Οικογενής νεφρογενής άποιος διαβήτης (Νεφρογενής Αποδοσοκτωσία) είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των νεφρών να ανταποκριθούν σωστά στην αντιδιουρητική ορμόνη (ADH), η οποία ρυθμίζει την αναστολή της παραγωγής ούρων. Η κατάσταση αυτή έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική απώλεια υγρών μέσω των ούρων και μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, όπως η αφυδάτωση και οι ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες.
Ο νεφρογενής άποιος διαβήτης προκύπτει συνήθως από γενετικές μεταλλαγές που επηρεάζουν την λειτουργία των νεφρών, συγκεκριμένα στους αγωγούς του νεφρού που ονομάζονται σωληνάρια. Η πιο κοινή αιτία είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο AVPR2, που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της αντιδιουρητικής ορμόνης. Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τη σωστή ενσωμάτωσή του υποδοχέα στο κυτταρικό τοίχωμα, με αποτέλεσμα την αδυναμία των κυττάρων να αντιληφθούν την ADH και να συγκρατήσουν τα υγρά.
Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει συχνά συμπτώματα όπως:
- Συχνή απουσία από το σπίτι για να ουρήσει κανείς.
- Υψηλή ημερήσια παραγωγή ούρων (πολυουρία).
- Έντονη δίψα (πολυδιψία), που μπορεί να επιδεινωθεί.
- Ενδεχόμενη αφυδάτωση, χλωμό δέρμα και σωματική εξάντληση.
Η διάγνωση του νεφρογενούς άποιου διαβήτη γίνεται μέσω κλινικών εξετάσεων, εργαστηριακών αναλύσεων και διαγνωστικών δοκιμασιών. Η μέτρηση των επιπέδων ηλεκτρολυτών και της ωσμωτικότητας των ούρων είναι καίρια για τη διάγνωση. Αντικείμενο αξιολόγησης είναι επίσης και η αντίδραση στα φάρμακα, όπως ο συνθετικός αντιδιουρητικός παράγοντας, που μπορεί να βοηθήσει στη διαφοροποίηση ανάμεσα στον κεντρικό και στον νεφρογενή άποιο διαβήτη.
Η θεραπεία της πάθησης επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και της αφυδάτωσης. Συνιστάται συχνά η αύξηση της πρόσληψης υγρών, ενώ η χρήση ορισμένων φαρμάκων – όπως διουρητικά, που δρουν στα νεφρικά σωληνάρια – μπορεί να είναι χρήσιμη για τη βελτίωση της ικανότητας των νεφρών να συγκρατούν νερό.
Συνολικά, ο οικογενής νεφρογενής άποιος διαβήτης είναι μία σπάνια αλλά σοβαρή κατάσταση που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία για την αποφυγή επιπλοκών και την εξασφάλιση της ποιότητας ζωής των ατόμων που πλήττονται.
