Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ομάδα 13 κληρονομούμενων διαταραχών του συνδετικού ιστού. Οι διαταραχές προκαλούνται από γενετικές αλλαγές που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ομάδα 13 κληρονομούμενων διαταραχών του συνδετικού ιστού. Οι διαταραχές προκαλούνται από γενετικές αλλαγές που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό. Κάθε τύπος EDS έχει το δικό του σύνολο χαρακτηριστικών με διαφορετικά διαγνωστικά κριτήρια. Ορισμένα χαρακτηριστικά παρατηρούνται σε όλους τους τύπους EDS, συμπεριλαμβανομένης της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, της υπερεκτασιμότητας του δέρματος και της ευθραυστότητας των ιστών.
Τι είναι η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων;
Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων σημαίνει ότι οι αρθρώσεις ενός ατόμου έχουν μεγαλύτερο εύρος κίνησης από το αναμενόμενο ή το συνηθισμένο. Μερικοί άνθρωποι έχουν υπερκινητικότητα των αρθρώσεων που δεν τους προκαλεί πόνο ή άλλα προβλήματα. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με υπερκινητικότητα των αρθρώσεων έχουν επίσης αστάθεια στις αρθρώσεις. Η αστάθεια της άρθρωσης εμφανίζεται όταν τα οστά μιας άρθρωσης δεν συγκρατούνται στη θέση τους με ασφάλεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπεξαρθρώσεις των αρθρώσεων, εξαρθρήματα, διαστρέμματα και άλλους τραυματισμούς.
Η αστάθεια των αρθρώσεων μπορεί να προκαλέσει οξύ και χρόνιο πόνο και να επηρεάσει την καθημερινή ζωή. Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων παρατηρείται σε όλο το σώμα στους περισσότερους τύπους EDS, αλλά η υπερκινητικότητα μπορεί να περιορίζεται στα χέρια και τα πόδια σε ορισμένους τύπους. Αν και παρατηρείται υπερκινητικότητα των αρθρώσεων σε όλους τους τύπους EDS, δεν έχουν όλοι με έναν τύπο EDS υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων εδώ.
Τι είναι η υπερεκτασιμότητα του δέρματος;
Η υπερεκτασιμότητα του δέρματος σημαίνει ότι το δέρμα μπορεί να τεντωθεί πέρα από το φυσιολογικό εύρος. Η εκτασιμότητα του δέρματος, ή η ελαστικότητα του δέρματος, μετριέται με τσίμπημα και ανύψωση του δέρματος στην επιφάνεια του βολβού (η ίδια πλευρά με την παλάμη του χεριού) στο μέσο του μη κυρίαρχου αντιβραχίου. Το δέρμα είναι υπερεκτατό εάν εκτείνεται περισσότερο από 1,5 cm. Ήπια υπερεκτασιμότητα του δέρματος μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα με οποιοδήποτε τύπο EDS.
Πιο σοβαρή υπερεκτασιμότητα του δέρματος, μεγαλύτερη από 2 cm, παρατηρείται σε ορισμένους τύπους EDS. Τα άτομα με έναν τύπο EDS μπορεί επίσης να έχουν άλλα χαρακτηριστικά και συμπτώματα του δέρματος, όπως ασυνήθιστη υφή δέρματος, ευθραυστότητα του δέρματος, πολύ λεπτό δέρμα, καθυστερημένη επούλωση πληγών και μη φυσιολογικές ουλές. Δεν έχουν όλοι με έναν τύπο EDS υπερεκτασιμότητα ή ασυνήθιστα χαρακτηριστικά δέρματος.
Τι είναι η ευθραυστότητα των ιστών;
Η ευθραυστότητα του ιστού σημαίνει ότι τα όργανα και οι άλλες δομές του σώματος είναι πιο ευάλωτα σε βλάβες. Η ευθραυστότητα του ιστού μπορεί να παρουσιαστεί ως εύκολος μώλωπας και κακή επούλωση τραυμάτων σε πολλούς τύπους EDS. Ορισμένοι τύποι EDS μπορούν επίσης να προκαλέσουν σοβαρή ευθραυστότητα του δέρματος, των αιμοφόρων αγγείων, των κοιλιακών οργάνων, των ματιών, των ούλων και των οστών.
Πόσο συχνό είναι το EDS;
Κάθε τύπος EDS έχει διαφορετικό επιπολασμό στον πληθυσμό. Το Hypermobile EDS (hEDS) είναι ο πιο κοινός τύπος EDS με διαφορά. Το hEDS αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων EDS και πιστεύεται ότι επηρεάζει τουλάχιστον 1 στα 3.100-5.000 άτομα. Το hEDS ταξινομείται επί του παρόντος ως μια σπάνια διαταραχή, αλλά ο πραγματικός επιπολασμός δεν είναι γνωστός και μπορεί να υποτιμηθεί. Το κλασικό EDS (cEDS) και το αγγειακό EDS (vEDS) είναι πολύ πιο σπάνια από το hEDS. Το cEDS επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000-40.000 άτομα. Το vEDS επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000-200.000 άτομα. Όλοι οι άλλοι τύποι EDS ταξινομούνται ως εξαιρετικά σπάνιοι, επηρεάζοντας λιγότερο από 1 στο 1 εκατομμύριο άτομα. Αρκετοί τύποι EDS έχουν αναφερθεί μόνο σε λίγες πληγείσες οικογένειες.
Τι προκαλεί το EDS;
Κάθε τύπος EDS προκαλείται από παραλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια που παρέχουν τις οδηγίες για την παραγωγή κολλαγόνων και σχετικών πρωτεϊνών. Ορισμένοι τύποι EDS σχετίζονται με πολλά διαφορετικά γονίδια. Τα γενετικά αίτια του hEDS δεν έχουν εντοπιστεί.
Τι είναι ο συνδετικός ιστός και το κολλαγόνο;
Ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, όπου παρέχει υποστήριξη, προστασία και δομή σε άλλα μέρη του σώματος. Οι διαταραχές του συνδετικού ιστού προκαλούνται από προβλήματα που εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία του συνδετικού ιστού. Το κολλαγόνο είναι το κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού. Υπάρχουν διάφοροι τύποι κολλαγόνων με διαφορετικές λειτουργίες. Τα σύνδρομα Ehlers-Danlos προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια που επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία του κολλαγόνου και των σχετικών πρωτεϊνών του συνδετικού ιστού.
Μπορεί το EDS να κληρονομηθεί;
Τα σύνδρομα Ehlers-Danlos μπορούν να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί. Κάθε τύπος EDS κληρονομείται είτε με κυρίαρχο είτε με υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας. Ένα κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο μιας γενετικής παραλλαγής (που μεταδόθηκε από έναν γονέα) για να κληρονομηθεί η πάθηση. Εάν ένα άτομο έχει μια πάθηση με κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, κάθε παιδί του θα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση. Ένα υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα της γενετικής παραλλαγής (ένα από κάθε γονέα) για να έχει την πάθηση.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
