Επιστημονικά Νέα

Τύφλωση Λέμπερ: Βελτίωση της όρασης με νέα γονιδιακή θεραπεία

Τύφλωση Λέμπερ: Βελτίωση της όρασης με νέα γονιδιακή θεραπεία

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια.

Τύφλωση Λέμπερ: Το 78% όσων έκαναν τη θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια

Επιστήμονες από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι μία νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON), την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους.

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό “παράθυρο”. Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης. Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Αποκατάσταση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία

Ένεση υπόσχεται να βελτιώσει την όραση στα μάτια των ηλικιωμένων

Γονίδιο μπορεί να συνδέεται με κληρονομική τύφλωση

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Κορωνοϊός ΗΠΑ: Η πλειονότητα των ηλικιωμένων που πέθαναν από Covid-19 δε ζούσαν σε γηροκομεία

Κορωνοϊός ΗΠΑ: Αν και οι θάνατοι σε οίκους ευγηρίας έλαβαν πέρυσι τεράστια προσοχή, από μελέτες προκύπτει ότι η πλειονότητα των ηλικιωμένων που πέθαναν από την covid δεν ζούσαν σε ιδρύματα.

ΕΚΠΑ: Ο χρόνος αποβολής του SARS-CoV-2 σε ασθενείς με COVID-19

ΕΚΠΑ: Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Γιάννης Ντάνασης, Πάνος Μαλανδράκης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα νεότερα δεδομένα από τη σχετική μετα-ανάλυση των D. Yan και συνεργατών (Front Public Health. 2021 Mar 19;9:652842.).

Οι έφηβες αναφέρουν μεγαλύτερη ψυχική δυσφορία εξαιτίας της πανδημίας από τους εφήβους

Κορωνοϊός: Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματα της μελέτης που δεικνύουν ότι οι έφηβες βιώνουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στην ψυχική τους υγεία εξαιτίας των αλλαγών που έχει επιφέρει η Covid πανδημία παγκόσμια, θα πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη από τους γονείς, φροντιστές, αλλά και τους επαγγελματίες υγείας.

ΕΚΠΑ: Χυμική και κυτταρική ανοσία έναντι SARS-CoV-2 μετά από εμβολιασμό σε ασθενείς με μεταμόσχευση νεφρού και αιμοκαθαιρόμενους ασθενείς

ΕΚΠΑ: Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Γιάννης Ντάνασης, Πάνος Μαλανδράκης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα αποτελέσματα πρόσφατης μελέτης που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο περιοδικό "The Lancet Regional Health".

Σπάνια τα μακροχρόνια συμπτώματα Covid-19 στα παιδιά σύμφωνα με νέα μελέτη

Κορωνοϊος Παιδιά: Κατά μέσο όρο, τα μεγαλύτερα παιδιά ήταν συνήθως άρρωστα για λίγο περισσότερο από τα παιδιά του δημοτικού, με τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 12 και 17 να χρειάζονται μια εβδομάδα για να αναρρώσουν, ενώ για τα μικρότερα παιδιά η ασθένεια κράτησε πέντε ημέρες.

Η υψηλή κατανάλωση καφέ σχετίζεται με κίνδυνο εγκεφαλικών παθήσεων όπως η άνοια και το εγκεφαλικό

Καφές: Η κατανάλωση περισσότερων από έξι φλιτζανιών καφέ την ημέρα μπορεί να σας θέσει σε κίνδυνο εγκεφαλικών παθήσεων όπως η άνοια και το εγκεφαλικό.

Συνδυασμός αεορόβιας άσκησης & θερμιδικής μείωσης για απώλεια βάρους & καρδιαγγειακή υγεία

Αθλητισμός: Η μείωση της πρόσληψης θερμίδων κατά περίπου 250 θερμίδες την ημέρα μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια βάρους και να βελτιώσει την αγγειακή υγεία σε ηλικιωμένους με παχυσαρκία.

Πλανήτες : H αστεροσεισμολογία καθορίζει την ηλικία τους

Πλανήτες : Ένα αστέρι που μοιάζει με τον ήλιο και χρονολογείται από την αυγή του Γαλαξία, ανακαλύφθηκε από μια διεθνή ομάδα αστρονόμων. Με ηλικία 11,2 δισεκατομμυρίων ετών, είναι το παλαιότερο αστέρι με πλανήτες μεγέθους Γης που βρέθηκαν ποτέ και αποδεικνύει ότι τέτοιοι πλανήτες σχηματίστηκαν σε όλη την ιστορία του Σύμπαντος.