Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Αταξία Φρίντριχ: Η κύρια αιτία του συνδρόμου Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη.

Το σύνδρομο Friedreich, γνωστό και ως αταξία του Friedreich, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη του νευρικού συστήματος και κινητικές δυσκολίες. Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1860, το σύνδρομο εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Η Frataxin παίζει καθοριστικό ρόλο στη μιτοχονδριακή λειτουργία, ιδιαίτερα στο μεταβολισμό του σιδήρου. Η μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή φραταξίνης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σιδήρου στα μιτοχόνδρια και τη μειωμένη παραγωγή ενέργειας. Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων, ειδικά εκείνων που εμπλέκονται στο συντονισμό και την κίνηση.


Τα συμπτώματα του συνδρόμου Friedreich ποικίλλουν σε βαρύτητα, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια συντονισμού, γνωστή ως αταξία. Τα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολία στην ισορροπία, ανωμαλίες βάδισης και μπερδεμένη ομιλία. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να επεκταθεί στους βραχίονες και τον κορμό, οδηγώντας σε περαιτέρω προκλήσεις κινητικότητας και τελικά απώλεια της ανεξαρτησίας.

Εκτός από τις κινητικές δυσκολίες, το σύνδρομο Friedreich μπορεί να επηρεάσει και άλλα σωματικά συστήματα. Πολλά άτομα αναπτύσσουν σκολίωση, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και μερικά μπορεί να εμφανίσουν καρδιακές ανωμαλίες όπως μυοκαρδιοπάθεια, που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω βλάβης στο πάγκρεας.

Η διάγνωση του συνδρόμου Friedreich συνήθως περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο FXN. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση και η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Η φυσικοθεραπεία και οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κινητικότητας και στη διατήρηση της ανεξαρτησίας. Η τακτική παρακολούθηση της καρδιακής λειτουργίας είναι απαραίτητη και μπορεί να συνταγογραφηθούν φάρμακα για τη διαχείριση καρδιακών προβλημάτων ή διαβήτη.

Παρά τις προκλήσεις που θέτει το σύνδρομο Friedreich, η συνεχιζόμενη έρευνα προσφέρει ελπίδα για πιθανές θεραπείες που στοχεύουν στην αντιμετώπιση των υποκείμενων γενετικών και κυτταρικών ανωμαλιών. Επιπλέον, υπάρχουν διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης και πόροι για να βοηθήσουν άτομα και οικογένειες που επηρεάζονται από την πάθηση να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις της και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αταξία του Φρίντριχ: Ανάγκη να εισαχθεί άμεσα το πρώτο φάρμακο κατά της νόσου

Νέα μέθοδος για την ανάπτυξη θεραπείας RNA σπάνιων ασθενειών

Ο γνωστός αθλητικογράφος Γιώργος Γεωργίου πέθανε σε ηλικία 71 ετών

Τι είναι το σύνδρομο οψόκλωνου-μυόκλωνου;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Κορωνοϊός: Νέα παράλλαξη «Nimbus»

Η παραλλαγή Nimbus χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα πρωτεϊνικά της στοιχεία, που μπορεί να επηρεάζουν την διαπερατότητα του ιού και την ικανότητά του να διαφεύγει από την ανοσολογική άμυνα.

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες

Οι ερευνητές  εξέτασαν την πιθανή συσχέτιση μεταξύ πεπτικών διαταραχών και διαταραχών του ύπνου, ειδικά εφιαλτών. Τα ευρήματά τους βασίζονται σε μελέτες που περιελάμβαναν άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη, τα οποία ανέφεραν ότι συχνά βιώνουν εφιάλτες ή διαταραχές στον ύπνο.

Σπάνιες μπλε πρωτεΐνες από μικρόβια προσαρμοσμένα στο κρύο

Οι κρυοροδοψίνες είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται σε μικροοργανισμούς που αγαπούν το κρύο. Έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν την κυτταρική ηλεκτρική δραστηριότητα. 

Νευρικό σύστημα: Πώς να το ενισχύσετε με φυσικό τρόπο;

Πλούσιοι σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, αυτοί οι δύο διατροφικοί σύμμαχοι συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου, στην πνευματική διαύγεια και στην προστασία από την κόπωση.

Πυρκαγιές απειλούν την ποιότητα των υδάτων έως και 8 χρόνια μετά 

Η καμένη βλάστηση και το καμένο έδαφος διαβρώνουν εύκολα, με αποτέλεσμα να παρασύρουν μεγαλύτερες ποσότητες ιλύος, οργανικών και ανόργανων συστατικών, καθώς και τοξικών ουσιών στο επιφανειακό νερό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των σωματιδίων και των ρύπων στα ποτάμια, τις λίμνες και άλλα υδάτινα σώματα

Close Icon