ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Γενετική Καρκίνου: Αναλύοντας τη Γενετική της ασθένειας με στόχο την ανάπτυξη πιο στοχευμένης θεραπείας

Γενετική Καρκίνου: Αναλύοντας τη Γενετική της ασθένειας με στόχο την ανάπτυξη πιο στοχευμένης θεραπείας

Γενετική Καρκίνου: Επιστήμονες από το Ηνωμένο Βασίλειο ανέλυσαν τα πλήρη γενετικά σχέδια περισσότερων από 18.000 δειγμάτων καρκίνου, βρίσκοντας νέα πρότυπα μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να παρέχουν καλύτερη, πιο εξατομικευμένη θεραπεία.

Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη (21/4) στο περιοδικό Science, δεν είναι η πρώτη που κάνει τέτοιες περιεκτικές αναλύσεις «ολόκληρου γονιδιώματος» δειγμάτων καρκίνου. Κανείς όμως δεν έχει έχει φτάσει τόσο μακριά. «Αυτή είναι η μεγαλύτερη ομάδα στον κόσμο. Είναι εξαιρετικό», δήλωσε η Serena Nik-Zainal από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ήταν μέλος της ομάδας.

Λίγο περισσότερα από 12.200 χειρουργικά δείγματα προήλθαν από ασθενείς που στρατολογήθηκαν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου ως μέρος ενός έργου για τη μελέτη ολόκληρων γονιδιωμάτων από άτομα με κοινούς καρκίνους και σπάνιες ασθένειες. Τα υπόλοιπα προήλθαν από υπάρχοντα σύνολα δεδομένων για τον καρκίνο.

Οι ερευνητές μπόρεσαν να αναλύσουν έναν τόσο μεγάλο αριθμό μέσω των πιο ακριβών μηχανών, βελτιώσεων στην τεχνολογία γενετικής αλληλουχίας που επέτρεψαν πρόσφατα στους επιστήμονες να ολοκληρώσουν επιτέλους την αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. «Μπορούμε πραγματικά να αρχίσουμε να πειράζουμε τα θεμέλια των διαβρωτικών δυνάμεων που οδηγούν σε ένα είδος καρκίνου», δήλωσε ο Andrew Futreal, ειδικός στη γονιδιωματική ιατρική στο MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια του γονιδιώματος, που εμφανίζεται όταν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου προκαλούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Το 2020, υπήρχαν περίπου 19 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου παγκοσμίως.

Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν 19 διαφορετικούς τύπους – μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους – και εντόπισαν 58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται “παραλλαγμένες υπογραφές” που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Επιβεβαίωσαν επίσης 51 από περισσότερα από 70 μοτίβα μετάλλαξης που είχαν αναφερθεί στο παρελθόν, είπε ο Nik-Zainal.

Μερικά προκύπτουν λόγω προβλημάτων μέσα στα κύτταρα ενός ατόμου. Άλλα πυροδοτούνται από περιβαλλοντικές εκθέσεις όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, ο καπνός του τσιγάρου ή οι χημικές ουσίες.

Η γνώση περισσότερων από αυτά «μας βοηθά να κατανοήσουμε τον καρκίνο του κάθε ατόμου με μεγαλύτερη ακρίβεια», κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας, είπε η Nik-Zainal.

Η γενετική αλληλουχία έχει ήδη ενσωματωθεί στη φροντίδα του καρκίνου ως μέρος της αυξανόμενης τάσης της εξατομικευμένης ιατρικής ή της φροντίδας που βασίζεται στα γονίδια του ασθενούς και σε συγκεκριμένη ασθένεια. Τώρα οι γιατροί θα έχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες για να αντλήσουν όταν εξετάζουν μεμονωμένους καρκίνους.

Για να βοηθήσουν τους γιατρούς να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο που θα τους επιτρέψει να βρουν κοινά πρότυπα μεταλλάξεων και να αναζητήσουν σπάνια. Με βάση ένα συγκεκριμένο μοτίβο, η Nik-Zainal είπε ότι ένας γιατρός μπορεί να προτείνει μια συγκεκριμένη πορεία δράσης, όπως η ανοσοθεραπεία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Η παχυσαρκία διπλασιάζει τον κίνδυνο για καρκίνο του ενδομητρίου

5 βακτήρια που συνδέονται με τον επιθετικό καρκίνο του προστάτη

Δύο φάρμακα στοχεύουν με επιτυχία προχωρημένους όγκους

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο ρόλος του γονιδίου DDX3X στην αναπτυξιακή αναπηρία

Αναπτυξιακή αναπηρία: Ένα μόνο γονίδιο που είχε προηγουμένως βρεθεί ότι είναι η κινητήρια δύναμη σε ένα σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με την επιληψία, τον αυτισμό και την αναπτυξιακή αναπηρία έχει αναγνωριστεί ως συνδετικός κρίκος στο σχηματισμό υγιών νευρώνων.

Η άσκηση ανακουφίζει τα συμπτώματα κατάθλιψης & άγχους

Αθλητισμός: Τα συμπτώματα κατάθλιψης και άγχους συχνά βελτιώνονται με την άσκηση. Ακολουθούν μερικές ρεαλιστικές συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να ξεκινήσετε και να παραμείνετε κινητοποιημένοι.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Πώς προκαλεί προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Ανωμαλίες στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων στην καρδιά πιθανότατα προκαλούν μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), δείχνει μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο eLife. Τα ευρήματα εξηγούν γιατί έως και το 60% των ασθενών με DMD έχουν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή τους ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού και προτείνουν πιθανές παρεμβάσεις θεραπείας.

Νέο κεφάλαιο στην ανοσολογία η ανακάλυψη Β κυττάρων στους πνεύμονες

Ανοσολογία: Πώς μπορούμε να αυξήσουμε την αποτελεσματικότητα των εμβολίων κατά ιογενών λοιμώξεων του αναπνευστικού όπως η γρίπη και ο COVID-19; Επιστήμονες από το Inserm, το CNRS και το Aix-Marseille Université στο Κέντρο Ανοσολογίας Marseille-Luminy ανοίγουν νέες προοπτικές στον τομέα, με την ενεργοποίηση των κυττάρων Β μνήμης απευθείας στους πνεύμονες. Η έρευνά τους, που ενισχύει τις θεμελιώδεις γνώσεις στον τομέα της ανοσολογίας, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Immunity.