Γονιδιακή θεραπεία: Η περίπτωση του Antonio στις ΗΠΑ και η θεραπεία του με σταγόνες γονιδιακής θεραπείας
Ο Δρ Alfonso Sabater τράβηξε δύο φωτογραφίες των ματιών του Antonio Vento Carvajal. Το ένα έδειξε θολά σημάδια που κάλυπταν και τα δύο μάτια. Το άλλο, που λήφθηκε μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που δόθηκε μέσω σταγόνων, δεν αποκάλυψε ουλές σε κανένα από τα μάτια. Ο Αντόνιο, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο μέρος των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά. Ο έφηβος γεννήθηκε με δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Αλλά το δέρμα του βελτιώθηκε όταν συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή για τη δοκιμή της πρώτης τοπικής γονιδιακής θεραπείας στον κόσμο. Αυτό έδωσε στον Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί στα μάτια του Antonio;
Αυτή η γνώση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων κοινών. Η μαμά του Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε η Sabater για τον γιο της. «Ήταν εκεί σε όλα», είπε στα ισπανικά κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Ινστιτούτο ματιών Bascom Palmer του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι. “Δεν είναι μόνο καλός γιατρός αλλά και τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ.” Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά μεγάλωσε ξανά. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά χειροτέρευε τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής περπατώντας.
Ο Σάμπατερ δεν είχε απαντήσεις τότε και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω». «Ναι, ξέρω ότι θα το κάνεις», θυμάται ο Σάμπατερ που είπε ο Αντόνιο. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω». Κάποια στιγμή, ο Carvajal είπε στο Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Επικοινώνησε με την φαρμακοποιό Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να επαναδιαμορφωθεί για τα μάτια του αγοριού. Η Suma Krishnan, συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης για την εταιρεία με έδρα το Πίτσμπουργκ, είπε ότι η ιδέα ήταν λογική και «δεν ήταν κακό να τη δοκιμάσω».
Η κατάσταση του Antonio προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, το οποίο συγκρατεί το δέρμα και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την εκδοχή του δέρματος, μόνο χωρίς το πρόσθετο τζελ. Μετά από δύο χρόνια, που περιελάμβαναν τη δοκιμή του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «παρηγορητικής χρήσης» από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ και άδεια από επιτροπές αναθεώρησης πανεπιστημίων και νοσοκομείων. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio είχε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Sabater άρχισε να τον θεραπεύει με τις σταγόνες.
Ο Κρίσναν είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά ότι ήταν ασφαλές. Το μάτι του Antonio ανάρρωσε από τη χειρουργική επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, είπε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντώνη σε σχεδόν τέλεια 20/25. Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Antonio, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό επίσης βελτιώνεται σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, κάτι που ο Sabater είπε ότι «είναι πολύ καλή όραση». Ο Antonio έρχεται στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και παίρνει τις σταγόνες μία φορά το μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, ο Antonio πρέπει να φορά προστατευτική ενδυμασία που να καλύπτει τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια και τα πόδια του. Όπως και άλλα παιδιά με την πάθηση – που μερικές φορές αποκαλούνται “παιδιά με πεταλούδες” – το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον πληγώσει.
Ο Antonio εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το τζελ για το δέρμα, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί χωρίς ετικέτα στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, επομένως δεν είναι μια εφάπαξ θεραπεία όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες. Ο Sabater, διευθυντής του Corneal Innovation Lab στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο, είπε ότι οι σταγόνες γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για άλλες ασθένειες αλλάζοντας το γονίδιο που παρέχεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και ευθύνεται για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς στη χώρα.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
