Πενήντα δύο νέα γονίδια που είναι κρίσιμα για την ακοή έχουν βρεθεί ελέγχοντας πάνω από 3.000 γονίδια ποντικού. Τα πρόσφατα ανακαλυφθέντα γονίδια θα παράσχουν πληροφορίες για τις αιτίες της απώλειας της ακοής στον άνθρωπο, λένε οι επιστήμονες του Harwell Council Medical Research Council (MRC), οι οποίοι ηγήθηκαν της ανάλυσης στη Διεθνή Κοινοπραξία IMPC.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, εξέτασε 3.006 στελέχη γενετικά ελλειμματικών ποντικών (“knock-out”) για σημεία απώλειας ακοής . Τα ποντίκια «knock-out» έχουν ένα γονίδιο από το γονιδίωμα τους αδρανοποιημένο, το οποίο βοηθά τους ερευνητές να αποκαλύψουν τις λειτουργίες αυτού του γονιδίου. Το IMPC στοχεύει να δημιουργήσει ένα “knock-out” ποντίκι για κάθε γονίδιο στο γονιδίωμα του ποντικού.
Τα όρια ακοής των ποντικών knock-out εκτιμήθηκαν με αυξανόμενη ένταση ήχου σε πέντε διαφορετικές συχνότητες – τα ποντίκια θεωρήθηκαν ότι είχαν μειωμένη ακοή αν δεν μπορούσαν να ακούσουν τους πιο χαμηλούς ήχους σε δύο ή περισσότερες συχνότητες. Εντοπίστηκαν 67 γονίδια που σχετίζονταν με την απώλεια ακοής, εκ των οποίων τα 52 δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με απώλεια ακοής.
Τα εντοπισθέντα γονίδια ποικίλλουν στον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν τα αποτελέσματα της ακοής: αυτά κυμαίνονταν από ήπια έως σοβαρή απώλεια ακοής ή είχαν ως αποτέλεσμα δυσχέρεια ακοής σε χαμηλότερες ή υψηλότερες συχνότητες. Τα ποντίκια knock-out που ελέγχθηκαν μέχρι τώρα στη μελέτη αυτή αντιπροσωπεύουν μόνο περίπου το 15% των γονιδίων του ποντικού, οπότε οι ερευνητές εκτιμούν ότι αν γίνει έρευνα ολόκληρου του γονιδιώματος, θα απαιτηθούν τουλάχιστον 450 γονίδια για τη λειτουργία της ακοής.
Στον άνθρωπο, υπάρχουν πάνω από 400 γενετικά σύνδρομα που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, ωστόσο τα περισσότερα από τα γονίδια που οδηγούν σε συνδρομική απώλεια ακοής είναι επί του παρόντος άγνωστα. Ο καθηγητής Steve Brown, συγγραφέας στο άρθρο και διευθυντής του MRC Harwell, δήλωσε: “Πρέπει να τονίσουμε ότι ο μεγάλος αριθμός γονιδίων απώλειας ακοής που προσδιορίστηκαν σε αυτή τη μελέτη καταδεικνύει ότι υπάρχουν πολύ περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στην κώφωση στα γονιδιώματα ποντικών και ανθρώπων από ότι πιστεύαμε.
Τα ευρήματά μας εντοπίζουν 52 γονίδια που δεν ήταν γνωστά στο παρελθόν ως κρίσιμα για την ακοή. Αυτή η μελέτη εμπλουτίζει τη γνώση μας για πολλά γονίδια και τους μοριακούς μηχανισμούς που απαιτούνται για την ακρόαση. Η μελέτη επίσης παρέχει μια λίστα με νέα γονίδια για να ανακαλύψουμε τη γενετική βάση πολλών συνδρόμων απώλειας ακοής στον άνθρωπο. Ο εντοπισμός αυτών των γονιδίων σε άτομα με απώλεια ακοής μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της διάγνωσης και της παροχής συμβουλών στους ασθενείς.
