Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Έρευνα: Νέα γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση σπάνιων οφθαλμικών παθήσεων

Έρευνα: Νέα γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση σπάνιων οφθαλμικών παθήσεων

Έρευνα: Η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να προσφέρει την αναγκαία θεραπεία για τη διάσωση της όρασης των ασθενών με σπάνια ασθένεια.

Μια επιτυχημένη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας που διεξήχθη στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν σε σκύλους που πάσχουν από μια κληρονομική οφθαλμική ασθένεια είναι τώρα έτοιμη για κλινική χρήση σε ανθρώπους με μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η μελέτη, με τίτλο “Ανάπτυξη μιας μεταφράσιμης θεραπείας γονιδιακής επαύξησης για τη CNGB1-Retinitis Pigmentosa”, με επικεφαλής τον καθηγητή Simon Petersen-Jones, δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο εξαιρετικά σημαντικό περιοδικό Molecular Therapy.


Νέα οφθαλμική θεραπεία

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης λόγω του θανάτου των κυττάρων που αντιλαμβάνονται το φως στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Αυτή η απώλεια όρασης αρχίζει συνήθως σε νεαρή ηλικία και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση αυτή, η οποία επηρεάζει περίπου δύο εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένων 100.000 ατόμων στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από τον Petersen-Jones και την ομάδα του έχει τη δυνατότητα να σταματήσει την απώλεια όρασης σε ασθενείς με CNGB1-retinitis pigmentosa.

Οι σκύλοι και οι άνθρωποι μοιράζονται ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως το κυκλικό νουκλεοτιδικό κανάλι βήτα 1 (CNGB1), το οποίο, όταν μεταλλάσσεται, προκαλεί οφθαλμική νόσο. Οι σκύλοι με προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς και οι άνθρωποι με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα αναπτύσσουν αυτή τη νόσο λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου CNGB1. Η γονιδιακή θεραπεία που ανέπτυξε ο Petersen-Jones ήταν επιτυχής στη θεραπεία σκύλων με προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που την καθιστά έτοιμη για χρήση σε ανθρώπους με CNGB1-μεγαλοκυτταρική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Ο Petersen-Jones χρησιμοποίησε έναν φορέα αδενο-συνδεδεμένου ιού (AAV) για να παραδώσει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου CNGB1 υπό τον έλεγχο ενός νέου γονιδιακού υποκινητή. Ο νέος υποκινητής, ο οποίος είναι μια τροποποιημένη μορφή του υποκινητή της ανθρώπινης ροδοψίνης, ενός βασικού γονιδίου στα ραβδωτά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, αναπτύχθηκε από τους συνεργάτες του Petersen-Jones. Ο νέος υποκινητής διασφαλίζει ότι το CNGB1 που εισάγεται με τη θεραπεία είναι ενεργό μόνο στο κύτταρο-στόχο, τον φωτοϋποδοχέα του ραβδιού. Το θεραπευτικό μέσο συσκευάζεται με τον συνδυασμό του σύντομου υποκινητή ροδοψίνης και του γονιδίου CNGB1 (AAV5-RHO-CNGB1) και εγχέεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή για να στοχεύσει τα φωτοαισθητικά ραβδωτά κύτταρα που απαιτούν το φυσιολογικό CNGB1 για να λειτουργήσουν και να επιβιώσουν.

Η γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από την ομάδα του Petersen-Jones διασώζει τη φυσιολογική λειτουργία στα ραβδωτά κύτταρα και αποκαθιστά την όραση που διαμεσολαβείται από τα ραβδία εισάγοντας ένα φυσιολογικό λειτουργικό αντίγραφο του CNGB1. Σταματά τη συσσώρευση τοξικών ποσοτήτων μονοφωσφορικής κυκλικής γουανοσίνης στα φυσιολογικά λειτουργούντα ραβδία, η οποία προκαλεί κυτταρικό θάνατο εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη. Διατηρεί επίσης τη λειτουργία των κωνίων, η οποία συνήθως χάνεται σε μη θεραπευμένα μάτια καθώς τα ραβδωτά κύτταρα πεθαίνουν, και σταματά τον εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων, διατηρώντας τη δομή του αμφιβληστροειδούς.

Ο Petersen-Jones και η ομάδα του είναι αισιόδοξοι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα επιδείξει παρόμοια θετικά αποτελέσματα σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, όπως αυτά που παρατηρήθηκαν σε σκύλους, οδηγώντας σε μια εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια CNGB1. Η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να προσφέρει την αναγκαία θεραπεία για τη διάσωση της όρασης των ασθενών με αυτή τη σπάνια ασθένεια.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς η ομαδική προσέγγιση της επιδημίας της παιδικής παχυσαρκίας δημιουργεί επιτυχία

Τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή δείχνει μείωση των λοιμώξεων στο χειρουργικό σημείο

Πώς αντιμετωπίζονται οι χρόνιες παθήσεις;

Πόσο ζημιογόνα είναι τα βακτήρια για την καρδιά σας;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βρέθηκαν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για 5 ψυχιατρικές διαταραχές 

Το BDNF είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και επιβίωση των νευρώνων. Μεταλλάξεις ή μεταβολές στην έκφρασή του έχουν συσχετιστεί με καταθλιπτικές διαταραχές και διαταραχές άγχους, επηρεάζοντας την πλαστικότητα του εγκεφάλου και την ικανότητα μάθησης.

Οι εκπληκτικές επιδράσεις της καφεΐνης στον ύπνο 

Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε σε επιστημονικό περιοδικό κορυφαίας αξιολόγησης, χρησιμοποίησε μεγάλη δείγματος πληθυσμού και προηγμένη τεχνολογία παρακολούθησης του ύπνου. Διαπιστώθηκε ότι η καφεΐνη, ακόμη και όταν καταναλώνεται αρκετές ώρες πριν τον ύπνο, μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητά του.

Ανακαλύφθηκε ο πρώτος εγκεφαλικός βιοδείκτης για την αγχώδη διαταραχή 

Η νέα αυτή ανακάλυψη αφορά την ταυτοποίηση ενός βιοδείκτη στον εγκέφαλο, ο οποίος μπορεί να διακρίνει άτομα με αγχώδη διαταραχή από υγιή άτομα. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, όπως η λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI), ερευνητές ανέλυσαν τη δραστηριότητα συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως η αμυγδαλή και ο προμετωπιαίος φλοιός.

Εμβολιασμός ή φυσική ανοσία;

Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε σε επιστημονικό περιοδικό συγκρίνοντας την προστασία από εμβολιασμό και φυσική λοίμωξη διαπίστωσε ότι η ανοσία μετά τον εμβολιασμό παρέχει σταθερή και αξιόπιστη προστασία, η οποία συχνά υπερβαίνει αυτήν που αποκτάται μέσω φυσικής λοίμωξης.

Οι σοβαρότερες μορφές Covid-19 συνδέονται με γενετική προδιάθεση;

Οι ερευνητές τονίζουν ότι η γενετική προδιάθεση δεν αποτελεί τον μοναδικό παράγοντα κινδύνου. Περιβαλλοντικοί παράγοντες, η ηλικία, η ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων και ο τρόπος ζωής επίσης παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

Ανοσοθεραπεία μειώνει 40% τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο πνεύμονα 

Καρκίνος πνεύμονα:Ο τρόπος λειτουργίας της ανοσοθεραπείας βασίζεται στην χρήση ειδικών φαρμάκων, όπως οι αναστολείς των σημείων ελέγχου (checkpoint inhibitors), που εμποδίζουν τα καρκινικά κύτταρα από το να καταστρέψουν τα ανοσοκύτταρα του οργανισμού.

Close Icon