Επιστημονικά Νέα

Γλαύκωμα: Έρευνα αποκάλυψε τον λεπτομερή γενετικό χάρτη της πάθησης που οδηγεί σε απώλεια όρασης

Γλαύκωμα: Έρευνα αποκάλυψε τον λεπτομερή γενετικό χάρτη της πάθησης που οδηγεί σε απώλεια όρασης

Γλαύκωμα: Ένας νέος, λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος - η κύρια αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης στον κόσμο - θα βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν νέα φάρμακα για την καταπολέμηση της νόσου, εντοπίζοντας πιθανές περιοχές-στόχους που θα σταματήσουν ή θα αναστρέψουν την απώλεια όρασης.

Η έρευνα, μια από τις μεγαλύτερες και πιο λεπτομερείς μελέτες μοντελοποίησης βλαστοκυττάρων που έχουν αναφερθεί για οποιαδήποτε ασθένεια, δημοσιεύτηκε σήμερα (8/6) στο Cell Genomics. Συγκρίνοντας μοντέλα βλαστοκυττάρων των γαγγλιοκυττάρων του αμφιβληστροειδούς ατόμων με Πρωτοπαθές Γλαύκωμα Ανοιχτής Γωνίας με ατόμων χωρίς τη νόσο, οι ερευνητές ανακάλυψαν περισσότερα από 300 νέα γενετικά χαρακτηριστικά αυτών των κυττάρων. Τα ευρήματα είναι το αποτέλεσμα μιας εθνικής συνεργασίας με επικεφαλής τον καθηγητή Alex Hewitt (Κέντρο Οφθαλμικής Έρευνας στην Αυστραλία, Πανεπιστήμιο Μελβούρνης και Πανεπιστήμιο της Τασμανίας), την καθηγήτρια Alice Pébay και τον Dr. Maciej Daniszewski (Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης), την κα Anne Senabouth και τον καθηγητή Joseph Powell (Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan).

Ο καθηγητής Hewitt, ο οποίος είναι επικεφαλής της Κλινικής Γενετικής στη CERA, λέει ότι η μελέτη θα οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που καταστρέφουν τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και οδηγούν στην εμφάνιση γλαυκώματος. Αυτό θα βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν νέα φάρμακα για την καταπολέμηση του γλαυκώματος, εντοπίζοντας πιθανές νέες περιοχές που θα στοχεύουν στη διακοπή ή την αναστροφή της απώλειας όρασης που προκαλείται από τη νόσο. Τα υγιή γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς – τα οποία μεταδίδουν οπτικές πληροφορίες από το μάτι στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου – είναι απαραίτητα για την όραση. Στο γλαύκωμα, η σταδιακή βλάβη και ο θάνατος αυτών των κυττάρων οδηγεί σε προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της όρασης. «Το γλαύκωμα είναι συχνά μια κληρονομική πάθηση και η σύγκριση ασθενών γαγγλιακών κυττάρων αμφιβληστροειδούς με υγιή είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για να βελτιώσουμε την κατανόησή μας για τους μηχανισμούς που συμβάλλουν στην απώλεια όρασης», λέει ο καθηγητής Hewitt.

Ο καθηγητής Pébay, η ομάδα του οποίου ηγείται των πτυχών των βλαστοκυττάρων της παρούσας εργασίας, λέει ότι «μέχρι πρόσφατα αυτό ήταν αδύνατο, επειδή δεν μπορείτε να αποκτήσετε ή να διαμορφώσετε τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς από ζώντες δότες χωρίς μια επεμβατική διαδικασία». Για να ξεπεράσουν αυτή την πρόκληση, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την τεχνολογία πολυδύναμων βλαστοκυττάρων (iPSC) που έχει βραβευτεί με Νόμπελ για να «επαναπρογραμματίσουν» κύτταρα δέρματος που παρείχαν οι δότες σε βλαστοκύτταρα που στη συνέχεια μετατράπηκαν σε γαγγλιακό κύτταρο αμφιβληστροειδούς στο εργαστήριο. Στη συνέχεια χαρτογράφησαν τη μεμονωμένη γενετική έκφραση σχεδόν ενός τέταρτου εκατομμυρίου κυττάρων για να εντοπίσουν χαρακτηριστικά που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια εκφράζονται στο κύτταρο, επηρεάζοντας τη λειτουργία του και ενδεχομένως συμβάλλοντας στην απώλεια όρασης.

Οι ερευνητές εντόπισαν 312 μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά στα μοντέλα γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς που δικαιολογούν περαιτέρω έρευνα. «Η αλληλουχία προσδιορίζει ποια γονίδια είναι ενεργοποιημένα σε ένα κύτταρο, το επίπεδο ενεργοποίησής τους και πού ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται—όπως ένα οδικό δίκτυο με φανάρια», λέει ο καθηγητής Πάουελ, η ομάδα του οποίου ηγήθηκε της ανάλυσης των δεδομένων παγκοσμίως. «Αυτή η έρευνα μας δίνει έναν γενετικό οδικό χάρτη του γλαυκώματος και εντοπίζει 312 θέσεις στο γονιδίωμα όπου αυτά τα φώτα αναβοσβήνουν». «Η κατανόηση του ποιος από αυτούς τους φωτεινούς σηματοδότες θα πρέπει να είναι απενεργοποιημένος ή αναμμένος θα είναι το επόμενο βήμα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την πρόληψη του γλαυκώματος», σημειώνει ο καθηγητής.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Προστατέψτε τα μάτια σας από τον καλοκαιρινό ήλιο

Πόσο συχνή είναι η απόφραξη φλέβας του αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς Covid

Φροντίστε την υγεία των ματιών σας με απλές κινήσεις

Μπορούν τα γυαλιά υψηλής τεχνολογίας να νικήσουν το γλαύκωμα;

Απαραίτητος ο περιοδικός οφθαλμολογικός έλεγχος στα άτομα με διαβήτη

Πώς σχετίζεται ο διαβήτης με την όραση;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Περισσότεροι άνθρωποι θα πρέπει να ελέγχονται για πιθανή έκθεση σε παντοτινά χημικά

Παντοτινά χημικά: Η έκθεση σε αυτές τις χημικές ουσίες αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των νεφρών σε ενήλικες, μειωμένη ανταπόκριση αντισωμάτων σε λοίμωξη ή εμβολιασμό σε παιδιά και ενήλικες, μειωμένη εμβρυϊκή ανάπτυξη και δυσλιπιδαιμία σε παιδιά και ενήλικες.

Τι είναι η ομοιοπαθητική και πόσο βοηθάει στην καλή λειτουργία της υγείας;

Εναλλακτική ιατρική: Έχουν γίνει αρκετές ανασκοπήσεις των επιστημονικών στοιχείων σχετικά με την αποτελεσματικότητα της ομοιοπαθητικής. Η ομοιοπαθητική χρησιμοποιείται για ένα εξαιρετικά ευρύ φάσμα παθήσεων υγείας.

Πώς βοηθούν οι νευροφυσιολογικές τεχνικές στη θεραπεία της νόσου Alzheimer;

Alzheimer: Μια νέα συλλογή άρθρων διερευνά τη χαρτογράφηση της υπερδιέγερσης του εγκεφάλου που στηρίζει τη δυσρύθμιση της επαγρύπνησης, τους κύκλους ύπνου-αφύπνισης και την επικύρωση αποτελεσματικών βιοδεικτών για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Τονώστε την υγεία του στήθους σας

Στήθος: Είτε έχετε μεγάλο είτε μικρό στήθος, να ξέρετε ότι είναι όμορφο, ανεξάρτητα από το σχήμα ή το μέγεθος. Κάποιοι νιώθουν άνετα μέσα σε αυτό. Ωστόσο, για πολλούς, το μικρό στήθος μπορεί να τους κάνει να αισθάνονται ανασφαλείς.

Ποιο είναι το αυτοάνοσο που επηρεάζει τις αρθρώσεις;

Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Η ρευματοειδής αρθρίτιδα επηρεάζει την επένδυση των αρθρώσεων σας, προκαλώντας επώδυνο πρήξιμο που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διάβρωση των οστών και παραμόρφωση των αρθρώσεων.