Γενετική καρκίνος: Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί, τηρώντας όμως προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης.
Καθώς μειώνεται το κόστος της αλληλουχίας του γονιδιώματος και του εξώματος, η χρήση του για τον χαρακτηρισμό σπάνιων ασθενειών και την εξατομίκευση της θεραπείας του καρκίνου, για παράδειγμα, γίνεται πολύ πιο συχνή. Ωστόσο, τέτοιες αναλύσεις μπορεί να προκαλέσουν ευρήματα που δεν σχετίζονται με την κατάσταση για την οποία έχει ζητηθεί. Τι να κάνετε με αυτά τα δευτερεύοντα ευρήματα (SF) ή τα παρεπόμενα ευρήματα (IF) είναι προβληματικό. Πρέπει να αναφέρονται στον ασθενή και σε ποιες περιπτώσεις; Πώς πρέπει οι κλινικοί γενετιστές να αντιμετωπίσουν την ίσως περιττή ανησυχία που μπορεί να προκαλέσουν;
Στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, η Estela Carrasco, MSc, Ph.D. φοιτήτρια και γενετική σύμβουλος στο Νοσοκομείο Vall d’Hebron, Βαρκελώνη, Ισπανία, περιγράφει πώς αυτή και οι συνάδελφοί της αποφάσισαν να εξετάσουν τον επιπολασμό των SF/IF στα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο (CSGs) σε ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε ανάλυση αλληλουχίας εξώματος λόγω σπάνιων ασθένειες που δεν σχετίζονται με τον καρκίνο και για τον εντοπισμό CSG με πιθανή κλινική δυνατότητα δράσης που δεν σχετίζονται με τον σκοπό της πρωτογενούς ανάλυσης. Στη συνέχεια αξιολόγησαν τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης SF/IF στους ασθενείς και τους συγγενείς τους σε σύγκριση με μια ομάδα που υποβλήθηκε σε τεστ λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού καρκίνου. Ανέλυσαν εξώματα από 533 ασθενείς που εξετάστηκαν για μη καρκινικές ενδείξεις και παρακολούθησαν εξετάζοντας τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης των SF/IF σε αυτούς τους ασθενείς δύο έως έξι μήνες μετά την παράδοση των αποτελεσμάτων.
“Βρήκαμε παθογόνες παραλλαγές των SF/IFs (δυνητικά που προκαλούν ασθένειες) στα CSG στο 2% των ασθενών που είχαν υποβληθεί σε τεστ εξωμής για λόγους που δεν σχετίζονται με την προδιάθεση για καρκίνο”, λέει η Carrasco. “Αυτό μας έδωσε τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουμε προγνωστικές δοκιμές σε 42 συγγενείς, 18 από τους οποίους έφεραν CSG.” Ο ψυχολογικός αντίκτυπος ήταν υψηλότερος σε εκείνες όπου η παραλλαγή αναγνωρίστηκε ως τυχαίο εύρημα, αλλά αυτό πρέπει να εξισορροπηθεί με το πλεονέκτημα της έγκαιρης ανίχνευσης και τις προληπτικές στρατηγικές που θα μπορούσαν να εισαχθούν σε οικογένειες που δεν είχαν προηγούμενη διάγνωση καρκίνου, λένε οι ερευνητές. “Αν και το ποσοστό 2% των SF/IF μπορεί να μην ακούγεται πολύ υψηλό, είναι αξιοσημείωτο. Και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τόσο στην επικοινωνία των αποτελεσμάτων όσο και στο να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να προσαρμοστούν στη γενετική κατάσταση που ανακαλύφθηκε πρόσφατα”, λέει η Carrasco.
Οι ερευνητές σκοπεύουν να συνεχίσουν να διερευνούν νέους τρόπους παροχής αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων στους ασθενείς. για παράδειγμα, ο αντίκτυπος του διαχωρισμού του χρόνου κατά τον οποίο αποκαλύπτονται τα πρωτογενή ευρήματα από τα δευτερεύοντα ευρήματα. “Πιστεύουμε ότι το να μπορούμε να αποδείξουμε την κλινική αποτελεσματικότητα των δευτερευόντων ευρημάτων είναι καθησυχαστικό για τους ασθενείς”. Από τους 29 φορείς που εντοπίστηκαν (11 περιπτώσεις ευρετηρίου και 18 συγγενείς), οι 20 εγγράφηκαν για περαιτέρω επιτήρηση. Οι ερευνητές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τρία παραγαγγλιώματα (ένας τύπος νευρο-ενδοκρινικού όγκου) και έναν πρώιμο καρκίνο του μαστού σε μια γυναίκα 74 ετών με παραλλαγή BRCA2 που είχε ολοκληρώσει τον πληθυσμιακό έλεγχο του καρκίνου του μαστού. Σε έναν συγγενή της οικογένειας BRCA2 με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη δόθηκε θεραπεία στόχος αφού αποκαλύφθηκε η κατάστασή του σε BRCA2.
Ιδιαίτερα προβλήματα όμως προκύπτουν στην περίπτωση των παιδιών. “Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν ζητείται ανάλυση αλληλουχίας εξωμής σε ανηλίκους”, λέει η Carrasco. “Από την άλλη πλευρά, η αποκάλυψη αυτών των αποτελεσμάτων θα μπορούσε να δημιουργήσει έμμεσο όφελος για αυτά τα παιδιά, επειδή μπορεί να επιτρέψει στους συγγενείς τους να τηρούν προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, διατηρώντας έτσι την υγεία τους. Για να επιτευχθεί αυτό, είναι σημαντικό να αναφέρονται μόνο κλινικά ενεργά γονίδια. Είναι σημαντικό να παρέχουμε επαρκή συμβουλευτική σε άτομα που υποβάλλονται σε αλληλουχία εξωμής ή σε περίπτωση παιδιών με τους γονείς ή τους κηδεμόνες τους, προκειμένου να βεβαιωθούμε ότι έχουν γίνει κατανοητές όλες οι πιθανές ιατρικές εφαρμογές του γενετικού ελέγχου.”
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
