Οφθαλμικές Σταγόνες Γονιδιακής Θεραπείας: Αποκατέστησαν την όραση ενός αγοριού – Παρόμοιες θεραπείες θα βοηθήσουν εκατομμύρια

Η προοπτική της θεραπείας περισσότερων παθήσεων με αυτόν τον τρόπο είναι "συναρπαστική", δήλωσε η δρ Aimee Payne, καθηγήτρια δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, η οποία δεν συμμετέχει στην έρευνα. Η προσέγγιση "παρέχει γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει πραγματικά τη βασική αιτία της νόσου".

Οφθαλμικές Σταγόνες Γονιδιακής Θεραπείας: Ο Dr. Alfonso Sabater ανέσυρε δύο φωτογραφίες από τα μάτια του Antonio Vento Carvajal. Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, η οποία ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με κολλύρια, δεν έδειχνε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια. Ο Antonio, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο μέρος των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά. Ο έφηβος γεννήθηκε με βουλόζουσα δυστροφική επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Όμως, το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για τη δοκιμή της πρώτης στον κόσμο τοπικής γονιδιακής θεραπείας. Αυτό έδωσε στον Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο; Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων κοινών παθήσεων.

Η μητέρα του Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, δάκρυσε σκεπτόμενη αυτό που έκανε ο Sabater για τον γιο της. “Ήταν εκεί σε όλα”, είπε στα ισπανικά κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Οφθαλμικό Ινστιτούτο  Bascom Palmer του Συστήματος Υγείας του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι (Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System). “Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ”. Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά αυτός ξαναβγήκε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε. Ο Antonio, ο οποίος πέρασε μεγάλο μέρος της ζωής του νόμιμα τυφλός, μπορεί να δει ξανά μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με κολλύρια. Ο Sabater δεν είχε απαντήσεις τότε και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: “Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω”. “Ναι, ξέρω ότι θα τα καταφέρεις”, θυμάται ο Sabater τον Antonio να λέει. “Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω”. Κάποια στιγμή, ο Carvajal είπε στον Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να επαναδιατυπωθεί για τα μάτια του αγοριού. Ο Suma Krishnan, συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και “δεν έβλαπτε να το δοκιμάσουμε”. Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την έκδοση για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Ο Dr. Alfonso Sabater, χρησιμοποιεί μια σύριγγα για να εφαρμόσει σταγόνες γονιδιακής θεραπείας στα μάτια του Antonio Vento Carvajal, την Πέμπτη 6 Ιουλίου 2023, στο Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Bascom Palmer του Συστήματος Υγείας του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι (University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute). Ο Antonio γεννήθηκε με bullosa dystrophic epidermolysis, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Ήταν τυφλός για μεγάλο μέρος της ζωής του, αλλά μπορεί να δει ξανά μετά τη χορήγηση οφθαλμικών σταγόνων γονιδιακής θεραπείας. Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα πήρε έγκριση “συμπονετικής χρήσης” από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του πανεπιστημίου και του νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Sabater άρχισε να τον θεραπεύει με τα κολλύρια. Ο Krishnan είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές. Το μάτι του Antonio ανάρρωσε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Antoni σε σχεδόν 20/25 τέλεια. Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Αντόνιο, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό το μάτι βελτιώνεται επίσης σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, το οποίο ο Sabater δήλωσε ότι “είναι αρκετά καλή όραση”.

Ο Antonio έρχεται στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και παίρνει τις σταγόνες μία φορά τον μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, ο Antonio πρέπει να φορά προστατευτικό ρουχισμό που να καλύπτει τα χέρια, και τα πόδια του. Όπως και άλλα παιδιά με την πάθηση -που μερικές φορές αποκαλούνται “παιδιά πεταλούδες”- το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον τραυματίσει. Ο Antonio εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το δερματικό τζελ, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εκτός επισήμανσης στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, οπότε δεν είναι μια θεραπεία μιας χρήσης όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες. Ο Sabater, διευθυντής του εργαστηρίου καινοτομίας κερατοειδούς στο ινστιτούτο οφθαλμών, δήλωσε ότι τα κολλύρια γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν και για άλλες ασθένειες, αλλάζοντας το γονίδιο που παραδίδεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και αντιπροσωπεύει περίπου το ήμισυ των μεταμοσχεύσεων κερατοειδούς της χώρας. Η προοπτική της θεραπείας περισσότερων παθήσεων με αυτόν τον τρόπο είναι “συναρπαστική”, δήλωσε η δρ Aimee Payne, καθηγήτρια δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, η οποία δεν συμμετέχει στην έρευνα. Η προσέγγιση “παρέχει γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει πραγματικά τη βασική αιτία της νόσου”. Με την αποκατάσταση της όρασής του, ο Αντόνιο απολαμβάνει μια τυπική εφηβική ασχολία που ήθελε να κάνει εδώ και καιρό: να παίζει βιντεοπαιχνίδια με τους φίλους του. Και επιτέλους αισθάνεται ασφαλής περπατώντας. Ο Sabater δήλωσε ότι το διετές ταξίδι αναζήτησης εγκρίσεων από την κυβέρνηση και τα νοσοκομεία “άξιζε τον κόπο. Μόνο για τον Αντόνιο άξιζε τον κόπο … αλλά και επειδή ανοίγει ο χώρος για τη θεραπεία άλλων ασθενών στο μέλλον”.

Καινοτόμες τεχνολογίες που θα ενισχύσουν τα οφέλη της όρασης

Δυστροφία αμφλιστροειδούς : Χειρουργική επέμβαση γονιδιακής επεξεργασίας δίνει λύση

Τύφλωση Λέμπερ: Για πρώτη φορά γονιδιακή θεραπεία βελτιώνει την όραση