Ερευνητές του πανεπιστημίου Johns Hopkins αναφέρουν ότι το επίπεδο (ή όπως λέγεται αλλιώς ο «αριθμός αντιγράφων») των γενετικών πληροφοριών του μιτοχονδριακού DΝΑ που αποθηκεύονται όχι στον πυρήνα ενός κυττάρου αλλά στα μιτοχόνδρια (τα οποία παράγουν την ενέργεια του οργανισμού) του σώματος είναι ένας νέος και ξεχωριστός βιοδείκτης.
Αυτός ο βιοδείκτης είναι σε θέση να προβλέψει τον κίνδυνο εμφράγματος και αιφνίδιου θανάτου καρδιακής αιτιολογίας μια δεκαετία ή περισσότερο πριν συμβούν. Στο μέλλον, η εξέταση του αίματος για αυτή τη γενετική πληροφορία δεν θα μπορούσε μόνο να βοηθήσει τους ιατρούς να υπολογίσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τον κίνδυνο για απειλητικά για τη ζωή καρδιακά συμβάντα, αλλά επίσης να ενημερώνουν τους ασθενείς ώστε να δέχονται την έναρξη αντιλιπιδαιμικής αγωγής.
Δύο μελέτες, η μία για τις καρδιαγγειακές παθήσεις, δημοσιεύθηκε στο JAMA Cardiology ενώ η έτερη που επικεντρώθηκε στον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση European Heart Journal. Οι μελέτες αυτές κατέδειξαν ότι η συμπερίληψη του αριθμού αντιγράφων μιτοχονδριακού DΝΑ βελτίωσε την ακρίβεια των κλινικών υπολογιστικών μοντέλων που εκτιμούν τον κίνδυνο ενός ασθενούς να υποστεί ένα θανατηφόρο καρδιακό επεισόδιο.
Ειδικότερα, όσο μικρότερος είναι ο αριθμός αντιγράφων, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος. “Πιστεύουμε ότι ο αριθμός αντιγράφων του μιτοχονδριακού DNA είναι ένας νέος παράγοντας κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις, εκτός από τους γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες όπως η LDL, η ολική χοληστερόλη και η αρτηριακή πίεση και προσθέτει ευαισθησία και ειδικότητα στο εάν πρέπει ή όχι να λαμβάνει κάποιος αντιλιπιδαιμική αγωγή”, αναφέρει ο Dan Arking, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins.
Για να εκτιμήσουν τον ρόλο του αριθμού αντιγράφων του μιτοχονδριακού DNA ως αποτελεσματικού προγνωστικού παράγοντα καρδιαγγειακών νοσημάτων, ο Arking και η ομάδα του συγκέντρωσαν γενετικά δεδομένα από 21.870 άτομα, στο πλαίσιο μίας μεγάλης και μακροχρόνιας μελέτης του καρδιοαγγειακού, τη μελέτη ARIC.
Οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα μιτοχονδριακού DNA σε σχέση με τα επίπεδα του πυρηνικού DNA και στη συνέχεια πρόσθεσαν αυτή την αξία ως παράγοντα κινδύνου στο εργαλείο υπολογισμού καρδιακού κινδύνου του American College of Cardiology / American Heart Association (το εργαλείο αυτό θεωρείται σήμερα το πρότυπο για την πρόβλεψη κινδύνου καρδιακής νόσου, λαμβάνει υπόψη την συνολική χοληστερόλη, την αρτηριακή πίεση, το οικογενειακό ιστορικό, το ιστορικό καπνίσματος, το βάρος και άλλους παράγοντες που προβλέπουν τον δεκαετή κίνδυνο να υποστεί ένα άτομο ένα απειλητικό για τη ζωή καρδιακό επεισόδιο. Στο τέλος της μελέτης, ο Arking και η ομάδα του προέβλεψαν με ακρίβεια ότι έξι άτομα στα οποία δεν είχε προταθεί θεραπεία σύμφωνα με τον πρότυπο υπολογισμό είχαν ένα απειλητικό για τη ζωή καρδιακό συμβάν.
Χρησιμοποιώντας παρόμοιες μεθόδους όπως στη μελέτη στο JAMA , ο Arking και η ομάδα του μέτρησαν τον αριθμό αντιγράφων μιτοχονδριακού DΝΑ των 11 093 συμμετεχόντων στη μελέτη ARIC. Διαπίστωσαν ότι κατά τη διάρκεια 20,4 ετών, 361 συμμετέχοντες υπέστησαν αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Μετά την προσαρμογή για άλλους παράγοντες κινδύνου, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι συμμετέχοντες με σχετικά χαμηλό αριθμό αντιγράφων μιτοχονδριακού DNA είχαν τον υψηλότερο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
