Παιδιά

Τεστ:για διάγνωση του συνδρόμου Down στα πρώτα στάδια της κύησης

Τεστ:για διάγνωση του συνδρόμου Down στα πρώτα στάδια της κύησης

 

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί στα πρώτα στάδια της κύησης με ένα νέο τεστ υψηλής ακρίβειας , σύμφωνα με τον καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

Συγκεκριμένα, η μελέτη έγινε σε δείγμα 1.000 κυήσεων και διαπιστώθηκε ότι το τεστ εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα μπορεί να αποκαλύψει αν το παιδί είναι «σχεδόν βέβαιο» ότι επηρεάζεται ή όχι από το σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο DNA του εμβρύου.

Η μεθοδος σήμερα είναι οι έγκυες να υποβάλλονται σε υπερηχογραφικό έλεγχο για το σύνδρομο μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας, κατά τη διάρκεια του οποίου μετράται η ποσότητα του υγρού που περιέχεται στην αυχενική μοίρα του εμβρύου. Τα έμβρυα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν περισσότερο υγρό, από το φυσιολογικό. Οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται επίσης και σε αιματολογικές εξετάσεις για την ανίχνευση μη φυσιολογικών επιπέδων συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ορμονών. Και στη συνέχεια λαμβάνουν μια εκτίμηση των πιθανοτήτων απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, συνεκτιμώντας πάντα και την ηλικία της.

Τα τρία αυτά στοιχεία αποτελούν όμως απλές ενδείξεις. Και οι γυναίκες με τον υψηλότερο εκτιμώμενο κίνδυνο υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση για την εξέταση του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και σε δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Και οι δύο αυτές εξετάσεις ενέχουν τον κίνδυνο, μικρό μεν, της αποβολής.

Ο Δρ Νικολαΐδης επικεφαλής των ερευνητών του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου, εφευρέτης επίσης του τεστ της αυχενικής μοίρας, διαπιστώνει τώρα ότι η ανάλυση του εμβρυϊκού DNA (cfDNA) δίνει πιο ακριβή αποτελέσματα.

Στις κλινικές δοκιμές που έκανε, διαπίστωσε ότι το τεστ δείχνει ότι είτε υπάρχει πιθανότητα άνω του 99% το παιδί να έχει σύνδρομο Down, είτε λιγότερες από μία στις 10.000.

Επίσης το cfDNA είναι πιο ευαίσθητο και λιγότερο πιθανό να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

«Το τεστ θα μπορούσε να χαρακτηριστεί σχεδόν διαγνωστικό. Μας λέει με σχεδόν απόλυτη βεβαιότητα αν το παιδί έχει σύνδρομο Down ή σχεδόν σίγουρα ότι δεν έχει. Από τη πλευρά λοιπόν των γονέων, είναι πιο ξεκάθαρο τι απόφαση πρέπει να πάρουν», σημειώνει ο Δρ Νικολαΐδης.

Τον επόμενο μήνα, ο κυπριακής καταγωγής επιστήμονας και η ομάδα του ξεκινούν μια διετή προοπτική μελέτη σε δείγμα 20.000 γυναικών για την περαιτέρω αξιολόγηση του τεστ cfDNA.

Τέλος, εξέταση προς το παρόν κοστίζει περίπου 400 λίρες Αγγλίας και ο Δρ Νικολαΐδης ελπίζει να μειωθεί μελλοντικά το κόστος, ώστε όλες οι έγκυες να έχουν την δυνατότητα να υποβληθούν στην εξέταση είτε μέσω των εθνικών συστημάτων υγείας, είτε μέσω ιδιωτικών παρόχων.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πέντε συμβουλές για την αγορά παιδικών παιχνιδιών που υποστηρίζουν την υγιή ανάπτυξη

"Μωροπροστασία" του σπιτιού σας - Οδηγός νέου γονέα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σχολικό οδοντιατρικό πρόγραμμα αποτρέπει το 80% των κοιλοτήτων με εφάπαξ, μη επεμβατική θεραπεία

Ενώ η περιορισμένη διαθεσιμότητα εκπαιδευμένων επαγγελματιών οδοντιάτρων μπορεί να δημιουργήσει προκλήσεις για τα προγράμματα στεγανοποίησης στα σχολεία, καθώς τα στεγανοποιητικά εφαρμόζονται από οδοντίατρο ή οδοντικό υγιεινολόγο, το SDF μπορεί να αποτελέσει μια ελκυστική εναλλακτική λύση, καθώς μπορεί επίσης να εφαρμοστεί από νοσηλευτές - ένα εργατικό δυναμικό που υπάρχει ήδη σε πολλά σχολεία.

Οι δομημένες σχολικές ημέρες μπορούν να κρατήσουν τα παιδιά υγιή. Πώς μπορούμε να το διατηρήσουμε κατά τη διάρκεια των σχολικών διακοπών;

Ο προγραμματισμός των διακοπών μπορεί να προέρχεται από διάφορους οργανισμούς, όπως αθλητικούς συλλόγους και συλλόγους δραστηριοτήτων, σχολεία, θρησκευτικές οργανώσεις, μουσεία και γκαλερί τέχνης, ομάδες ατόμων με αναπηρία, καθώς και από τον ιδιωτικό τομέα που προσφέρει επίσης κατασκηνώσεις.

Πώς συγκρίνονται οι βαθμολογίες μαθημάτων το 2021 με τις βαθμολογίες πριν από την πανδημία στις ΗΠΑ

Το EDsmart διερεύνησε πώς οι βαθμολογίες μαθημάτων προηγμένης τοποθέτησης AP το 2021 συγκρίθηκαν με τις βαθμολογίες το 2019, πριν από την πανδημία COVID-19, για τις 10 πιο δημοφιλείς εξετάσεις χρησιμοποιώντας δεδομένα από το Συμβούλιο του Κολεγίου.

10 κορυφαίες απειλές για την παιδική ηλικία που θέτουν σε κίνδυνο 8 εκατομμύρια παιδιά στον Καναδά.

Για την αποκατάσταση αυτών των ζητημάτων, η Όστιν επιδιώκει τη δημιουργία ενός ανεξάρτητου Επιτρόπου για τα παιδιά και τη νεολαία, ο οποίος θα είναι αφοσιωμένος στην προστασία των δικαιωμάτων των παιδιών, καθώς και τη δημιουργία διαφάνειας και λογοδοσίας για τις ομοσπονδιακές δαπάνες που σχετίζονται με τα παιδιά και τη νεολαία, με τη δημοσίευση ενός προϋπολογισμού για τα παιδιά.

Τα σνακ μεγάλου μεγέθους τροφοδοτούν το κύμα παιδικής παχυσαρκίας στις Η.Π.Α.

«Δεν ξέρουμε πραγματικά ποιες θα είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις, αν και σίγουρα υπάρχει ανησυχία ότι σε 20 χρόνια θα δούμε αυτό το τεράστιο μπαλόνι χρόνιας ασθένειας το οποίο θα κοστίσει δισεκατομμύρια δολάρια στα προγράμματα υγειονομικής περίθαλψης».

Περισσότερα παιδιά προσπαθούν να χάσουν βάρος από ό,τι πριν από μια δεκαετία

Ωστόσο, δεν γνωρίζουμε πολλά για τους αριθμούς ή τα χαρακτηριστικά αυτών των παιδιών που μπορεί να προσπαθούν να χάσουν βάρος». Και προσθέτει: «Για αυτή τη μελέτη, θέλαμε να δούμε αν υπήρχαν τάσεις ή αλλαγές στον επιπολασμό των προσπαθειών απώλειας βάρους μεταξύ των παιδιών ηλικίας 8 έως 17 ετών».

Μητέρα vegan από τη Φλόριντα καταδικάστηκε για λιμοκτονία νηπίου διατρεφόμενου με ωμά φρούτα και λαχανικά

Στα τελικά επιχειρήματα, η συνεισαγγελέας Σάρα Μίλερ, βοηθός δικηγόρου, απευθύνθηκε στους ενόρκους και ανέφερε ότι το έγκλημα δεν ήταν ότι ο Έζρα πέθανε στον ύπνο του, αλλά ότι η Ο' Λίρι αρνήθηκε να ζητήσει ιατρική βοήθεια για το παιδί της.