεί γιατί οι ασθενείς με DMD αναπτύσσουν σοβαρές ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού και μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να αναπτύξουν νέες θεραπείες για αυτήν την απειλητική για τη ζωή επιπλοκή», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης José Jalife, Distinguished Senior Investigator στο CNIC και ομότιμος καθηγητής Ιατρικής και Μοριακής Φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πρωτοποριακή τεχνολογία προωθεί νέες θεραπείες μυϊκής δυστροφίας

Νέα θεραπεία μειώνει τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Σύνδεση της μυϊκής δυστροφίας με τα σφιγγολιπίδια

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αγγειίτιδα του Ashton Kutcher, μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή: Τι είναι;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την αγγειίτιδα με βάση τα συμπτώματα, το ιατρικό ιστορικό ενός ατόμου, τη φυσική εξέταση και τις εργαστηριακές εξετάσεις. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν σαρώσεις αιμοφόρων αγγείων και καρδιάς, καθώς και βιοψίες ιστών, σύμφωνα με την κλινική του Κλίβελαντ.

Η υπερθέρμανση του πλανήτη οδηγεί σε περισσότερα παιδιά με κακή υγεία παγκοσμίως

Υπερθέρμανση του πλανήτη: Είναι επιτακτική ανάγκη τα παιδιά να ενθαρρύνονται να κάνουν καθημερινή σωματική δραστηριότητα για να χτίσουν και να διατηρήσουν τη φυσική τους κατάσταση.

Αλλαγές στην περίοδο μετά τη χορήγηση εμβολίου κατά του κορωνοϊού

Covid19: Το Νορβηγικό Ινστιτούτο Δημόσιας Υγείας διεξάγει μια μεγάλη μελέτη σε περισσότερες από 60.000 γυναίκες ηλικίας 12-80 ετών στη Νορβηγία για να διερευνήσει οποιαδήποτε συσχέτιση μεταξύ του εμβολιασμού κατά του κορωνοϊού και των διαφορετικών τύπων αλλαγών της περιόδου.

Πώς οι αλλαγές στον τρόπο ζωής επηρεάζουν την αντίσταση στην ινσουλίνη;

Αντίσταση στην ινσουλίνη: Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, ιδιαίτερα η διατροφή, μπορεί να είναι εξαιρετικά αποτελεσματικές στην πρόληψη, τη θεραπεία και ακόμη και την αναστροφή του διαβήτη τύπου 2.

Μελέτη νευροαπεικόνισης αποκαλύπτει διαφορές που σχετίζονται με την κόπωση ανά ηλικία και φύλο

Μελέτη νευροαπεικόνισης: Για να μελετήσουν τη σχέση μεταξύ ηλικίας και κόπωσης, οι ερευνητές του Ιδρύματος Kessler πραγματοποίησαν μια νέα μελέτη χρησιμοποιώντας δεδομένα νευροαπεικόνισης και αυτοαναφοράς.