Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Οι σπάνιες παθήσεις και η έλλειψη επιδημιολογικών στοιχείων

Οι σπάνιες παθήσεις και η έλλειψη επιδημιολογικών στοιχείων

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής “European Journal of Human Genetics”.

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.


Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πόσο επικίνδυνη είναι η νόσος του κολυμβητή;

Κορωνοϊός: Νέα παράλλαξη «Nimbus»

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες

Οι ερευνητές  εξέτασαν την πιθανή συσχέτιση μεταξύ πεπτικών διαταραχών και διαταραχών του ύπνου, ειδικά εφιαλτών. Τα ευρήματά τους βασίζονται σε μελέτες που περιελάμβαναν άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη, τα οποία ανέφεραν ότι συχνά βιώνουν εφιάλτες ή διαταραχές στον ύπνο.

Σπάνιες μπλε πρωτεΐνες από μικρόβια προσαρμοσμένα στο κρύο

Οι κρυοροδοψίνες είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται σε μικροοργανισμούς που αγαπούν το κρύο. Έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν την κυτταρική ηλεκτρική δραστηριότητα. 

Νευρικό σύστημα: Πώς να το ενισχύσετε με φυσικό τρόπο;

Πλούσιοι σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, αυτοί οι δύο διατροφικοί σύμμαχοι συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου, στην πνευματική διαύγεια και στην προστασία από την κόπωση.

Πυρκαγιές απειλούν την ποιότητα των υδάτων έως και 8 χρόνια μετά 

Η καμένη βλάστηση και το καμένο έδαφος διαβρώνουν εύκολα, με αποτέλεσμα να παρασύρουν μεγαλύτερες ποσότητες ιλύος, οργανικών και ανόργανων συστατικών, καθώς και τοξικών ουσιών στο επιφανειακό νερό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των σωματιδίων και των ρύπων στα ποτάμια, τις λίμνες και άλλα υδάτινα σώματα

Βακτήρια στο έντερο, άσθμα και αλλεργίες

Βακτήρια στο έντερο: Η ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της σύνθεσης του μικροβιώματος και της υγείας του βρέφους υποδηλώνει ότι η απουσία αυτών των βασικών στελεχών Bifidobacterium αντιπροσωπεύει μια πραγματική δυσβίωση στην πρώιμη ζωή.

Close Icon