Επιστημονικά Νέα

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση.

Ερευνητές από εργαστήριο της Νέας Υόρκης μελετούν εδώ και δύο δεκαετίες τη γενετική προέλευση του αυτισμού και έχουν κάνει σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την πάθηση. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη συμπεριφορά. Οι ερευνητές είχαν ως στόχο να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον αυτισμό αναλύοντας τα γονιδιώματα περισσότερων από 6.000 εθελοντικών οικογενειών.

Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος

Ένα αξιοσημείωτο εύρημα ήταν οι διαφορές που παρατηρήθηκαν σε οικογένειες με πολλά παιδιά που πάσχουν από αυτισμό σε σύγκριση με οικογένειες με ένα μόνο παιδί που πάσχει. Στις οικογένειες με πολλά προσβεβλημένα παιδιά, τα αδέλφια μοιράζονταν περισσότερο από το γονιδίωμα του πατέρα τους, ενώ στις οικογένειες με ένα μόνο προσβεβλημένο παιδί, το κοινό γενετικό υλικό από τον πατέρα ήταν μειωμένο. Η αντίθεση αυτή αμφισβητεί την προηγούμενη πεποίθηση ότι τα αδέλφια με αυτισμό κληρονομούσαν κατά κύριο λόγο γενετικό υλικό από τη μητέρα τους.

Οι ακριβείς μηχανισμοί πίσω από την επίδραση του γονιδιώματος του πατέρα στον κίνδυνο αυτισμού παραμένουν ασαφείς. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι οι πατέρες μπορεί να φέρουν προστατευτικές μεταλλάξεις που δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά τους. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι οι πατέρες μπορεί να μεταδίδουν μεταλλάξεις που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας να επιτεθεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί η εγκυρότητα αυτών των θεωριών.

Οι επιπτώσεις αυτών των ευρημάτων είναι ελπιδοφόρες για τις οικογένειες που πλήττονται από αυτισμό και συναφείς νευρολογικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια. Η κατανόηση του ρόλου των γενετικών παραγόντων, ιδίως εκείνων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του πατέρα, θα μπορούσε να ανοίξει νέες στρατηγικές θεραπείας. Η γνώση αυτή μπορεί επίσης να συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση για τα άτομα με αυτισμό.

Ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά ετερογενής διαταραχή, με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας και ένα ευρύ φάσμα συναφών συμπτωμάτων. Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση. Ωστόσο, άλλα παλεύουν με σημαντικές διαταραχές, όπως η αδυναμία ομιλίας. Η έρευνα που διεξάγεται από τους επιστήμονες του Cold Spring Harbor Laboratory προσφέρει ελπίδες για καλύτερη κατανόηση του αυτισμού και πιθανές εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές, βελτιώνοντας τελικά τη ζωή των ατόμων και των οικογενειών που πλήττονται από την πάθηση.

Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να εμβαθύνουν στις γενετικές βάσεις του αυτισμού, είναι ζωτικής σημασίας να αναγνωριστεί η πολύπλευρη φύση της διαταραχής. Ολοκληρωμένες προσεγγίσεις που ενσωματώνουν γενετικούς, περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες θα είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων και αποτελεσματικών παρεμβάσεων για τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Το ποσοστό των αγοριών με ΔΑΦ 4 φορές υψηλότερο από των κοριτσιών

Μελέτη εγκεφάλου εντόπισε 4 διαφορετικούς υποτύπους αυτισμού

Γιατί τα παιδιά με αυτισμό αποβάλλονται από το πρόγραμμα ημερήσιας φροντίδας;

Τα υψηλά επίπεδα λιθίου στο νερό σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι επιστήμονες παραμένουν σε επαγρύπνηση για νέες παραλλαγές της COVID-19, βελτιώνοντας παράλληλα την ικανότητα πρόβλεψης των επιπλοκών

"Οι ασθενείς θα λαμβάνουν το τεστ λίγες ημέρες μετά την έναρξη της νόσου και οι γιατροί θα μπορούν στη συνέχεια να προσαρμόζουν τη φροντίδα τους - για παράδειγμα, στέλνοντάς τους για μαγνητική τομογραφία καρδιάς όταν διαφορετικά δεν θα έκαναν ή ανακατευθύνοντάς τους σε καρδιολόγο για να παρακολουθούνται στενά", δήλωσε ο Ντεβό.

Κλινική δοκιμή διαπιστώνει ότι συσκευή ηπατικής κάθαρσης είναι ασφαλής και αποτελεσματική για τη θεραπεία της σοβαρής ηπατικής ανεπάρκειας

Η αταλάντευτη εστίασή μας παραμένει στο να θέτουμε τον άνθρωπο στο επίκεντρο των προσπαθειών μας, εργαζόμενοι ακούραστα για ένα καλύτερο μέλλον για όλους όσοι επηρεάζονται από τη χρόνια ηπατική νόσο". Η δοκιμή είναι το τελευταίο βήμα σε ένα μακρύ ταξίδι για τους ερευνητές του UCL και του Royal Free Hospital, το οποίο ξεκίνησε με τον προσδιορισμό της οξείας-χρόνιας ηπατικής ανεπάρκειας ως ξεχωριστής κλινικής οντότητας το 2001.

Μελέτη επισημαίνει ότι εγκυμονούσες γυναίκες με κατάθλιψη μπορούν να τη μεταδώσουν στο παιδί τους

Εγκυμοσύνη κατάθλιψη: Τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες που έχουν κατάθλιψη κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν τα ίδια συμπτώματα κατάθλιψης

Τι θα περιμένετε από την εξέταση προστάτη;

Προστάτης: Η εξέταση του προστάτη είναι ένα ουσιαστικό μέρος της προληπτικής φροντίδας για τους άνδρες, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση και πιθανές επιλογές θεραπείας για τον καρκίνο του προστάτη.

Οι καρδιολογικές εταιρείες του Η.Β εκδίδουν κοινή δήλωση πολιτικής για την εξάλειψη των απαράδεκτων συμπεριφορών στην ειδικότητα

Ο Δρ. Christian Fielder Camm, Πρόεδρος της Βρετανικής  Ένωσης  Νέων Καρδιολόγων BJCA, προσθέτει, «Η επιζήμια επίδραση της ακατάλληλης συμπεριφοράς στον χώρο εργασίας μπορεί να είναι βαθιά και όλοι όσοι ασχολούνται με την καρδιολογία και την καρδιαγγειακή ιατρική του Ηνωμένου Βασιλείου έχουν την ευθύνη να αντιμετωπίσουν αυτό το μακροχρόνιο πρόβλημα».