Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αιμορροφιλία: Ελπίδες μέσα από την εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας

Αιμορροφιλία: Ελπίδες μέσα από την εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας

Αιμορροφιλία: Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Τα άτομα με μια μορφή της γενετικής αιμορροφιλίας έχουν τώρα μια εφάπαξ θεραπεία με τιμή 3,5 εκατομμυρίων δολαρίων. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε τη νέα γονιδιακή θεραπεία στις 22 Νοεμβρίου.

Γενετική αιμορροφιλίας

Η νέα θεραπεία θα μειώσει τελικά το κόστος υγειονομικής περίθαλψης, επειδή οι ασθενείς με τη γενετική διαταραχή θα χρειάζονταν λιγότερες θεραπείες για αιμορραγία, ανέφερε το Associated Press. Όπως συμβαίνει με τα περισσότερα εγκεκριμένα φάρμακα, η ιδιωτική ή κρατική ασφάλιση — όχι οι ασθενείς — αναμένεται να πληρώσει το λογαριασμό. Έχει σχεδιαστεί για ενήλικες με αιμορροφιλία Β, τη λιγότερο συχνή μορφή της νόσου. Επί του παρόντος, οι ασθενείς λαμβάνουν δαπανηρές IV εγχύσεις για την προώθηση της πήξης και την πρόληψη της αιμορραγίας. Η θεραπεία είναι επίσης για άτομα που έχουν επαναλαμβανόμενα, σοβαρά αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια.

“Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία βρίσκεται στον ορίζοντα για περισσότερες από δύο δεκαετίες. Παρά τις εξελίξεις στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η πρόληψη και η θεραπεία αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα ζωής των ατόμων”, δήλωσε ο Δρ Peter Marks, διευθυντής του Κέντρο Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA. «[Αυτή] η έγκριση παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με αιμορροφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για όσους αντιμετωπίζουν υψηλό βάρος ασθένειας που σχετίζεται με αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας», δήλωσε ο Marks σε δελτίο τύπου του FDA.

Στην αιμορροφιλία Β, οι ασθενείς έχουν έλλειψη ή ανεπαρκή επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματος IX, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την παραγωγή θρόμβων αίματος για να σταματήσει η αιμορραγία, σύμφωνα με τον FDA. Κάποιος που ζει με αυτό μπορεί να παρουσιάσει παρατεταμένη ή βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία. Μερικοί μπορεί να έχουν αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια χωρίς σαφή αιτία. Η αιμορροφιλία Β αφορά κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες μπορεί να φέρουν την ασθένεια, αλλά πολλές δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια και επιπλοκές όπως αιμορραγία σε αρθρώσεις, μύες ή εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Ακόμη και μικρά κοψίματα ή μώλωπες μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Χορηγείται σε μία μόνο ενδοφλέβια έγχυση. Παρέχει ένα λειτουργικό γονίδιο για την πρωτεΐνη πήξης Παράγοντα IX στο ήπαρ, όπου παράγεται, σύμφωνα με τον FDA. Σε πιο τυπική θεραπεία, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β λαμβάνουν τακτικές εγχύσεις προϊόντων υποκατάστασης του παράγοντα IX, συμβάλλοντας στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Οι ερευνητές μελέτησαν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της νέας γονιδιακής θεραπείας σε 57 άνδρες μεταξύ 18 και 75 ετών με σοβαρή ή μέτρια σοβαρή αιμορροφιλία Β.


Σε μια μελέτη με 54 συμμετέχοντες, η ομάδα είχε μειωμένη ανάγκη για αντικατάσταση του παράγοντα IX ρουτίνας και μείωση 54% σε αυτό που είναι γνωστό ως ετήσιος ρυθμός αιμορραγίας. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν υψηλότερα ηπατικά ένζυμα, κεφαλαλγία, ήπιες αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη. Νωρίτερα φέτος, οι ευρωπαϊκές ρυθμιστικές αρχές ενέκριναν μια παρόμοια θεραπεία για άτομα με αιμορροφιλία Α, την πιο κοινή μορφή της νόσου. Ο FDA εξακολουθεί να εξετάζει αυτή τη θεραπεία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Βρέθηκαν δέκα νέοι γενετικοί τόποι που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα

Η θεραπεία της ακμής με συστηματικά αντιβιοτικά μπορεί να έχει ακούσιες συνέπειες στον σκελετό των εφήβων που ωριμάζουν

Σημαντική θεραπεία για το μυέλωμα

Αλλάζει ο τρόπος που γίνονται οι χημειοθεραπείες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα και υψηλότερος κίνδυνος χρόνιων παθήσεων

Τα ζαχαρούχα ποτά παραμένουν η κύρια διαιτητική πηγή προστιθέμενων σακχάρων σε πολλούς πληθυσμούς, συμβάλλοντας στην αύξηση βάρους, στις καρδιαγγειακές παθήσεις και στον κίνδυνο διαβήτη.

Αμοιβάδα που κατατρώγει τον εγκέφαλο

Οι υψηλές θερμοκρασίες του καλοκαιριού και η αυξημένη χρήση θερμών πηγών και πισίνων ανεβάζουν τη θερμοκρασία του νερού και ευνοούν την ανάπτυξη της Naegleria fowleri. Επιπλέον, η αδυναμία ή η ελλιπής συντήρηση και χημική επεξεργασία του νερού σε πισίνες και άλλους χώρους αναψυχής αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης.

Κορωνοϊός: Νέα παράλλαξη «Nimbus»

Η παραλλαγή Nimbus χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα πρωτεϊνικά της στοιχεία, που μπορεί να επηρεάζουν την διαπερατότητα του ιού και την ικανότητά του να διαφεύγει από την ανοσολογική άμυνα.

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες

Οι ερευνητές  εξέτασαν την πιθανή συσχέτιση μεταξύ πεπτικών διαταραχών και διαταραχών του ύπνου, ειδικά εφιαλτών. Τα ευρήματά τους βασίζονται σε μελέτες που περιελάμβαναν άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη, τα οποία ανέφεραν ότι συχνά βιώνουν εφιάλτες ή διαταραχές στον ύπνο.

Σπάνιες μπλε πρωτεΐνες από μικρόβια προσαρμοσμένα στο κρύο

Οι κρυοροδοψίνες είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται σε μικροοργανισμούς που αγαπούν το κρύο. Έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν την κυτταρική ηλεκτρική δραστηριότητα. 

Νευρικό σύστημα: Πώς να το ενισχύσετε με φυσικό τρόπο;

Πλούσιοι σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, αυτοί οι δύο διατροφικοί σύμμαχοι συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου, στην πνευματική διαύγεια και στην προστασία από την κόπωση.

Close Icon