Ο προσδιορισμός του γονότυπου των ασθενών με προχωρημένη κίρρωση από τον ιό της ηπατίτιδας C θα μπορούσε να βοηθήσει τους επαγγελματίες υγείας να προβλέψουν την πιθανότητα βελτίωσης μετά από επιτυχή θεραπεία της ηπατίτιδας C, ελαχιστοποιώντας έτσι την ανάγκη για μεταμοσχεύσεις ήπατος. Η μελέτη παρουσιάστηκε στο Digestive Disease Week (DDW) 2017 , την μεγαλύτερη διεθνή συνάντηση ιατρών, ερευνητών και ακαδημαϊκών στους τομείς της γαστρεντερολογίας, ηπατολογίας, ενδοσκόπησης και χειρουργικής του γαστρεντερικού.
«Τα ευρήματά μας οδηγούν σε περαιτέρω ακρίβεια της ιατρικής πράξης, γιατί μπορεί ενδεχομένως να χρησιμοποιούμε τη γενετική για τον εντοπισμό των ατόμων που μπορούν να επωφεληθούν περισσότερο από τη θεραπεία της ηπατίτιδας C, ακόμη και σε πολύ προχωρημένο στάδιο στην εξέλιξη της ηπατικής νόσου τους», είπε ο Winston Dunn, MD, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και αναπληρωτής καθηγητής στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Κάνσας.
Οι περισσότεροι ασθενείς με τον ιό της ηπατίτιδας C (HCV) μπορεί να θεραπευτούν με άμεσης δράσης αντι-ιικούς παράγοντες, αλλά μερικοί από αυτούς με την πιο σοβαρή μη αντιρροπούμενη κίρρωση, αποτυγχάνουν να βελτιωθούν ή επιδεινώνονται περαιτέρω ακόμη και μετά τη θεραπεία. Χαρακτηριστικά της μη αντιρροπούμενης κίρρωση περιλαμβάνουν σύγχυση, οιδήματα και ίκτερο.
Ο Δρ Dunn και η ομάδα του επικεντρώθηκαν στον πολυμορφισμό Rs738409 ενός νουκλεοτιδίου (SNP), μια παραλλαγή σε ένα ενιαίο ζεύγος βάσεων του DNA στο γονίδιο PNPLA3. Οι ασθενείς έχουν έναν από τους τρεις γονότυπους-CC, CG, ή GG. Το γονίδιο PNPLA3 είναι ο πιο σημαντικός γενετικός παράγοντας κινδύνου τόσο για αλκοολική ηπατική νόσο όσο και για μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος .
Η ομάδα ακολούθησε 32 ασθενείς με μη αντιρροπούμενη κίρρωση του που αρχικά είχαν επιτύχει παρατεταμένη ιολογική ανταπόκριση (SVR) με αγωγή. Δώδεκα έως 48 εβδομάδες μετά την SVR, οι ερευνητές παρακολούθησαν τις μεταβολές σε δύο μέτρα εκτίμησης της σοβαρότητας της χρόνιας ηπατικής νόσου, το μοντέλο για τη νόσο του ήπατος τελικού σταδίου (MELD) και τη βαθμολογία Pugh Child (CPT). Μετά την αντι-ιική θεραπεία, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πέντε από τους 16 ασθενείς με γονότυπους CG ή GG είχαν επιδείνωση και χειρότερη βαθμολογία CPT. Σε σύγκριση, μόνο ένας από τους ασθενείς με το γονότυπο CC επιδεινώθηκε ή είχε χειρότερη βαθμολογία CPT.
«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η εξέταση για τους γονότυπους Rs738409 CG & GG σε ασθενείς με ηπατίτιδα C με μη αντιρροπούμενη κίρρωση μπορεί να βοηθήσει να εντοπιστούν τα άτομα που είναι λιγότερο πιθανό να ανακάμψουν μετά την επίτευξη μιας “θεραπείας” της ηπατίτιδας C», πρόσθεσε ο Δρ Dunn.
