ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ερευνητές από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών των ΗΠΑ (NEI) εντόπισαν μια νέα ασθένεια που προσβάλλει την ωχρά κηλίδα, ένα μικρό μέρος του αμφιβληστροειδούς που ανιχνεύει το φως που απαιτείται για την ευκρινή, κεντρική όραση. Οι επιστήμονες αναφέρουν τα ευρήματά τους σχετικά με τη νέα δυστροφία της ωχράς κηλίδας - η οποία δεν έχει ακόμη ονομαστεί - στο JAMA Ophthalmology.

Οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας είναι διαταραχές που συνήθως προκαλούν απώλεια κεντρικής όρασης λόγω μεταλλάξεων σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των ABCA4, BEST1, PRPH2 και TIMP3. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με Δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby, μια γενετική οφθαλμική νόσο που συνδέεται ειδικά με παραλλαγές TIMP3, συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα στην ενήλικη ζωή. Συχνά έχουν ξαφνικές αλλαγές στην οπτική οξύτητα λόγω της χοριοειδικής νεοαγγείωσης – νέα, μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία που αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή, που διαρρέουν υγρό και επηρεάζουν την όραση. Η TIMP3 είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της ροής του αίματος στον αμφιβληστροειδή και εκκρίνεται από το επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE), ένα στρώμα ιστού που τρέφει και υποστηρίζει τους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς. Όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου TIMP3 που αναφέρθηκαν βρίσκονται στην ώριμη πρωτεΐνη, αφού έχει «κοπεί» από κύτταρα RPE, σε μια διαδικασία που ονομάζεται διάσπαση.

«Βρήκαμε με έκπληξη ότι δύο ασθενείς είχαν παραλλαγές TIMP3 όχι στην ώριμη πρωτεΐνη, αλλά στη σύντομη αλληλουχία σήματος που χρησιμοποιεί το γονίδιο για να «κόψει» την πρωτεΐνη από τα κύτταρα. Δείξαμε ότι αυτές οι παραλλαγές αποτρέπουν τη διάσπαση, προκαλώντας συγκόλληση της πρωτεΐνης με το κύτταρο, που πιθανότατα οδηγεί σε τοξικότητα του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς», δήλωσε ο Bin Guan, Ph.D., επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Η ερευνητική ομάδα παρακολούθησε τα ευρήματα με κλινικές αξιολογήσεις και γενετικές δοκιμές μελών της οικογένειας για να επαληθεύσει ότι οι δύο νέες παραλλαγές TIMP3 συνδέονται με την άτυπη ωχρά κηλίδα. «Τα προσβεβλημένα άτομα είχαν τυφλά σημεία και αλλαγές στην ωχρά κηλίδα τους ενδεικτικές ασθένειας, αλλά, προς το παρόν, έχουν διατηρήσει την κεντρική τους όραση και δεν έχουν χοριοειδή νεοαγγείωση, σε αντίθεση με την τυπική δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby», δήλωσε η Cathy Cukras, M.D., Ph.D. ., ερευνήτρια και ειδικός ιατρικού αμφιβληστροειδούς που αξιολόγησε κλινικά τους ασθενείς. Το Εργαστήριο Οφθαλμικής Γονιδιωματικής του NEI συλλέγει και διαχειρίζεται δείγματα και διαγνωστικά δεδομένα από ασθενείς που έχουν στρατολογηθεί σε πολλαπλές μελέτες στο πλαίσιο του κλινικού προγράμματος NEI για τη διευκόλυνση της έρευνας για σπάνιες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της Δυστροφίας του βυθού τύπου Sorsby.

«Η ανακάλυψη νέων μηχανισμών ασθένειας, ακόμη και σε γνωστά γονίδια όπως το TIMP3, μπορεί να βοηθήσει ασθενείς που αναζητούν τη σωστή διάγνωση και ελπίζουμε ότι θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες για αυτούς», δήλωσε ο Rob Hufnagel, M.D., Ph.D., ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και διευθυντής του Εργαστηρίου Οφθαλμικής Γονιδιωματικής στο Ν.Ε.Ι. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο στο JAMA Ophthalmology.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Προστατέψτε τα μάτια σας από τον καλοκαιρινό ήλιο

Η ανάπτυξη του οπτικού συστήματος εμπλέκεται σε βρέφη που αναπτύσσουν αυτισμό

Ανακαλύφθηκε ο λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα και διατροφή: Τι να τρως και τι να αποφεύγεις

Το Ίδρυμα Αρθρίτιδας συνιστά να επιδιώκετε να καταναλώνετε δύο φλιτζάνια φρούτα και δύο έως τρία φλιτζάνια λαχανικά την ημέρα. Καλές πηγές περιλαμβάνουν τα μούρα, τα εσπεριδοειδή, τα σταυρανθή λαχανικά (όπως το μπρόκολο, το λάχανο και το κουνουπίδι) και τις πιπεριές.

Έρευνες δεν βρίσκουν στοιχεία για τα οφέλη των προβιοτικών κατά τη διάρκεια της κύησης

Το έργο στοχεύει στην εύρεση καινοτόμων φαρμάκων, συσκευών και διαγνωστικών για παθήσεις που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, όπως η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός και η διαταραχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος.

Νέα μέθοδος απεικόνισης φωτίζει το ταξίδι του οξυγόνου στον εγκέφαλο

«Η πόρτα είναι τώρα ανοιχτή για τη μελέτη μιας σειράς ασθενειών που σχετίζονται με την υποξία στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ, της αγγειακής άνοιας και της μακροχρόνιας COVID, και πώς η καθιστική ζωή, η γήρανση, η υπέρταση και άλλοι παράγοντες συμβάλλουν σε αυτές τις ασθένειες», δήλωσε ο Nedergaard.