Παιδιά

Τεστ:για διάγνωση του συνδρόμου Down στα πρώτα στάδια της κύησης

Τεστ:για διάγνωση του συνδρόμου Down στα πρώτα στάδια της κύησης

 

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί στα πρώτα στάδια της κύησης με ένα νέο τεστ υψηλής ακρίβειας , σύμφωνα με τον καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

Συγκεκριμένα, η μελέτη έγινε σε δείγμα 1.000 κυήσεων και διαπιστώθηκε ότι το τεστ εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα μπορεί να αποκαλύψει αν το παιδί είναι «σχεδόν βέβαιο» ότι επηρεάζεται ή όχι από το σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο DNA του εμβρύου.

Η μεθοδος σήμερα είναι οι έγκυες να υποβάλλονται σε υπερηχογραφικό έλεγχο για το σύνδρομο μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας, κατά τη διάρκεια του οποίου μετράται η ποσότητα του υγρού που περιέχεται στην αυχενική μοίρα του εμβρύου. Τα έμβρυα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν περισσότερο υγρό, από το φυσιολογικό. Οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται επίσης και σε αιματολογικές εξετάσεις για την ανίχνευση μη φυσιολογικών επιπέδων συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ορμονών. Και στη συνέχεια λαμβάνουν μια εκτίμηση των πιθανοτήτων απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, συνεκτιμώντας πάντα και την ηλικία της.

Τα τρία αυτά στοιχεία αποτελούν όμως απλές ενδείξεις. Και οι γυναίκες με τον υψηλότερο εκτιμώμενο κίνδυνο υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση για την εξέταση του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και σε δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Και οι δύο αυτές εξετάσεις ενέχουν τον κίνδυνο, μικρό μεν, της αποβολής.

Ο Δρ Νικολαΐδης επικεφαλής των ερευνητών του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου, εφευρέτης επίσης του τεστ της αυχενικής μοίρας, διαπιστώνει τώρα ότι η ανάλυση του εμβρυϊκού DNA (cfDNA) δίνει πιο ακριβή αποτελέσματα.

Στις κλινικές δοκιμές που έκανε, διαπίστωσε ότι το τεστ δείχνει ότι είτε υπάρχει πιθανότητα άνω του 99% το παιδί να έχει σύνδρομο Down, είτε λιγότερες από μία στις 10.000.

Επίσης το cfDNA είναι πιο ευαίσθητο και λιγότερο πιθανό να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

«Το τεστ θα μπορούσε να χαρακτηριστεί σχεδόν διαγνωστικό. Μας λέει με σχεδόν απόλυτη βεβαιότητα αν το παιδί έχει σύνδρομο Down ή σχεδόν σίγουρα ότι δεν έχει. Από τη πλευρά λοιπόν των γονέων, είναι πιο ξεκάθαρο τι απόφαση πρέπει να πάρουν», σημειώνει ο Δρ Νικολαΐδης.

Τον επόμενο μήνα, ο κυπριακής καταγωγής επιστήμονας και η ομάδα του ξεκινούν μια διετή προοπτική μελέτη σε δείγμα 20.000 γυναικών για την περαιτέρω αξιολόγηση του τεστ cfDNA.

Τέλος, εξέταση προς το παρόν κοστίζει περίπου 400 λίρες Αγγλίας και ο Δρ Νικολαΐδης ελπίζει να μειωθεί μελλοντικά το κόστος, ώστε όλες οι έγκυες να έχουν την δυνατότητα να υποβληθούν στην εξέταση είτε μέσω των εθνικών συστημάτων υγείας, είτε μέσω ιδιωτικών παρόχων.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς τρεις σημαντικές συνήθειες επηρεάζουν τη γνωστική ανάπτυξη στα παιδιά ηλικίας 8 – 11 ετών

Όταν μερικά παιδιά μπορεί να νιώσουν ένα ρομαντικό ενδιαφέρον πολύ πριν την εφηβεία

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα θρεπτικά συστατικά που επηρεάζουν το ύψος του παιδιού

Εκτός από υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, βιταμίνες και μέταλλα, το παιδί σας χρειάζεται επίσης τη συνιστώμενη ποσότητα ωμέγα-3 και ωμέγα-6 λιπαρών οξέων στη διατροφή του για να εξασφαλίσει ότι θα είναι υγιές και ότι θα αποκτήσει το μέγιστο για τη δική του περίπτωση ύψος. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να επιλέγει τροφές που περιέχουν αυτά τα θρεπτικά συστατικά όταν κάνει επιλογές γευμάτων.

H σπουδαιότητα της ποιότητας της σχέσης που αναπτύσσεται στα πρώτα χρόνια ζωής με το άτομο που είναι υπεύθυνο για τη φροντίδα του παιδιού

Η στήριξη, η ευαισθητοποίηση, η ενσυναίσθηση και η παροχή ασφάλειας από μέρους των γονέων αποτελούν σταθερές βάσεις του αισθήματος ασφάλειας που αναπτύσσει μέσα του ο έφηβος ώστε να έχει μια θετική εικόνα για τον εαυτό του, να νιώθει ικανός, να δημιουργεί καλές διαπροσωπικές σχέσεις, να μην φοβάται την αποτυχία και γενικότερα να  μπορεί καλλιεργεί ένα θετικό μοντέλο τόσο για τον εαυτό του, όσο και για τους άλλους κατά την μετάβασή του στην ενήλικη ζωή. 

Περίπου 86 εκατομμύρια παιδιά στη Λατινική Αμερική και την Καραϊβική δεν έχουν ακόμη επιστρέψει στη σχολική τάξη

"Η ψηφιακή εκπαίδευση πρέπει να συνεχιστεί και να βελτιωθεί, αλλά είναι σαφές ότι κατά τη διάρκεια της πανδημίας οι πιο περιθωριοποιημένες οικογένειες δεν είχαν πρόσβαση στη μάθηση".

Πώς θα βοηθήσουν οι γονείς τα παιδιά να προσαρμοστούν σε αυτό το «νέο φυσιολογικό»

Δώστε προσοχή στο πρωινό και το μεσημεριανό Ένας εγκέφαλος που τροφοδοτείται καλά θα λειτουργεί καλύτερα, περισσότερο. Ένας καλά τροφοδοτούμενος εγκέφαλος θα βοηθήσει επίσης στη συμπεριφορά. Βεβαιωθείτε ότι το πρωινό είναι υψηλής ποιότητας, γεμάτο πρωτεΐνες. Το πρωινό με ζάχαρη και υδατάνθρακες θα προκαλέσει τελικά εξάντληση του παιδιού σας και αυτό συμβαίνει όταν γίνεται νωθρό και είναι πιο πιθανό να προβεί σε ανεπιθύμητες συμπεριφορές.

Πώς μεγαλώνουμε τα παιδιά μας ώστε να επιμένουν σε δύσκολες εργασίες προκειμένου να πετύχουν;

– Επιβραβεύστε την προσπάθειά τους καθώς εργάζονται σε μια δύσκολη εργασία (προσέχοντας να επαινέσετε μόνο την προσπάθειά τους και όχι τα αποτελέσματα της εργασίας τους). Η έρευνα έχει διαπιστώσει ότι αυτός ο τύπος επαίνου, που αναφέρεται ως «έπαινος διαδικασίας», ενισχύει τα κίνητρα του παιδιού να επιμένει σε μια δύσκολη εργασία.

Επαναπροσδιορισμός του εκπαιδευτικού συστήματος στην Κίνα με στόχο την αποφυγή υπερβολικής πίεσης στους μαθητές

Καθώς η αύξηση του πληθυσμού είναι η πιο αργή εδώ και δεκαετίες, οι κινεζικές αρχές άρουν το όριο γέννησης δύο παιδιών νωρίτερα φέτος και επιθυμούν να αυξήσουν τα κίνητρα για τους γονείς να αποκτήσουν περισσότερα παιδιά.