Επιστημονικά Νέα

Οι σπάνιες παθήσεις και η έλλειψη επιδημιολογικών στοιχείων

Οι σπάνιες παθήσεις και η έλλειψη επιδημιολογικών στοιχείων

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής “European Journal of Human Genetics”.

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς μια αγκαλιά πριν το γεύμα βοηθάει στην απώλεια βάρους

Έρευνα: Γιατί τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσουν ανεπαρκή μεταβολισμό;

Ανατριχιαστικές λεπτομέρειες για το μεγαλύτερο αρπακτικό ψάρι των θαλασσών

Το μεγαλύτερο αρπακτικό ψάρι στον κόσμο - ικανό να τρώει θαλάσσια θηλαστικά που ζυγίζουν αρκετές εκατοντάδες κιλά - είναι ο μεγάλος λευκός καρχαρίας. Τα μόνα δύο ψάρια που είναι μεγαλύτερα από τον μεγάλο λευκό καρχαρία είναι ο καρχαρίας φάλαινα και ο καρχαρίας basking και τα δύο όμως τρ΄ρφονται απλώς με πλαγκτόν.

Έρευνες διαπιστώνουν τα οφέλη της κατανάλωσης στους άντρες

Διαπιστώθηκε ότι όσοι έπιναν τους περισσότερους καφέδες μέσα στην ημέρα είχαν μειωμένο κατά 9% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη, σε σχέση με εκείνους που έπιναν ελάχιστους καφέδες έως καθόλου.

7 εξωγήινα πλάσματα που ζουν στα βάθη της θάλασσας

Αυτά τα θαλάσσια πλάσματα είναι τόσο παράξενα που δεν μπορούμε να πιστέψουμε ότι δεν προέρχονται από το διάστημα! Όμως, είτε το πιστεύετε είτε όχι, όλα αυτά τα ζώα βρίσκονται στον πλανήτη Γη! Δείτε αυτά τα 9 θαλάσσια πλάσματα που είναι απλώς εξωπραγματικά!