Ρευματολογία

H διάγνωση των ρευματικών ασθενειών στην εποχή της ιατρικής ακριβείας

H διάγνωση των ρευματικών ασθενειών στην εποχή της ιατρικής ακριβείας

Πολλές ρευματικές καταστάσεις αναπτύσσονται αργά και αρχικά έχουν φλεγμονώδη αρθρίτιδα ως το πρώτο σημάδι ότι κάτι δεν πάει καλά. Το πρόβλημα με τέτοια στενή ομοιότητα είναι η δυσκολία που οι κλινικοί γιατροί να διαφοροποιούν τη μία κατάσταση από την άλλη στα πρώτα στάδια της διαδικασίας της νόσου.

Η Dr. Rachel Knevel και οι συνεργάτες της στο Brigham and Women’s Hospital στη Βοστώνη και στο Πανεπιστήμιο Leiden στις Κάτω Χώρες έχουν αναπτύξει έναν αλγόριθμο που βασίζεται σε γονίδια που ονομάζεται G-PROB, ένα ακρωνύμιο που σημαίνει εργαλείο γενετικής πιθανότητας. Το νέο διαγνωστικό επέτρεψε στην ομάδα να κάνει διακρίσεις μεταξύ ουρικής αρθρίτιδας, λύκου, ρευματοειδούς αρθρίτιδας, ψωριασικής αρθρίτιδας και σπονδυλοαρθροπάθειας.

Αναφέροντας στην Επιστημονική Μεταφραστική Ιατρική, η Knevel και η ομάδα της περιγράφουν το νέο διαγνωστικό εργαλείο και σημειώνουν ότι συνδυάζει τα γενετικά δεδομένα ενός ασθενούς με τις γενετικές βαθμολογίες κινδύνου. Αυτή η προσέγγιση με διπλό βαρέλι τους επέτρεψε να φιλοξενήσουν την πιο πιθανή διάγνωση μεταξύ πέντε ρευματικών ασθενειών.

Η ομάδα χρησιμοποίησε το G-PROB με περίπου 1.700 ασθενείς των οποίων τα γενετικά και κλινικά δεδομένα ήταν προσβάσιμα μέσω του eMERGE ή του biobanks Partners. Κάθε ασθενής είχε διαγνωστεί με τουλάχιστον έναν τύπο ρευματικής νόσου ή είχε παρουσιάσει πρώιμη φλεγμονώδη αρθρίτιδα κατά την πρώτη επίσκεψή του σε μια κλινική εξωτερικών ασθενών. Η νέα προσέγγιση, σύμφωνα με την Knevel και την ομάδα της, τους επέτρεψε να βασίζονται σε πληροφορίες γονότυπου για να κάνουν ακριβείς, έγκαιρες διαγνώσεις ρευματικών διαταραχών .

“Τα προϋπάρχοντα γενετικά δεδομένα θα μπορούσαν να θεωρηθούν μέρος του ιατρικού ιστορικού ενός ασθενούς , δεδομένης της δυνατότητάς του να βελτιώσει την ιατρική ακριβείας στη σύγχρονη κλινική εξωτερικών ασθενών”, έγραψαν η Knevel και οι συνεργάτες της στο περιοδικό.

Δοκιμάζοντας τη νέα πλατφόρμα τους σε αυτήν τη μεγάλη συλλογή γενετικών δειγμάτων ασθενών, η ομάδα μπόρεσε να αποκλείσει τουλάχιστον μία ασθένεια σε όλους τους ασθενείς, να εντοπίσει μια πιθανή διάγνωση στο 45% των ασθενών και να πιάσει λανθασμένες κλινικές διαγνώσεις σε 35% των περιπτώσεων. Η προσθήκη υπολογισμών βαθμολογίας γενετικού κινδύνου σε κλινικά δεδομένα βελτίωσε τη διαγνωστική ακρίβεια του G-PROB σε 51% σε σύγκριση με το 39% που προέκυψε από την ερμηνεία μόνο των κλινικών δεδομένων .

Οι ρευματικές ασθένειες περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών και μια παρεξήγηση σχετικά με το τι εξακολουθούν να καλύπτονται από τον μακροχρόνιο αλλά ακόμα συχνά χρησιμοποιούμενο όρο «ρευματισμός», που σημαίνει πόνο στις αρθρώσεις. Οι γιατροί λένε ότι οι ρευματικές καταστάσεις δεν περιλαμβάνουν μόνο εκείνες που προκαλούν πόνο στις αρθρώσεις, αλλά και αυτοάνοσες διαταραχές – τις φλεγμονώδεις ασθένειες που χαρακτηρίζονται από τα κύτταρα και τις πρωτεΐνες του φλοιού – που διεξάγουν πόλεμο σε όλα από τις αρθρώσεις έως το δέρμα και τα ζωτικά όργανα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Η Caroline Wozniacki πρωταθλήτρια και στην διαχείριση της ρευματοειδούς αρθρίτιδας

Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Τροφές που ανακουφίζουν από τον πόνο

Νέα τεχνική για την πρόληψη της οστεοπόρωσης

Οι βιολόγοι της NUS έχουν εντοπίσει μια οδό για τη μείωση της απορρόφησης των οστών και τη διατήρηση της υγείας των οστών για πιθανώς καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας. Η οστεοπόρωση είναι η πιο κοινή ασθένεια των οστών που σχετίζεται με την ηλικία και επηρεάζει εκατοντάδες εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Εκτιμάται ότι μία στις τρεις γυναίκες και ένας […]

Νέα πρωτοποριακή θεραπευτική μέθοδος για την αρθρίτιδα

Δύο επιστημονικές ομάδες στις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι άρχισαν να αξιοποιούν το δηλητήριο του σκορπιού για να αναπτύξουν νέες θεραπείες αφενός για την αρθρίτιδα και αφετέρου για τον καρκίνο του εγκεφάλου (γλοιοβλάστωμα). Στην πρώτη περίπτωση, επιστήμονες του Κέντρου Αντικαρκινικών Ερευνών Φρεντ Χάτσινσον βρήκαν μια μίνι-πρωτεΐνη στο δηλητήριο του σκορπιού, η οποία μπορεί να βελτιώσει την ασφάλεια […]

Ανιχνεύτηκαν παράγοντες κινδύνου για τον πόνο της μέσης

Ο πόνος στη μέση εξαιτίας της εκφύλισης του μεσοσπονδύλιου δίσκου της οσφυϊκής μοίρας είναι γνωστό ότι επηρεάζει δυσανάλογα γυναίκες παρά άνδρες. Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Menopause δείχνει ότι παράγοντες κινδύνου για ακόμα μεγαλύτερο πόνο στην περιοχή αυτή είναι η έλλειψη βιταμίνης D, το κάπνισμα, ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος και η οστεοπόρωση. Η […]

Νέες μεθοδολογίες για την πρόβλεψη σπονδυλικών καταγμάτων

Τα οστεοπορωτικά σπονδυλικά κατάγματα (OVFs) είναι μια επικρατούσα σκελετική κατάσταση στους ηλικιωμένους, που συμβαίνει λόγω της καθαρής απώλειας οστικής πυκνότητας με την αναπόφευκτη έναρξη της γήρανσης. Δυστυχώς, είναι σε μεγάλο βαθμό υπο-διαγνωσμένη έως ότου εντοπιστούν από κλινικούς ιατρούς μέσω ακτινολογικών εξετάσεων. Αυτά τα κατάγματα έχουν τεράστιο αντίκτυπο στον καθημερινό τρόπο ζωής, καθώς η σπονδυλική στήλη […]

Ανακαλύφθηκε παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο κατάγματος ισχίου

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο JAMA Network Open, μάλιστα, δείχνει ότι οι γυναίκες που λαμβάνουν υψηλές δόσεις βιταμίνης B6 σε συνδυασμό με υψηλές δόσεις B12 έχουν αυξημένο κίνδυνο κατάγματος στο ισχίο. Ο καθηγητής Haakon E. Meyer και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ ανέλυσαν δεδομένα από την Αμερικανική Μελέτη Υγείας Νοσοκόμων, στην οποία […]

Ανακαλύφθηκε παράγοντας που αποδυναμώνει τα οστά

Νέα ευρεία έρευνα υποδηλώνει ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της χρήσης στατίνης και της πιθανότητας να γίνει διάγνωση οστεοπόρωσης, μια κατάσταση που αποδυναμώνει τα οστά. Συγκρίθηκαν τα ποσοστά διάγνωσης της οστεοπόρωσης σε χρήστες στατίνης με εκείνους που δεν είχαν χρησιμοποιήσει ποτέ στατίνες. Εξετάστηκε το αποτέλεσμα διαφόρων δόσεων λοβαστατίνης, πραβαστατίνης, ροσουβαστατίνης και σιμβαστατίνης. Η σύγκριση αποκάλυψε χαμηλότερα […]

Ποιες άλλες παθήσεις πυροδοτεί η οστεοαρθρίτιδα

Νέα μελέτη προσπάθησε να προσδιορίσει τη σχέση μεταξύ κόπωσης και ποιότητας ύπνου, πόνου και κατάθλιψης σε άτομα με οστεοαρθρίτιδα γόνατος. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν στοιχεία 151 ασθενών και 147 υγιών ατόμων. Για τη συλλογή δεδομένων, χρησιμοποιήθηκαν ερωτηματολόγια που αφορούσαν στα δημογραφικά χαρακτηριστικά, στη βαρύτητα της κόπωσης, την ποιότητα του ύπνου και την κατάθλιψη. Σύμφωνα με τα […]

Μελέτη εντοπίζει συσχετισμό οστεοαρθρίτιδας και καρδιαγγειακών

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Lund στη Σουηδία εξέτασαν τη σχέση μεταξύ οστεοαρθρίτιδας και θνησιμότητας. Χρησιμοποιώντας μητρώα πληθυσμού, παρακολούθησαν για περίπου μια δεκαετία 469.000 ανθρώπους στη Σουηδία, οι οποίοι το 2003 ήταν μεταξύ 45 και 84 ετών. Στην ομάδα αυτή υπήρχαν 16.000 ασθενείς με αρθρίτιδα γόνατος, 9.000 με αρθρίτιδα ισχίου, 4.000 με αρθρίτιδα καρπού και 5,500 […]