Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Angelman: Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματά του;

Σύνδρομο Angelman: Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματά του;

Σύνδρομο Angelman: Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρές σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες.

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρές σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες. Ένα άτομο με σύνδρομο Angelman θα έχει σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά θα χρειάζεται υποστήριξη σε όλη του τη ζωή.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman

Ένα παιδί με σύνδρομο Angelman θα αρχίσει να εμφανίζει σημάδια καθυστερημένης ανάπτυξης σε ηλικία περίπου 6 έως 12 μηνών, όπως το να μην μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη ή να κάνει φωνές. Αργότερα, μπορεί να μην μιλάνε καθόλου ή να μπορούν να πουν μόνο μερικές λέξεις. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman θα μπορούν να επικοινωνούν χρησιμοποιώντας χειρονομίες, σημάδια ή άλλα συστήματα.

Θα επηρεαστεί επίσης η κίνηση ενός παιδιού με σύνδρομο Angelman. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα λόγω προβλημάτων ισορροπίας και συντονισμού (αταξία). Τα χέρια τους μπορεί να τρέμουν ή να κάνουν σπασμωδικές κινήσεις και τα πόδια τους μπορεί να είναι άκαμπτα. Αρκετές χαρακτηριστικές συμπεριφορές συνδέονται με το σύνδρομο Angelman. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • συχνό γέλιο και χαμόγελο, συχνά με μικρό ερέθισμα
  • είναι εύκολα διεγερτικό, συχνά χτυπώντας τα χέρια
  • να είσαι ανήσυχος (υπερκινητικός)
  • μικρό διάστημα προσοχής
  • δυσκολεύεται να κοιμηθεί και χρειάζεται λιγότερο ύπνο από άλλα παιδιά
  • μια ιδιαίτερη γοητεία με το νερό

Μέχρι την ηλικία των 2 ετών, το κεφάλι του μπορεί να είναι επίπεδο στο πίσω μέρος και μικρό (μικροβραχικεφαλία). Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να αρχίσουν να παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις σε αυτήν την ηλικία. Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

  • βγάζει τη γλώσσα έξω
  • στραβισμός
  • δέρμα, μαλλιά και μάτια που είναι πιο χλωμά από άλλα μέλη της οικογένειας
  • ένα φαρδύ στόμα με μεγάλα δόντια
  • μια πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
  • περπατάει με τα χέρια στον αέρα

Μερικά μικρά μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν δυσκολίες στη σίτιση επειδή δεν μπορούν να συντονίσουν το πιπίλισμα και την κατάποση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται μια φόρμουλα με πολλές θερμίδες για να βοηθήσει το μωρό να πάρει βάρος. Τα μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε θεραπεία για παλινδρόμηση.

Αιτίες του συνδρόμου Angelman

Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Angelman, οι γονείς του παιδιού δεν έχουν την πάθηση και η γενετική διαφορά που ευθύνεται για το σύνδρομο συμβαίνει τυχαία κατά τη στιγμή της σύλληψης. Το σύνδρομο Angelman συμβαίνει συνήθως όταν το γονίδιο που είναι γνωστό ως UBE3A είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά. Ένα γονίδιο είναι μια ενιαία μονάδα γενετικού υλικού (DNA) που λειτουργεί ως οδηγία για τον τρόπο με τον οποίο δημιουργείται και αναπτύσσεται ένα άτομο.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Angelman προκαλούνται από το ότι το παιδί δεν παίρνει αντίγραφο του γονιδίου UBE3A από τη μητέρα του ή το γονίδιο που δεν λειτουργεί. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ενεργό αντίγραφο του γονιδίου στον εγκέφαλο του παιδιού. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων, το σύνδρομο Angelman συμβαίνει όταν ένα παιδί παίρνει 2 αντίγραφα του γονιδίου από τον πατέρα του, αντί 1 από κάθε γονέα. Μερικές φορές η αιτία του συνδρόμου Angelman είναι άγνωστη. Τα περισσότερα παιδιά σε αυτές τις ανεξήγητες περιπτώσεις έχουν διαφορετικές καταστάσεις που αφορούν άλλα γονίδια ή χρωμοσώματα.

Διάγνωση του συνδρόμου Angelman

Το σύνδρομο Angelman μπορεί να υποψιαστείτε εάν η ανάπτυξη ενός παιδιού καθυστερήσει και έχει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιείται μια εξέταση αίματος. Θα γίνουν αρκετές γενετικές εξετάσεις στο δείγμα αίματος. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν:

  • τυχόν χρωμοσώματα ή κομμάτια χρωμοσωμάτων που λείπουν
  • αλλαγές στο γονίδιο UBE3A της μητέρας ή του πατέρα που μπορεί να έχουν μεταδώσει
  • αλλαγές στο γονίδιο UBE3A του παιδιού που θα το εμπόδιζαν να λειτουργήσει

Για κάθε παιδί με σύνδρομο Angelman, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τη γενετική αλλαγή που προκάλεσε την πάθηση. Αυτό βοηθά να προσδιορίσετε εάν υπάρχει πιθανότητα να έχετε άλλο παιδί με σύνδρομο Angelman. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman διαγιγνώσκονται μεταξύ των ηλικιών 9 μηνών έως 6 ετών, όταν τα σωματικά και συμπεριφορικά συμπτώματα γίνονται εμφανή. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Angelman, θα μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό γιατρό σχετικά με την υποστήριξη που μπορεί να χρειαστεί.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Το σύνδρομο του «καμένου στόματος» αποκαλύπτει υποκείμενες παθήσεις υγείας

Τι είναι το σύνδρομο Williams και ποια είναι τα συμπτώματα;

Τι είναι το σύνδρομο Raynaud και πώς μας επηρεάζει;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Δερματικές παθήσεις που μαρτυρούν πως ίσως έχετε αδύναμο ανοσοποιητικό

Ανοσοποιητικό δέρμα: Ένα αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορα δερματικά προβλήματα. Αυτά τα συμπτώματα συχνά δείχνουν ότι το σώμα δεν μπορεί να καταπολεμήσει λοιμώξεις ή φλεγμονές,

Καρκίνος στομάχου: Αποκαλύφθηκε νέος σημαντικός παράγοντας

Καρκίνος στομάχου: Μια νέα μελέτη έχει αναδείξει έναν παράγοντα που συνδέεται με τον καρκίνο του στομάχου, προσφέροντας νέα δεδομένα στην κατανόηση αυτής της ασθένειας. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε σε επιστημονικό περιοδικό, εξετάζει τη σχέση μεταξύ της μικροβιοτικής χλωρίδας

Η βλάβη στο «κέντρο ελέγχου» του εγκεφάλου υπεύθυνη για τα συμπτώματα του μακροχρόνιου Covid

Η βλάβη στο εγκεφαλικό στέλεχος, που αποτελεί το «κέντρο ελέγχου» του εγκεφάλου, ως αποτέλεσμα της λοίμωξης από τον Covid-19 βρίσκεται πίσω από τις μακροχρόνιες σωματικές και ψυχιατρικές βλάβες της ασθένειας, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό Brain.

Είναι πράγματι όλα τα παιδιά με αυτισμό χαρισματικά;

Αυτισμός χάρισμα: Η ιδέα ότι όλα τα αυτιστικά παιδιά είναι χαρισματικά είναι μια γενίκευση που δεν αντανακλά την πραγματικότητα. Ο αυτισμός είναι ένα φάσμα διαταραχών που επηρεάζει κάθε παιδί διαφορετικά

Τι μπορεί να σημαίνει ο οξύς πόνος;

Οξύς πόνος: Ο όρος «οξύς πόνος» αναφέρεται σε έναν πόνο που εμφανίζεται ξαφνικά και είναι έντονος, συχνά με υψηλή ένταση. Ο πόνος αυτός μπορεί να προέρχεται από τραυματισμό, ασθένεια ή ακόμα και από χειρουργικές επεμβάσεις.

Κοινωνικά μέσα: Η επιρροή τους στη ψυχική υγεία των μαθητών γυμνασίου

Κοινωνικά μέσα: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε ότι η συχνή χρήση κοινωνικών μέσων μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες για τους μαθητές του γυμνασίου, επηρεάζοντας τη ψυχική τους υγεία, την ακαδημαϊκή τους απόδοση και την κοινωνική τους ανάπτυξη.

Close Icon