Για χρόνια, η υποκείμενη διαδικασία που προκαλεί μια σοβαρή διαταραχή των μυών σε βρέφη και μικρά παιδιά ήταν σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Τώρα, μια ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Φλόριντα (UF) εντόπισαν τον βασικό μηχανισμό που προκαλεί συγγενή μυοτονική δυστροφία.
Οι ερευνητές έχουν επίσης αναπτύξει εξειδικευμένα μοντέλα ποντικών που θα επιτρέψουν πιθανές φαρμακευτικές παρεμβάσεις. Αυτά συνιστούν ένα κρίσιμο βήμα στην αντιμετώπιση μιας διαταραχής που προκύπτει από παθολογικά μεγάλης έκτασης επαναλήψεις στο DNA που αλλοιώνουν την ανάπτυξη των μυών και του εγκεφάλου. Τα ευρήματα δημοσιεύονται σήμερα στο επιστημονικό περιοδικό Genes & Development .
Οι ερευνητές έχουν τώρα μια καλύτερη κατανόηση του πώς η απορρύθμιση σε αναπτυξιακούς γενετικούς «διακόπτες» στα έμβρυα οδηγεί σε συγγενή μυοτονική δυστροφία, δήλωσε ο Maurice Swanson, Ph.D., καθηγητής στο UF. «Ο απώτερος στόχος είναι να καταλήξουμε σε ιδέες για τη θεραπεία των παιδιών με αυτή τη νόσο αμέσως μετά τη γέννησή τους για να ελαχιστοποιηθούν οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της διαταραχής», δήλωσε ο Swanson.
Εκτός από σοβαρή μυϊκή αδυναμία, οι ασθενείς με συγγενή μυοτονική δυστροφία μπορεί να έχουν αναπνευστικά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Η διαταραχή εκτιμάται ότι επηρεάζει ένα στα 3.500 με 16.000 άτομα. Οι μυικές ίνες εκφυλίζονται σιγά – σιγά και μετατρέπονται σε λιπώδη ιστό. Η συχνότητα και η ένταση αυτού του εκφυλισμού διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Μεγαλώνοντας τα παιδιά αυτά μπορεί να δυσκολεύονται να πραγματοποιήσουν τις καθημερινές δραστηριότητες, ενώ κάποια έχουν σοβαρά μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, λόγω της νόσου. Οι περισσότεροι πάσχοντες, πάντως, δεν καταφέρνουν να επιζήσουν μετά τα 30 τους χρόνια. Πολύ συχνά η συγγενής μυοτονική δυστροφία μπορεί να αποβεί μοιραία, από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του βρέφους.
Χρησιμοποιώντας δείγματα ανθρώπινου μυϊκού ιστού, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η εσφαλμένη επεξεργασία του RNA είναι μια σημαντική αιτία της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Χρησιμοποιώντας μοντέλα ποντικού που μιμούνται την νόσο στον άνθρωπο, οι ερευνητές κατέδειξαν επίσης ότι η διαταραχή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα διαταραχές των μυών κατά τη γέννηση. Η επινόηση μοντέλων ποντικού που αναπαράγουν την συγγενή μυοτονική δυστροφία είναι ιδιαίτερα σημαντική επειδή υπάρχουν περιορισμοί, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης διαθεσιμότητας δειγμάτων, στη μελέτη της νόσου σε ανθρώπινο ιστό, δήλωσε ο Swanson.
Συνολικά, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η διακοπή συγκεκριμένων δραστηριοτήτων επεξεργασίας του RNA πριν από τη γέννηση αλλάζει ορισμένους γενετικούς διακόπτες που είναι απαραίτητοι για την μυϊκή ανάπτυξη. Αυτό είναι σημαντικό, διότι τώρα γνωρίζουμε πού, πως και πότε προκύπτει η συγγενής μυοτονική δυστροφία και είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα στη διαδρομή εξεύρεσης μιας πιθανής θεραπείας, δήλωσε ο Swanson.
