DNA γενετικές ασθένειες: Ένα μονάχα τεστ ανιχνεύει 50 γενετικές παθήσεις

DNA γενετικές ασθένειες: Θα φέρει την επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης αυτών των ασθενειών, αφού πλέον μπορούμε να ελέγξουμε όλες τις διαταραχές ταυτόχρονα με ένα μόνο τεστ DNA και να δώσουμε σαφή γενετική διάγνωση, βοηθώντας τους ασθενείς να αποφύγουν περιττές βιοψίες μυών ή νεύρων.

Ένα νέο τεστ DNA, που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan στο Σίδνεϊ και συνεργάτες από την Αυστραλία, το Ηνωμένο Βασίλειο και το Ισραήλ, έχει αποδειχθεί ότι εντοπίζει μια σειρά από δυσδιάγνωστες νευρολογικές και νευρομυϊκές γενετικές ασθένειες ταχύτερα και με μεγαλύτερη ακρίβεια από υπάρχουσες δοκιμές. “Διαγνώσαμε σωστά όλους τους ασθενείς με παθήσεις που ήταν ήδη γνωστές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Huntington, του συνδρόμου εύθραυστου Χ, της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας, των μυοτονικών δυστροφιών, των μυοκλονικών επιληψιών, της νόσου των κινητικών νευρώνων και άλλα”, λέει ο Δρ. Ira Deveson, Επικεφαλής Γονιδιωματικών Τεχνολογιών στο Garvan Institute και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης.

Λεπτομέρειες για την ανακάλυψη

Οι ασθένειες που καλύπτονται από το τεστ ανήκουν σε μια κατηγορία με περισσότερες από 50 ασθένειες που προκαλούνται από ασυνήθιστα μακριές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA στα γονίδια ενός ατόμου—γνωστές ως διαταραχές επέκτασης σύντομης διαδοχικής επανάληψης (STR). “Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστούν λόγω των πολύπλοκων συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι ασθενείς, της προκλητικής φύσης αυτών των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών και των περιορισμών των υπαρχουσών μεθόδων γενετικών δοκιμών”, λέει ο Δρ Ντέβεσον. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε σήμερα στο Science Advances, δείχνει ότι το τεστ είναι ακριβές και επιτρέπει στην ομάδα να ξεκινήσει επικυρώσεις για να καταστήσει το τεστ διαθέσιμο σε υπηρεσίες παθολογίας σε όλο τον κόσμο. Ένας ασθενής που συμμετείχε στη μελέτη, ο John, κατάλαβε για πρώτη φορά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν αντιμετώπισε ασυνήθιστα προβλήματα ισορροπίας κατά τη διάρκεια ενός μαθήματος σκι.

“Ήταν πολύ ανησυχητικό να έχω συμπτώματα που, με τα χρόνια, αυξάνονταν σε σοβαρότητα: από το να είμαι ενεργός και κινητικός μέχρι να μην μπορώ να περπατήσω χωρίς υποστήριξη. Έκανα τεστ μετά από εξέταση για πάνω από δέκα χρόνια και καμία απολύτως απάντηση για το τι ήταν λάθος.” λέει ο John, ο οποίος τελικά διαγνώστηκε με μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται CANVAS, η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο. “Ήταν καθησυχαστικό να επιβεβαιώσω τελικά τη διάγνωσή μου γενετικά και είναι συναρπαστικό να γνωρίζουμε ότι, στο εγγύς μέλλον, άλλοι με αυτούς τους τύπους παθήσεων θα μπορούν να λάβουν διάγνωση πιο γρήγορα από μένα”, λέει.

“Για ασθενείς όπως ο John, το νέο τεστ θα αλλάξει το παιχνίδι, συμβάλλοντας στο τέλος αυτού που μπορεί συχνά να είναι μια επιβαρυντική διαγνωστική οδύσσεια”, λέει ο Δρ Kishore Kumar, συν-συγγραφέας της μελέτης και κλινικός νευρολόγος στο Νοσοκομείο Concord. Οι επαναλαμβανόμενες διαταραχές επέκτασης μπορούν να μεταδοθούν μέσω των οικογενειών, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και γενικά να περιλαμβάνουν μυϊκή και νευρική βλάβη, καθώς και άλλες επιπλοκές σε όλο το σώμα. Η ταχύτερη, πιο ακριβής διάγνωση για τους ασθενείς αποφεύγει τη διαγνωστική οδύσσεια. Ο τρέχων γενετικός έλεγχος για διαταραχές επέκτασης μπορεί να είναι τυχαίος, λέει ο Δρ Kumar. “Όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα, μπορεί να είναι δύσκολο να πούμε ποια από αυτές τις 50 και πλέον γενετικές επεκτάσεις μπορεί να έχουν, επομένως ο γιατρός τους πρέπει να αποφασίσει ποια γονίδια θα εξετάσει με βάση τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου.

Εάν το τεστ είναι αρνητικό , ο ασθενής μένει χωρίς απαντήσεις. Αυτό το τεστ μπορεί να συνεχιστεί για χρόνια χωρίς να βρεθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην ασθένειά του. Το ονομάζουμε «διαγνωστική οδύσσεια» και μπορεί να είναι αρκετά αγχωτικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Αυτό το νέο τεστ θα φέρει την επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης αυτών των ασθενειών, αφού πλέον μπορούμε να ελέγξουμε για όλες τις διαταραχές ταυτόχρονα με ένα μόνο τεστ DNA και να δώσουμε σαφή γενετική διάγνωση, βοηθώντας τους ασθενείς να αποφύγουν χρόνια περιττές βιοψίες μυών ή νεύρων για ασθένειες που κάνουν. Δεν έχουν ή επικίνδυνες θεραπείες που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα”, λέει ο Δρ Kumar.

Σάρωση για γνωστές και νέες ασθένειες

Χρησιμοποιώντας ένα μόνο δείγμα DNA, που συνήθως εξάγεται από αίμα, το τεστ λειτουργεί σαρώνοντας το γονιδίωμα ενός ασθενούς χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία Nanopore. “Έχουμε προγραμματίσει τη συσκευή Nanopore να ακονίζει τα περίπου 40 γονίδια που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται σε αυτές τις διαταραχές και να διαβάζει τις μεγάλες, επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA που προκαλούν ασθένειες. Ξεδιπλώνοντας τους δύο κλώνους του DNA και διαβάζοντας τις επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες γραμμάτων (συνδυασμούς των A, T, G ή C), μπορούμε να σαρώσουμε για ασυνήθιστα μεγάλες επαναλήψεις στα γονίδια του ασθενούς, τα οποία είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου. Σε ένα τεστ, μπορούμε να αναζητήσουμε κάθε γνωστή αλληλουχία επέκτασης που προκαλεί ασθένειες και ενδεχομένως να ανακαλύψουμε νέες αλληλουχίες που ενδέχεται να εμπλέκονται σε ασθένειες που δεν έχουν ακόμη περιγραφεί”, λέει ο Δρ Ντέβεσον.

Γενεαλογικό δέντρο ανιχνεύει την καταγωγή των σημερινών ανθρώπων

AI αναγνώρισης προσώπου το κλειδί στην έγκαιρη διάγνωση

Λόγοι που πολλοί ζουν μαζί με νοσούντες της Όμικρον αλλά δεν κολλούν τον ιό!

Γιατί η κανονική λειτουργία του εντέρου είναι τόσο σημαντική για την υγεία μας;