Επιστημονικά Νέα

Σταφυλόκοκκος: Το γενετικό υπόβαθρο των σοβαρών λοιμώξεων από σταφυλόκοκκο

Σταφυλόκοκκος: Το γενετικό υπόβαθρο των σοβαρών λοιμώξεων από σταφυλόκοκκο

Σταφυλόκοκκος: Τα άτομα με δύο λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου φαίνεται να είναι υγιή, όσοι δεν έχουν λειτουργικά αντίγραφα έχουν αυτοφλεγμονώδη νόσο και όσοι έχουν ένα λειτουργικό αντίγραφο είναι επιρρεπή σε σοβαρές λοιμώξεις από σταφυλόκοκκο.

Κοινός ένοχος λοιμώξεων του δέρματος και του αναπνευστικού, ο Staphylococcus aureus είναι εξαιρετικά απρόβλεπτος. Μεταξύ 20 και 30% των ανθρώπων φέρουν ήσυχες αποικίες στο δέρμα τους και στα ρουθούνια τους, οι οποίες σπάνια προκαλούν προβλήματα πέρα ​​από το περιστασιακό εξάνθημα. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις αυτά τα βακτήρια προκαλούν λοιμώξεις που οδηγούν σε θανατηφόρες επιπλοκές, όπως πνευμονία, βαθιές λοιμώξεις του δέρματος και σήψη. Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε τρόπος να προβλεφθεί ποιες λοιμώξεις θα έπαιρναν θανατηφόρο τροπή. Τώρα, μια νέα μελέτη περιγράφει μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τους ασθενείς σε σοβαρές σταφυλοκοκκικές λοιμώξεις. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Science, εντοπίζει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο κοινό σε πολλούς ασθενείς που πάσχουν από απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις σταφυλόκοκκου και υποδηλώνει ότι άτομα που ζουν με μια γενετική πάθηση γνωστή ως σύνδρομο 5p- ή Cri-du-chat μπορεί να διατρέχουν παρόμοιο κίνδυνο.

“Έχουμε χαρακτηρίσει σοβαρή λοίμωξη από Staphylococcus aureus σε γενετικό, κυτταρικό, ανοσολογικό και κλινικό επίπεδο”, λέει ο András Spaan, πρώτος συγγραφέας της μελέτης. “Με την ενσωμάτωση αυτών των επιπέδων, δημιουργήσαμε την αιτιότητα και παρέχουμε ενδείξεις για μελλοντικές παρεμβάσεις.” Για να κατανοήσουν καλύτερα γιατί το S. aureus προκαλεί νόσο σε μερικούς ανθρώπους αλλά όχι σε άλλους, επιστήμονες στο εργαστήριο του ανοσολόγου Ροκφέλερ Jean-Laurent Casanova εξέτασαν τα πρωτεϊνικά γονιδιώματα περισσότερων από 100 ασθενών που είχαν υποφέρει από ανεξήγητες σοβαρές λοιμώξεις από σταφυλόκοκκο. Το κοινό γενετικό νήμα που συνδέει μερικούς από αυτούς τους διαφορετικούς ασθενείς ήταν μεταλλάξεις ενός γονιδίου που ονομάζεται OTULIN, το οποίο βρίσκεται σκαρφαλωμένο κατά μήκος του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 και κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη ρύθμιση της φλεγμονής.

Αυτά τα άτομα δεν στερήθηκαν εντελώς το OTULIN – μόνο ένα από τα δύο αντίγραφά τους του γονιδίου ήταν μεταλλαγμένο – αλλά αυτή η ανεπάρκεια φαινόταν ότι ήταν το μόνο που χρειαζόταν για να τα καταστήσει ευάλωτα σε λοιμώξεις που μετά βίας θα έβλαπταν άλλους ανθρώπους. Οι επιστήμονες περίμεναν να ανακαλύψουν ότι η ανεπάρκεια OTULIN με κάποιο τρόπο ακρωτηριάζει τα λευκά αιμοσφαίρια ή με άλλο τρόπο εμποδίζει το ανοσοποιητικό σύστημα να καταπνίξει το S. aureus. Αλλά περαιτέρω έρευνα αποκάλυψε ότι αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν έμμεσα τη συσσώρευση μιας άσχετης πρωτεΐνης στις επιφάνειες των κυττάρων του δέρματος και των πνευμόνων, συσσωρεύοντας τα εργαλεία που χρησιμοποιούν αυτά τα κύτταρα για να αμυνθούν από μια τοξίνη που παράγεται από το S. aureus. Αυτός ο μηχανισμός άμυνας είναι γνωστός ως κυτταρική ενδογενής ανοσία.

Αυτό το εύρημα ήταν ιδιαίτερα εκπληκτικό, διότι μέχρι τότε, συγκεκριμένα ελαττώματα στην εγγενή ανοσία των κυττάρων είχαν συνδεθεί μόνο με την προδιάθεση για ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις, από την COVID έως τον έρπητα και την εγκεφαλίτιδα. Ποτέ δεν είχε αποδειχθεί ότι παίζει ρόλο στη βακτηριακή νόσο. “Αυτή είναι η πρώτη γνωστή περίπτωση κυτταρικής ενδογενούς ανοσοανεπάρκειας που προδιαθέτει τους ασθενείς σε βακτηριακή λοίμωξη”, λέει ο Spaan. Ενώ στα άτομα που μελέτησαν ο Spaan και οι συνεργάτες του έλειπε μόνο ένα αντίγραφο του OTULIN, τα άτομα που γεννήθηκαν χωρίς κανένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου αντιμετωπίζουν μια σειρά από πρώιμες φλεγμονώδεις νόσους, οι οποίες συχνά αποδεικνύονται θανατηφόρες τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Αυτή η παρατήρηση οδήγησε τον Spaan στο συμπέρασμα ότι ένα λειτουργικό αντίγραφο του OTULIN είναι αρκετό για την πρόληψη της φλεγμονώδους νόσου, αλλά ανεπαρκές για την προστασία από απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις από σταφυλόκοκκο – ένας γενετικός μηχανισμός γνωστός ως απλοανεπάρκεια. “Ο γενετικός μηχανισμός ήταν σημαντικό να εντοπιστεί”, λέει ο Spaan. “Τα άτομα με δύο λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου φαίνεται να είναι υγιή, όσοι δεν έχουν λειτουργικά αντίγραφα έχουν αυτοφλεγμονώδη νόσο και όσοι έχουν ένα λειτουργικό αντίγραφο είναι επιρρεπή σε σοβαρές λοιμώξεις από σταφυλόκοκκο”. Δεδομένου αυτού του γενικού κανόνα, οι ερευνητές υπέθεσαν ότι οποιοσδήποτε πληθυσμός του λείπει μόνο ένα αντίγραφο του OTULIN θα είχε παρόμοια προδιάθεση για σοβαρές λοιμώξεις. Έτσι, στη συνέχεια εξέτασαν μια ομάδα εθελοντών με σύνδρομο 5p-, την πιο κοινή διαταραχή χρωμοσωμικής διαγραφής στους ανθρώπους που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες και στα βρέφη, ένα έντονο κλάμα.

Στους περισσότερους ασθενείς με σύνδρομο 5p- λείπει ολόκληρος ο βραχύς βραχίονας του χρωμοσώματος 5 και ως εκ τούτου συνεχίζουν πάντα τη ζωή τους με ένα μόνο λειτουργικό αντίγραφο του OTULIN. Πράγματι, κατά την εξέταση έξι ασθενών με σύνδρομο 5p-, η ομάδα διαπίστωσε ότι το ένα τρίτο ήταν ευαίσθητο σε πνευμονικές λοιμώξεις. “Καταφέραμε να αποδείξουμε ότι αυτή η ευαισθησία οφείλεται στο γεγονός ότι είχαν μόνο ένα λειτουργικό αντίγραφο του OTULIN”, λέει ο Spaan. “Από πολλούς τρόπους, αυτοί οι ασθενείς έμοιαζαν γενετικά με τους ασθενείς που είχαμε εντοπίσει με σοβαρές λοιμώξεις από σταφυλόκοκκο. Τόσο κλινικά όσο και σε κυτταρικό επίπεδο, θα μπορούσαμε σχεδόν να πούμε ότι έχουν την ίδια ασθένεια”. Τα ευρήματα δεν υπονοούν ότι όλοι με απλοανεπάρκεια OTULIN ή σύνδρομο 5p- θα προσβληθούν από σοβαρές λοιμώξεις. Στην πραγματικότητα, τα αρχικά αποτελέσματα της μελέτης πρότειναν ότι μόνο το 30 τοις εκατό των ατόμων με αυτές τις μεταλλάξεις αναπτύσσουν σοβαρή ασθένεια.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Η τεχνολογία για τη θεραπεία του έλκους διαβητικού ποδιού θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική στη θανάτωση του ιού SARS-CoV-2, σύμφωνα με έρευνα

Πως θα αναγνωρίσετε τα σημάδια μόλυνσης από σταφυλόκοκκο

Εμβόλια: Κίνδυνος εμφάνισης ξεχασμένων λοιμωδών νοσημάτων

Ποια συμπτώματα δείχνουν μόλυνση από σταφυλόκοκκο

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Το λιώσιμο των πάγων της Αρκτικής θα μπορούσε να έχει γεωπολιτικές επιπτώσεις στη ναυτιλία

Ενώ οι διαδρομές θα μπορούσαν να σημαίνουν εξοικονόμηση χρόνου και χρημάτων για το διεθνές εμπόριο, σημαίνουν επίσης ότι το μεταβαλλόμενο κλίμα στην Αρκτική θα θέσει σε κίνδυνο πολλά είδη που ζουν σε θερμοκρασίες κάτω από το μηδέν.

Σύνδρομο Marfan: Μια διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος

Σύνδρομο Marfan: Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος, μιας ομάδας ιστών που διατηρούν τη δομή του σώματος και υποστηρίζουν εσωτερικά όργανα και άλλους ιστούς.

Καρκίνος παγκρέατος: Ανακαλύφθηκε μοριακός διακόπτης που πυροδοτεί τη μετάσταση

Καρκίνος παγκρέατος: Ερευνητές στο HICCC στο NewYork-Presbyterian/Columbia University ανακάλυψαν μια πρωτεΐνη της οποίας το επίπεδο έκφρασης λειτουργεί ως μοριακός διακόπτης μεταξύ της πρωτοπαθούς ανάπτυξης καρκίνου και της μεταστατικής διάδοσης στα κύτταρα.

Οι γυναίκες παρουσιάζουν κνησμό λιγότερο συχνά από τους άνδρες

Φλεγμονή δέρματος: Μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψε ότι η γυναικεία ορμόνη οιστραδιόλη καταστέλλει την ψωρίαση και ο προστατευτικός ρόλος της ορμόνης έχει παράσχει μια βάση για τις θεραπευτικές της δυνατότητες.

Φτάνοντας στη ρίζα της λειτουργίας του καρδιακού μυός

Καρδιακές παθήσεις: Ο καρδιακός μυς είναι γεμάτος με μικροσκοπικές δυάδες που συντονίζουν τους παλμούς της καρδιάς μας. Νέα έρευνα αποκαλύπτει ένα ζωτικό συστατικό που τακτοποιεί τις δυάδες και τις συγκρατεί.

Τα πορώδη κύτταρα οδηγούν σε πιο αδύναμο ήπαρ

Μη αλκοολική λιπώδης νόσος ήπατος: Στο μικροπεριβάλλον του όγκου του ήπατος που σχετίζεται με την παχυσαρκία, οι ινοβλάστες που ονομάζονται ηπατικά αστρικά κύτταρα γερνούν.

Το παράδοξο της συσχέτισης μεταξύ μάσκας και μεταδοτικότητας της Covid

Covid μάσκα: Τα τυπικά μοντέλα λοίμωξης τείνουν να εστιάζουν μόνο σε καταστάσεις ασθενειών, παραβλέποντας τη δυναμική ενός πολύπλοκου παραδόξου. Ενώ η κάλυψη μειώνει τα ποσοστά μετάδοσης και κατά συνέπεια τον επιπολασμό της νόσου, η μείωση της νόσου αναστέλλει τη χρήση μάσκας, προάγοντας έτσι την επιδημική αναζωπύρωση.

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

Νόσος Πάρκινσον: Μελέτες δείχνουν ότι μεταξύ 17% και 78% των ατόμων με Πάρκινσον έχουν εφιάλτες κάθε εβδομάδα. ενώ η εμφάνιση συχνών άσχημων ονείρων σε μεγαλύτερη ηλικία θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι επικείμενης νόσου του Πάρκινσον σε κατά τα άλλα υγιή άτομα.