Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Ένα μόνο γονίδιο που είχε προηγουμένως βρεθεί ότι είναι η κινητήρια δύναμη σε ένα σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με την επιληψία, τον αυτισμό και την αναπτυξιακή αναπηρία έχει αναγνωριστεί ως συνδετικός κρίκος στο σχηματισμό υγιών νευρώνων.

Οι ερευνητές του Duke λένε ότι το γονίδιο, DDX3X, σχηματίζει μια κυτταρική μηχανή που ονομάζεται ελικάση, η δουλειά της οποίας είναι να ανοίγει τις φουρκέτες και τα αδιέξοδα του RNA έτσι ώστε ο κώδικάς του να μπορεί να διαβαστεί από τον μηχανισμό παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου. Αυτό το γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου και οι άντρες μόνο ένα. “Εάν αφαιρέσετε και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε ένα θηλυκό ποντίκι, αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια τεράστια μικροκεφαλία όπου οι εγκέφαλοι μειώνονται σημαντικά σε μέγεθος”, δήλωσε η Debra Silver, Ph.D., αναπληρώτρια καθηγήτρια μοριακής γενετικής και μικροβιολογίας στην Ιατρική του Duke, που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας. “Αλλά η αφαίρεση ενός και μόνο αντιγράφου μιμείται περισσότερο αυτό που συμβαίνει σε ασθενείς”, εξήγησε η Silver.

Με άλλα λόγια, οι βλάβες που προκαλούνται από το ελαττωματικό DDX3X εξαρτώνται από τη δόση—το σύνδρομο μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πόσο άσχημα επηρεάζεται η παραγωγή ελικάσης από τις μεταλλάξεις. Τα ευρήματα εμφανίζονται στις 28 Ιουνίου στο περιοδικό ανοιχτής πρόσβασης eLife. Όταν το DDX3X μεταβάλλεται από μια μετάλλαξη στην πρώιμη ανάπτυξη, “δεν λαμβάνετε τόσους νευρώνες με την πάροδο του χρόνου επειδή αυτό το γονίδιο απαιτείται για την παραγωγή νευρώνων από προγονικά κύτταρα”, σημειώνει η Silver. Εάν κανονικά ένα νευρικό πρόδρομο κύτταρο χρειάζεται περίπου 15 ώρες για να διαιρεθεί, ένα μεταλλαγμένο DDX3X μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία να διαρκέσει ακόμη περισσότερο, εξηγεί η Silver. «Και αυτό που συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου, εάν αυτοί οι νευρικοί πρόδρομοι αργούν να διαιρεθούν, είναι ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά».

Οι μεταλλάξεις DDX3X θεωρούνται πλέον η αιτία του 1 έως 3 τοις εκατό των διανοητικών αναπηριών στις γυναίκες, αλλά οι μεταλλάξεις είναι σχεδόν πάντα “de novo”, που σημαίνει ότι συνέβησαν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια ενός αναπτυξιακού σταδίου, αντί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Στοιχεία από προηγούμενες μελέτες έκαναν τους ερευνητές να θεωρούν ότι εφόσον η απώλεια DDX3X στις γυναίκες οδηγούσε σε υστέρηση νοητική, στους άνδρες θα ήταν θανατηφόρα, καθώς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αλλά σε αυτή την εργασία, η ομάδα της Silver ανακάλυψε ότι ένα συνοδευτικό γονίδιο που μεταφέρεται από το χρωμόσωμα Y του άντρα, το DDX3Y, μπορεί να εκπληρώσει μέρος της λειτουργίας του γονιδίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδεση χαμηλού βάρους γέννησης με νευροαναπτυξιακά προβλήματα

Προσδιορίστηκε νέα νευροαναπτυξιακή διαταραχή με το γονίδιο FBXW7

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σύνδρομο Lemierre: Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία 

Σύνδρομο Lemierre: Η πρόγνωση είναι γενικά καλή με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή εάν εμφανιστούν επιπλοκές όπως σηπτικό σοκ ή αναπνευστική ανεπάρκεια

Θρόμβοι αίματος: Κίνδυνοι, συμπτώματα και πρόληψη

Θρόμβοι αίματος: Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση των θρόμβων αίματος. Εάν υποψιάζεστε θρόμβο αίματος, αναζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια για να αποτρέψετε δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Τι ανακουφίζει από τα συμπτώματα της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου 

IBS: Πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει ότι οι μεταμοσχεύσεις κοπράνων μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της IBS αποκαθιστώντας την ισορροπία των βακτηρίων του εντέρου.

Άτομα με υψηλό εισόδημα διατρέχουν χαμηλότερο κίνδυνο θανάτου από εγκεφαλικό

Εγκεφαλικό: Η κοινωνικοοικονομική κατάσταση ενός ατόμου μπορεί να είναι θέμα ζωής και θανάτου στο πλαίσιο του εγκεφαλικού επεισοδίου, ειδικά όταν παίζουν αρκετοί δυσμενείς παράγοντες

Εγκεφαλική φλεγμονή και βλάβη στο DNA

Μακροπρόθεσμη μνήμη: Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Irvine, ανακάλυψαν ότι η φλεγμονή στον εγκέφαλο που προκαλείται από την ανοσολογική απόκριση σε τραυματισμό ή μόλυνση μπορεί να πυροδοτήσει έναν καταρράκτη γεγονότων που οδηγεί στο σχηματισμό μακροπρόθεσμων αναμνήσεων.

Μια σπάνια μορφή βρεφικής επιληψίας

Σύνδρομο Dravet: Οι υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης και υποστήριξης, όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία, μπορούν επίσης να είναι ωφέλιμες για παιδιά με σύνδρομο Dravet.

Έχετε αντικαταστήσει μια άρθρωση; Μελέτη δείχνει ότι ο κίνδυνος μόλυνσης μπορεί να αυξηθεί μετά από χημειοθεραπεία

Η Κόνγουεϊ πιστεύει ότι χρειάζεται περισσότερη μελέτη μεταξύ των ατόμων που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία, για να βοηθηθεί να βρεθεί τρόπος προστασίας των ανθρώπων με αντικαταστάσεις αρθρώσεων από περιττές λοιμώξεις. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο τεύχος Μαΐου του Αρχείου Ορθοπεδικής και Τραυματικής Χειρουργικής (Archives of Orthopedic and Trauma Surgery).

Close Icon