Γονίδιο FBXW7: Το FBXW7 ενώνει τώρα έναν κατακόρυφα αυξανόμενο αριθμό γονιδίων διαταραχής του φάσματος διανοητικής αναπηρίας/αυτισμού που έχουν εμπλακεί σε διαταραχές που επηρεάζουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, επηρεάζοντας το συναίσθημα, τη μαθησιακή ικανότητα, τον αυτοέλεγχο και τη μνήμη.
Αυστραλοί ερευνητές ανακάλυψαν μια νέα νευροαναπτυξιακή διαταραχή αφού αποκάλυψαν τη σύνδεσή της με ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Η διεθνής ερευνητική συνεργασία, με επικεφαλής το Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) και δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics, έχει συνδέσει ένα αναγνωρισμένο γονίδιο καταστολής όγκου με ένα νέο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο, τερματίζοντας το διαγνωστικό ταξίδι για 32 οικογένειες σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη διαπίστωσε ότι παραλλαγές στο γονίδιο FBXW7 σχετίζονταν με την κατάσταση που εντοπίστηκε πρόσφατα, η οποία προκαλεί ήπια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητική αναπηρία, υποτονία και γαστρεντερικά προβλήματα.
Λεπτομέρειες για την μελέτη
Η ερευνήτρια του Murdoch Children Dr. Sarah Stephenson είπε ότι επειδή το γονίδιο FBXW7 ρύθμιζε τον κύκλο ζωής των κυττάρων, την κυτταρική ανάπτυξη και επιβίωση, η ερευνητική ομάδα υπέθεσε ότι ο μη φυσιολογικός κυτταρικός πολλαπλασιασμός κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να υποστηρίξει το ευρύ φάσμα των εγκεφαλικών ανωμαλιών που εντοπίζονται σε αυτή τη νέα διαταραχή. “Το FBXW7 ενώνει τώρα έναν κατακόρυφα αυξανόμενο αριθμό γονιδίων διαταραχής του φάσματος διανοητικής αναπηρίας/αυτισμού που έχουν εμπλακεί σε διαταραχές που επηρεάζουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε άτυπη λειτουργία του εγκεφάλου, επηρεάζοντας το συναίσθημα, τη μαθησιακή ικανότητα, τον αυτοέλεγχο και τη μνήμη”, είπε.
Η μελέτη χρησιμοποίησε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιωματική αλληλουχία και πλατφόρμες κοινής χρήσης παγκόσμιων δεδομένων για να εντοπίσει 35 άτομα, ηλικίας 2-44 ετών, από 32 οικογένειες σε επτά χώρες που έφεραν το γονίδιο FBXW7, το οποίο είχε παραλλαγές που συνδέονταν με το γονίδιο που δεν είχε περιγραφεί ποτέ πριν. νευροαναπτυξιακό σύνδρομο. Σχεδόν όλοι οι πάσχοντες είχαν αναπτυξιακή καθυστέρηση και διανοητική αναπηρία, από οριακή έως σοβαρή, το 62% είχε μειωμένο μυϊκό τόνο, το 46% σημείωσε δυσκολίες στη σίτιση και δυσκοιλιότητα και το 23% είχε επιληπτικές κρίσεις. Η απεικόνιση του εγκεφάλου έδωσε επίσης λεπτομερείς μεταβλητές στις υποκείμενες δομικές διαφορές που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα, τις νευρικές ίνες και τη λευκή ουσία.
Στη συνέχεια, η ομάδα μείωσε τα επίπεδα του γονιδίου σε ένα μοντέλο μύγας, το οποίο επηρέασε την ικανότητα των μυγών να πηδούν ως απόκριση σε ένα ερέθισμα. Αυτό υποστήριξε την παρατήρηση ότι οι 28 παραλλαγές στο FBXW7 ήταν η αιτία της πάθησης. Επίσης, ενίσχυσε περαιτέρω τον θεμελιώδη ρόλο του γονιδίου στην ανάπτυξη γενικά, και του εγκεφάλου, συγκεκριμένα. Ο καθηγητής Murdoch Children Tiong Tan, επίσης κλινικός γενετιστής στο Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), είπε ότι τα ευρήματα υπογράμμισαν τη δύναμη των προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών που χρησιμοποιούν νέες τεχνολογίες γονιδιωματικής αλληλουχίας και διεθνή ανταλλαγή δεδομένων και συνεργασία για να φέρουν διαγνώσεις σε παιδιά και οικογένειες που έχουν αναζητά απαντήσεις, συχνά εδώ και πολλά χρόνια.
Με βάση την έρευνα και την κλινική τεχνογνωσία στο MCRI και το VCGS, το Rare Diseases Now (RDNow) έχει δημιουργήσει μια οδό για τα παιδιά που παραμένουν αδιάγνωστα μετά από γονιδιωματικό τεστ, όπως η αλληλουχία εξωμάτων. “Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι τόσο ποικίλα με αυτή τη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σε ορισμένες περιπτώσεις θα ήταν δύσκολο να διαγνωστεί χωρίς τα γονιδιωματικά εργαλεία και τη σχετική τεχνογνωσία”, είπε ο καθηγητής Tan. “Η διάγνωση έχει δώσει κλείσιμο και βεβαιότητα στις οικογένειες, θα εξατομικεύσει την κλινική φροντίδα κάθε προσβεβλημένου ατόμου και έχει αποκαλύψει τους γενετικούς και αναπαραγωγικούς κινδύνους. Είναι μια κυρίαρχη πάθηση, επομένως ένα προσβεβλημένο άτομο θα έχει 50-50 πιθανότητες να τη μεταδώσει σε καθένα από τα παιδιά τους. Αυτή η διάγνωση θα δώσει τη δυνατότητα σε όσους επηρεάζονται να λάβουν αποφάσεις σχετικά με τις αναπαραγωγικές τους επιλογές.”
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
