Επιστημονικά Νέα

Γενετική καρκίνος: Διερεύνηση της βαθιάς σχέσης μεταξύ καρκίνου και γενετικής

Γενετική καρκίνος: Διερεύνηση της βαθιάς σχέσης μεταξύ καρκίνου και γενετικής

Γενετική καρκίνος: Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί, τηρώντας όμως προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης.

Καθώς μειώνεται το κόστος της αλληλουχίας του γονιδιώματος και του εξώματος, η χρήση του για τον χαρακτηρισμό σπάνιων ασθενειών και την εξατομίκευση της θεραπείας του καρκίνου, για παράδειγμα, γίνεται πολύ πιο συχνή. Ωστόσο, τέτοιες αναλύσεις μπορεί να προκαλέσουν ευρήματα που δεν σχετίζονται με την κατάσταση για την οποία έχει ζητηθεί. Τι να κάνετε με αυτά τα δευτερεύοντα ευρήματα (SF) ή τα παρεπόμενα ευρήματα (IF) είναι προβληματικό. Πρέπει να αναφέρονται στον ασθενή και σε ποιες περιπτώσεις; Πώς πρέπει οι κλινικοί γενετιστές να αντιμετωπίσουν την ίσως περιττή ανησυχία που μπορεί να προκαλέσουν;

Στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, η Estela Carrasco, MSc, Ph.D. φοιτήτρια και γενετική σύμβουλος στο Νοσοκομείο Vall d’Hebron, Βαρκελώνη, Ισπανία, περιγράφει πώς αυτή και οι συνάδελφοί της αποφάσισαν να εξετάσουν τον επιπολασμό των SF/IF στα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο (CSGs) σε ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε ανάλυση αλληλουχίας εξώματος λόγω σπάνιων ασθένειες που δεν σχετίζονται με τον καρκίνο και για τον εντοπισμό CSG με πιθανή κλινική δυνατότητα δράσης που δεν σχετίζονται με τον σκοπό της πρωτογενούς ανάλυσης. Στη συνέχεια αξιολόγησαν τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης SF/IF στους ασθενείς και τους συγγενείς τους σε σύγκριση με μια ομάδα που υποβλήθηκε σε τεστ λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού καρκίνου. Ανέλυσαν εξώματα από 533 ασθενείς που εξετάστηκαν για μη καρκινικές ενδείξεις και παρακολούθησαν εξετάζοντας τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης των SF/IF σε αυτούς τους ασθενείς δύο έως έξι μήνες μετά την παράδοση των αποτελεσμάτων.

“Βρήκαμε παθογόνες παραλλαγές των SF/IFs (δυνητικά που προκαλούν ασθένειες) στα CSG στο 2% των ασθενών που είχαν υποβληθεί σε τεστ εξωμής για λόγους που δεν σχετίζονται με την προδιάθεση για καρκίνο”, λέει η Carrasco. “Αυτό μας έδωσε τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουμε προγνωστικές δοκιμές σε 42 συγγενείς, 18 από τους οποίους έφεραν CSG.” Ο ψυχολογικός αντίκτυπος ήταν υψηλότερος σε εκείνες όπου η παραλλαγή αναγνωρίστηκε ως τυχαίο εύρημα, αλλά αυτό πρέπει να εξισορροπηθεί με το πλεονέκτημα της έγκαιρης ανίχνευσης και τις προληπτικές στρατηγικές που θα μπορούσαν να εισαχθούν σε οικογένειες που δεν είχαν προηγούμενη διάγνωση καρκίνου, λένε οι ερευνητές. “Αν και το ποσοστό 2% των SF/IF μπορεί να μην ακούγεται πολύ υψηλό, είναι αξιοσημείωτο. Και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τόσο στην επικοινωνία των αποτελεσμάτων όσο και στο να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να προσαρμοστούν στη γενετική κατάσταση που ανακαλύφθηκε πρόσφατα”, λέει η Carrasco.

Οι ερευνητές σκοπεύουν να συνεχίσουν να διερευνούν νέους τρόπους παροχής αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων στους ασθενείς. για παράδειγμα, ο αντίκτυπος του διαχωρισμού του χρόνου κατά τον οποίο αποκαλύπτονται τα πρωτογενή ευρήματα από τα δευτερεύοντα ευρήματα. “Πιστεύουμε ότι το να μπορούμε να αποδείξουμε την κλινική αποτελεσματικότητα των δευτερευόντων ευρημάτων είναι καθησυχαστικό για τους ασθενείς”. Από τους 29 φορείς που εντοπίστηκαν (11 περιπτώσεις ευρετηρίου και 18 συγγενείς), οι 20 εγγράφηκαν για περαιτέρω επιτήρηση. Οι ερευνητές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τρία παραγαγγλιώματα (ένας τύπος νευρο-ενδοκρινικού όγκου) και έναν πρώιμο καρκίνο του μαστού σε μια γυναίκα 74 ετών με παραλλαγή BRCA2 που είχε ολοκληρώσει τον πληθυσμιακό έλεγχο του καρκίνου του μαστού. Σε έναν συγγενή της οικογένειας BRCA2 με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη δόθηκε θεραπεία στόχος αφού αποκαλύφθηκε η κατάστασή του σε BRCA2.

Ιδιαίτερα προβλήματα όμως προκύπτουν στην περίπτωση των παιδιών. “Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν ζητείται ανάλυση αλληλουχίας εξωμής σε ανηλίκους”, λέει η Carrasco. “Από την άλλη πλευρά, η αποκάλυψη αυτών των αποτελεσμάτων θα μπορούσε να δημιουργήσει έμμεσο όφελος για αυτά τα παιδιά, επειδή μπορεί να επιτρέψει στους συγγενείς τους να τηρούν προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, διατηρώντας έτσι την υγεία τους. Για να επιτευχθεί αυτό, είναι σημαντικό να αναφέρονται μόνο κλινικά ενεργά γονίδια. Είναι σημαντικό να παρέχουμε επαρκή συμβουλευτική σε άτομα που υποβάλλονται σε αλληλουχία εξωμής ή σε περίπτωση παιδιών με τους γονείς ή τους κηδεμόνες τους, προκειμένου να βεβαιωθούμε ότι έχουν γίνει κατανοητές όλες οι πιθανές ιατρικές εφαρμογές του γενετικού ελέγχου.”

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί είναι δύσκολο να βρεθούν οι φλέβες σε κάποιους ασθενείς;

1 στους 500 άνδρες φέρει ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα & δεν το ξέρει

Καρκίνος εγκεφάλου: Νέα δεδομένα για τους παράγοντες που διαμορφώνουν την υποτροπή

Ανακαλύφθηκε ο λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

Νόσος Πάρκινσον: Μελέτες δείχνουν ότι μεταξύ 17% και 78% των ατόμων με Πάρκινσον έχουν εφιάλτες κάθε εβδομάδα. ενώ η εμφάνιση συχνών άσχημων ονείρων σε μεγαλύτερη ηλικία θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι επικείμενης νόσου του Πάρκινσον σε κατά τα άλλα υγιή άτομα.

Νέα δεδομένα για τον καρκίνο ήπατος που σχετίζεται με το NASH

Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα: Οι δίαιτες με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά αποδυναμώνουν τη λειτουργία του εντερικού φραγμού, με αποτέλεσμα τη μετανάστευση και τη συσσώρευση λιποτεϊχοϊκού οξέος στο ήπαρ. Το συσσωρευμένο λιποτεϊχοϊκό οξύ διεγείρει τη διάσπαση της πρωτεΐνης γαδερμίνης D, σχηματίζοντας πόρους της κυτταρικής μεμβράνης, όπου οι παράγοντες SASP IL-1β και IL-33 απελευθερώνονται από τα ηπατικά αστερικά κύτταρα. Η IL-33 ενεργοποιεί τα ρυθμιστικά Τ κύτταρα που καταστέλλουν την ανοσολογική απόκριση, επιταχύνοντας την ανάπτυξη καρκίνου.

Οι πολιτικοί ζουν περισσότερα χρόνια από τον γενικό πληθυσμό

Νέα μελέτη: Μεγάλο το χάσμα στο προσδόκιμο ζωής μεταξύ ομάδων ελίτ και γενικού πληθυσμού. Νέα μελέτη, διαπιστώνει ότι από τον 20ο αιώνα, οι πολιτικοί έχουν αυξανόμενο πλεονέκτημα επιβίωσης συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Για παράδειγμα, στη γειτονική Ιταλία ο μέσος πολίτης είχε 2,2 φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνει μέσα στον επόμενο χρόνο από ό,τι ένας πολιτικός της ίδιας ηλικίας και φύλου.

Η μέτρηση γλυκόζης συμβάλλει στην ανίχνευση των αντισωμάτων του κορωνοϊού

Covid-19: Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο προσδιορισμός πρωτεΐνης αντισώματος-ινβερτάσης που βασίζεται σε μετρητή γλυκόζης θα μπορούσε να ανιχνεύσει με ακρίβεια τα αντισώματα IgG κατά του SARS-CoV-2 και η απόδοσή του ήταν συγκρίσιμη με τα εμπορικά διαθέσιμα ELISA.

Ουσιαστικός ο ρόλος του λίπους στην ανάπτυξη καρκινικού όγκου

Καρκίνος: Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Κολούμπια και του MIT αποκαλύπτουν γιατί τα καρκινικά κύτταρα συχνά αναγκάζονται να εισαγάγουν λίπος για να αναπτυχθούν. Το εύρημά τους θα μπορούσε να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης του όγκου.

Ποιες είναι οι αιτίες της υπομελάγχρωσης;

Υπομελάγχρωση: . Η υπομελάγχρωση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των φυλών, αλλά μπορεί να είναι πιο αισθητή σε άτομα με πιο σκούρο δέρμα λόγω της αντίθεσης μεταξύ του φυσικού χρώματος του δέρματος και των λευκών κηλίδων.

Εξέταση αίματος θα μπορούσε να διαγνώσει το Πάρκινσον

Νόσος του Πάρκινσον: Μια ερευνητική ομάδα από την Ιατρική Σχολής του Πανεπιστημίου του Κιέλου ανέπτυξε μια μέθοδο που εντοπίζει αξιόπιστα τις πρωτεϊνικές αλλαγές στο αίμα που είναι χαρακτηριστικές της νόσου του Πάρκινσον.