Επιστημονικά Νέα

Αιμορροφιλία: Ελπίδες μέσα από την εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας

Αιμορροφιλία: Ελπίδες μέσα από την εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας

Αιμορροφιλία: Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

ADMAN

Τα άτομα με μια μορφή της γενετικής αιμορροφιλίας έχουν τώρα μια εφάπαξ θεραπεία με τιμή 3,5 εκατομμυρίων δολαρίων. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε τη νέα γονιδιακή θεραπεία στις 22 Νοεμβρίου.

Γενετική αιμορροφιλίας

Η νέα θεραπεία θα μειώσει τελικά το κόστος υγειονομικής περίθαλψης, επειδή οι ασθενείς με τη γενετική διαταραχή θα χρειάζονταν λιγότερες θεραπείες για αιμορραγία, ανέφερε το Associated Press. Όπως συμβαίνει με τα περισσότερα εγκεκριμένα φάρμακα, η ιδιωτική ή κρατική ασφάλιση — όχι οι ασθενείς — αναμένεται να πληρώσει το λογαριασμό. Έχει σχεδιαστεί για ενήλικες με αιμορροφιλία Β, τη λιγότερο συχνή μορφή της νόσου. Επί του παρόντος, οι ασθενείς λαμβάνουν δαπανηρές IV εγχύσεις για την προώθηση της πήξης και την πρόληψη της αιμορραγίας. Η θεραπεία είναι επίσης για άτομα που έχουν επαναλαμβανόμενα, σοβαρά αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια.

“Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία βρίσκεται στον ορίζοντα για περισσότερες από δύο δεκαετίες. Παρά τις εξελίξεις στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η πρόληψη και η θεραπεία αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα ζωής των ατόμων”, δήλωσε ο Δρ Peter Marks, διευθυντής του Κέντρο Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA. «[Αυτή] η έγκριση παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με αιμορροφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για όσους αντιμετωπίζουν υψηλό βάρος ασθένειας που σχετίζεται με αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας», δήλωσε ο Marks σε δελτίο τύπου του FDA.

Στην αιμορροφιλία Β, οι ασθενείς έχουν έλλειψη ή ανεπαρκή επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματος IX, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την παραγωγή θρόμβων αίματος για να σταματήσει η αιμορραγία, σύμφωνα με τον FDA. Κάποιος που ζει με αυτό μπορεί να παρουσιάσει παρατεταμένη ή βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία. Μερικοί μπορεί να έχουν αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια χωρίς σαφή αιτία. Η αιμορροφιλία Β αφορά κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες μπορεί να φέρουν την ασθένεια, αλλά πολλές δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια και επιπλοκές όπως αιμορραγία σε αρθρώσεις, μύες ή εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Ακόμη και μικρά κοψίματα ή μώλωπες μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Χορηγείται σε μία μόνο ενδοφλέβια έγχυση. Παρέχει ένα λειτουργικό γονίδιο για την πρωτεΐνη πήξης Παράγοντα IX στο ήπαρ, όπου παράγεται, σύμφωνα με τον FDA. Σε πιο τυπική θεραπεία, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β λαμβάνουν τακτικές εγχύσεις προϊόντων υποκατάστασης του παράγοντα IX, συμβάλλοντας στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Οι ερευνητές μελέτησαν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της νέας γονιδιακής θεραπείας σε 57 άνδρες μεταξύ 18 και 75 ετών με σοβαρή ή μέτρια σοβαρή αιμορροφιλία Β.

Σε μια μελέτη με 54 συμμετέχοντες, η ομάδα είχε μειωμένη ανάγκη για αντικατάσταση του παράγοντα IX ρουτίνας και μείωση 54% σε αυτό που είναι γνωστό ως ετήσιος ρυθμός αιμορραγίας. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν υψηλότερα ηπατικά ένζυμα, κεφαλαλγία, ήπιες αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη. Νωρίτερα φέτος, οι ευρωπαϊκές ρυθμιστικές αρχές ενέκριναν μια παρόμοια θεραπεία για άτομα με αιμορροφιλία Α, την πιο κοινή μορφή της νόσου. Ο FDA εξακολουθεί να εξετάζει αυτή τη θεραπεία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Βρέθηκαν δέκα νέοι γενετικοί τόποι που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα

Η θεραπεία της ακμής με συστηματικά αντιβιοτικά μπορεί να έχει ακούσιες συνέπειες στον σκελετό των εφήβων που ωριμάζουν

Σημαντική θεραπεία για το μυέλωμα

Αλλάζει ο τρόπος που γίνονται οι χημειοθεραπείες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι άνθρωποι δεν εκτιμούν σωστά τα επίπεδα μέθης τους

Αλκοόλ μελέτη: Ένας στους τέσσερις Αυστραλούς αναφέρει ότι καταναλώνει περισσότερα από τέσσερα ποτά σε μία μόνο περίπτωση, τουλάχιστον κάθε μήνα, ποσοστό κατανάλωσης που συνδέεται άμεσα με οξείες βλάβες που σχετίζονται με το αλκοόλ. 

Μειώστε το άγχος σας καθώς μεγαλώνετε

Προσδόκιμο ζωής: Ο αριθμός των καθημερινών στρεσογόνων παραγόντων και η αντιδραστικότητα των ανθρώπων στους καθημερινούς στρεσογόνους παράγοντες μειώνεται καθώς γερνάμε, αναφέρει μια νέα μελέτη.

Ο εγκέφαλος των ενηλίκων περιέχει εκατομμύρια "σιωπηλές συνάψεις"

MIT: Νευροεπιστήμονες ανακάλυψαν ότι ο εγκέφαλος των ενηλίκων περιέχει εκατομμύρια "σιωπηλές συνάψεις"—ανώριμες συνδέσεις μεταξύ νευρώνων που παραμένουν ανενεργές μέχρι να στρατολογηθούν για να βοηθήσουν στο σχηματισμό νέων αναμνήσεων.

Ο τραυματισμός στη μήτρα αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικής παράλυσης

Έρευνα: Η παρακολούθηση παιδιών που εκτίθενται σε μητρικό τραυματισμό στη μήτρα μπορεί να συμβάλει στην έγκαιρη ανίχνευση δυσμενών νευροαναπτυξιακών εκβάσεων και επομένως στην παροχή της βέλτιστης διαχείρισης και της απαραίτητης υποστήριξης

Σε ορισμένες περιπτώσεις το έμβρυο βοηθά στην αποκατάσταση ενός σπασμένου αμνιακού σάκου

"Καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι το αμνίον έχει υψηλό δυναμικό αναγέννησης μέσω της μεσεγχυματικής μετατροπής (ΕΜΤ) των επιθηλιακών κυττάρων του αμνίου και ότι τα εμβρυϊκά μακροφάγα είναι σημαντικά στη διαμεσολάβηση αυτής της διαδικασίας αποκατάστασης τραυμάτων", υποστήριξε ο Kawamura και η ομάδα του Κιότο. Υποθέτουν ότι τα ευρήματα της μελέτης τους θα μπορούσαν ενδεχομένως να ενημερώσουν την έρευνα για θεραπείες για τις ρήξεις της μεμβράνης για την πρόληψη του πρόωρου τοκετού.

Νέα μέθοδος για τη διενέργεια υγρής βιοψίας για τον καρκίνο του ήπατος

Οι ερευνητές προτείνουν ότι χρειάζονται περισσότερες δοκιμές, αλλά είναι βέβαιοι ότι η νέα τους προσέγγιση θα αποδειχθεί ένα πολύτιμο νέο εργαλείο για χρήση στην ανίχνευση όγκων σε δυσπρόσιτα σημεία του σώματος.