Επιστημονικά Νέα

Οικογενής υπερχοληστεριναιμία: Η πιο κοινή κληρονομική νόσος

Οικογενής υπερχοληστεριναιμία: Η πιο κοινή κληρονομική νόσος

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία (FH; Familiar Hypercholesterolemia) είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια.

Το είδος της χοληστερίνης που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή χοληστερίνη (LDL). Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο παιδί του.

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL- χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL- χοληστερόλης και συγκεκριμένα πάνω από 190 mg% στους ενήλικες και πάνω από 160 mg% στα παιδιά. Στη διάγνωση βοηθά πολύ η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας ενώ μπορεί να επιβεβαιωθεί με ειδική γενετική ανάλυση. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία είναι η πιο συχνή γενετική νόσος.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι το σύνδρομο απότομης κένωσης στομάχου;

Ποιος μηχανισμός καθορίζει ποιες αναμνήσεις έχουν διάρκεια;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Έρευνες δεν βρίσκουν στοιχεία για τα οφέλη των προβιοτικών κατά τη διάρκεια της κύησης

Το έργο στοχεύει στην εύρεση καινοτόμων φαρμάκων, συσκευών και διαγνωστικών για παθήσεις που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, όπως η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός και η διαταραχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος.

Οι παρατεταμένες ώρες εργασίας μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2

Ώρες εργασίας: Οι άνθρωποι που εργάζονται σε διαφορετικές βάρδιες και παρατείνουν τις ώρες εργασίας τους έχουν γίνει πιο επιρρεπείς στο να αναπτύξουν τύπο 2 διαβήτης λόγω του τρόπου ζωής τους.

Κνησμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη νόσο του ήπατος;

Κνησμός εγκυμοσύνη: Η μαιευτική χολόσταση επηρεάζει τη φυσιολογική ροή της χολής, ενός πεπτικού υγρού που παράγεται από το ήπαρ, οδηγώντας σε ορμονικές αλλαγές και υπάρχουν υποψίες ότι συγκεκριμένες πρωτεΐνες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη παίζουν κάποιο ρόλο. 

Μπορούν η βιταμίνη D και τα συμπληρώματα ασβεστίου να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια οργάνων;

Γυναίκες καρδιά: Τα συμπληρώματα βιταμίνης D και ασβεστίου χρησιμοποιούνται συνήθως για την υποστήριξη της υγείας των οστών και την πρόληψη καταστάσεων όπως η οστεοπόρωση.