Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Αταξία Φρίντριχ: Η κύρια αιτία του συνδρόμου Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη.

Το σύνδρομο Friedreich, γνωστό και ως αταξία του Friedreich, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη του νευρικού συστήματος και κινητικές δυσκολίες. Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1860, το σύνδρομο εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Η Frataxin παίζει καθοριστικό ρόλο στη μιτοχονδριακή λειτουργία, ιδιαίτερα στο μεταβολισμό του σιδήρου. Η μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή φραταξίνης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σιδήρου στα μιτοχόνδρια και τη μειωμένη παραγωγή ενέργειας. Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων, ειδικά εκείνων που εμπλέκονται στο συντονισμό και την κίνηση.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Friedreich ποικίλλουν σε βαρύτητα, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια συντονισμού, γνωστή ως αταξία. Τα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολία στην ισορροπία, ανωμαλίες βάδισης και μπερδεμένη ομιλία. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να επεκταθεί στους βραχίονες και τον κορμό, οδηγώντας σε περαιτέρω προκλήσεις κινητικότητας και τελικά απώλεια της ανεξαρτησίας.

Εκτός από τις κινητικές δυσκολίες, το σύνδρομο Friedreich μπορεί να επηρεάσει και άλλα σωματικά συστήματα. Πολλά άτομα αναπτύσσουν σκολίωση, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και μερικά μπορεί να εμφανίσουν καρδιακές ανωμαλίες όπως μυοκαρδιοπάθεια, που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω βλάβης στο πάγκρεας.

Η διάγνωση του συνδρόμου Friedreich συνήθως περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο FXN. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση και η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Η φυσικοθεραπεία και οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κινητικότητας και στη διατήρηση της ανεξαρτησίας. Η τακτική παρακολούθηση της καρδιακής λειτουργίας είναι απαραίτητη και μπορεί να συνταγογραφηθούν φάρμακα για τη διαχείριση καρδιακών προβλημάτων ή διαβήτη.

Παρά τις προκλήσεις που θέτει το σύνδρομο Friedreich, η συνεχιζόμενη έρευνα προσφέρει ελπίδα για πιθανές θεραπείες που στοχεύουν στην αντιμετώπιση των υποκείμενων γενετικών και κυτταρικών ανωμαλιών. Επιπλέον, υπάρχουν διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης και πόροι για να βοηθήσουν άτομα και οικογένειες που επηρεάζονται από την πάθηση να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις της και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.

Αταξία του Φρίντριχ: Ανάγκη να εισαχθεί άμεσα το πρώτο φάρμακο κατά της νόσου

Νέα μέθοδος για την ανάπτυξη θεραπείας RNA σπάνιων ασθενειών

Ο γνωστός αθλητικογράφος Γιώργος Γεωργίου πέθανε σε ηλικία 71 ετών

Τι είναι το σύνδρομο οψόκλωνου-μυόκλωνου;