Έρευνα: Η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να προσφέρει την αναγκαία θεραπεία για τη διάσωση της όρασης των ασθενών με σπάνια ασθένεια.
Μια επιτυχημένη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας που διεξήχθη στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν σε σκύλους που πάσχουν από μια κληρονομική οφθαλμική ασθένεια είναι τώρα έτοιμη για κλινική χρήση σε ανθρώπους με μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η μελέτη, με τίτλο “Ανάπτυξη μιας μεταφράσιμης θεραπείας γονιδιακής επαύξησης για τη CNGB1-Retinitis Pigmentosa”, με επικεφαλής τον καθηγητή Simon Petersen-Jones, δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο εξαιρετικά σημαντικό περιοδικό Molecular Therapy.
Νέα οφθαλμική θεραπεία
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης λόγω του θανάτου των κυττάρων που αντιλαμβάνονται το φως στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Αυτή η απώλεια όρασης αρχίζει συνήθως σε νεαρή ηλικία και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση αυτή, η οποία επηρεάζει περίπου δύο εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένων 100.000 ατόμων στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από τον Petersen-Jones και την ομάδα του έχει τη δυνατότητα να σταματήσει την απώλεια όρασης σε ασθενείς με CNGB1-retinitis pigmentosa.
Οι σκύλοι και οι άνθρωποι μοιράζονται ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως το κυκλικό νουκλεοτιδικό κανάλι βήτα 1 (CNGB1), το οποίο, όταν μεταλλάσσεται, προκαλεί οφθαλμική νόσο. Οι σκύλοι με προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς και οι άνθρωποι με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα αναπτύσσουν αυτή τη νόσο λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου CNGB1. Η γονιδιακή θεραπεία που ανέπτυξε ο Petersen-Jones ήταν επιτυχής στη θεραπεία σκύλων με προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που την καθιστά έτοιμη για χρήση σε ανθρώπους με CNGB1-μεγαλοκυτταρική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Ο Petersen-Jones χρησιμοποίησε έναν φορέα αδενο-συνδεδεμένου ιού (AAV) για να παραδώσει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου CNGB1 υπό τον έλεγχο ενός νέου γονιδιακού υποκινητή. Ο νέος υποκινητής, ο οποίος είναι μια τροποποιημένη μορφή του υποκινητή της ανθρώπινης ροδοψίνης, ενός βασικού γονιδίου στα ραβδωτά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, αναπτύχθηκε από τους συνεργάτες του Petersen-Jones. Ο νέος υποκινητής διασφαλίζει ότι το CNGB1 που εισάγεται με τη θεραπεία είναι ενεργό μόνο στο κύτταρο-στόχο, τον φωτοϋποδοχέα του ραβδιού. Το θεραπευτικό μέσο συσκευάζεται με τον συνδυασμό του σύντομου υποκινητή ροδοψίνης και του γονιδίου CNGB1 (AAV5-RHO-CNGB1) και εγχέεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή για να στοχεύσει τα φωτοαισθητικά ραβδωτά κύτταρα που απαιτούν το φυσιολογικό CNGB1 για να λειτουργήσουν και να επιβιώσουν.
Η γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από την ομάδα του Petersen-Jones διασώζει τη φυσιολογική λειτουργία στα ραβδωτά κύτταρα και αποκαθιστά την όραση που διαμεσολαβείται από τα ραβδία εισάγοντας ένα φυσιολογικό λειτουργικό αντίγραφο του CNGB1. Σταματά τη συσσώρευση τοξικών ποσοτήτων μονοφωσφορικής κυκλικής γουανοσίνης στα φυσιολογικά λειτουργούντα ραβδία, η οποία προκαλεί κυτταρικό θάνατο εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη. Διατηρεί επίσης τη λειτουργία των κωνίων, η οποία συνήθως χάνεται σε μη θεραπευμένα μάτια καθώς τα ραβδωτά κύτταρα πεθαίνουν, και σταματά τον εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων, διατηρώντας τη δομή του αμφιβληστροειδούς.
Ο Petersen-Jones και η ομάδα του είναι αισιόδοξοι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα επιδείξει παρόμοια θετικά αποτελέσματα σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, όπως αυτά που παρατηρήθηκαν σε σκύλους, οδηγώντας σε μια εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια CNGB1. Η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να προσφέρει την αναγκαία θεραπεία για τη διάσωση της όρασης των ασθενών με αυτή τη σπάνια ασθένεια.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
