Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Ένα μόνο γονίδιο που είχε προηγουμένως βρεθεί ότι είναι η κινητήρια δύναμη σε ένα σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με την επιληψία, τον αυτισμό και την αναπτυξιακή αναπηρία έχει αναγνωριστεί ως συνδετικός κρίκος στο σχηματισμό υγιών νευρώνων.

Οι ερευνητές του Duke λένε ότι το γονίδιο, DDX3X, σχηματίζει μια κυτταρική μηχανή που ονομάζεται ελικάση, η δουλειά της οποίας είναι να ανοίγει τις φουρκέτες και τα αδιέξοδα του RNA έτσι ώστε ο κώδικάς του να μπορεί να διαβαστεί από τον μηχανισμό παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου. Αυτό το γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου και οι άντρες μόνο ένα. “Εάν αφαιρέσετε και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε ένα θηλυκό ποντίκι, αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια τεράστια μικροκεφαλία όπου οι εγκέφαλοι μειώνονται σημαντικά σε μέγεθος”, δήλωσε η Debra Silver, Ph.D., αναπληρώτρια καθηγήτρια μοριακής γενετικής και μικροβιολογίας στην Ιατρική του Duke, που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας. “Αλλά η αφαίρεση ενός και μόνο αντιγράφου μιμείται περισσότερο αυτό που συμβαίνει σε ασθενείς”, εξήγησε η Silver.


Με άλλα λόγια, οι βλάβες που προκαλούνται από το ελαττωματικό DDX3X εξαρτώνται από τη δόση—το σύνδρομο μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πόσο άσχημα επηρεάζεται η παραγωγή ελικάσης από τις μεταλλάξεις. Τα ευρήματα εμφανίζονται στις 28 Ιουνίου στο περιοδικό ανοιχτής πρόσβασης eLife. Όταν το DDX3X μεταβάλλεται από μια μετάλλαξη στην πρώιμη ανάπτυξη, “δεν λαμβάνετε τόσους νευρώνες με την πάροδο του χρόνου επειδή αυτό το γονίδιο απαιτείται για την παραγωγή νευρώνων από προγονικά κύτταρα”, σημειώνει η Silver. Εάν κανονικά ένα νευρικό πρόδρομο κύτταρο χρειάζεται περίπου 15 ώρες για να διαιρεθεί, ένα μεταλλαγμένο DDX3X μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία να διαρκέσει ακόμη περισσότερο, εξηγεί η Silver. «Και αυτό που συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου, εάν αυτοί οι νευρικοί πρόδρομοι αργούν να διαιρεθούν, είναι ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά».

Οι μεταλλάξεις DDX3X θεωρούνται πλέον η αιτία του 1 έως 3 τοις εκατό των διανοητικών αναπηριών στις γυναίκες, αλλά οι μεταλλάξεις είναι σχεδόν πάντα “de novo”, που σημαίνει ότι συνέβησαν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια ενός αναπτυξιακού σταδίου, αντί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Στοιχεία από προηγούμενες μελέτες έκαναν τους ερευνητές να θεωρούν ότι εφόσον η απώλεια DDX3X στις γυναίκες οδηγούσε σε υστέρηση νοητική, στους άνδρες θα ήταν θανατηφόρα, καθώς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αλλά σε αυτή την εργασία, η ομάδα της Silver ανακάλυψε ότι ένα συνοδευτικό γονίδιο που μεταφέρεται από το χρωμόσωμα Y του άντρα, το DDX3Y, μπορεί να εκπληρώσει μέρος της λειτουργίας του γονιδίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδεση χαμηλού βάρους γέννησης με νευροαναπτυξιακά προβλήματα

Προσδιορίστηκε νέα νευροαναπτυξιακή διαταραχή με το γονίδιο FBXW7

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Κατανάλωση ζάχαρης: Συμβάλλει σε καρδιακές και αρτηριακές παθήσεις;

Κατανάλωση ζάχαρης: Λαμβάνοντας μέτρα για τη μείωσή τους, μπορούμε να προστατεύσουμε την υγεία της καρδιάς και των αρτηριών και να αποτρέψουμε σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα στο μέλλον.

Μπορεί το φαγητό να είναι το φάρμακό μας;

Διατροφή: Ενσωματώνοντας περισσότερες φυσικές και θρεπτικές τροφές στην καθημερινότητά μας, μπορούμε να προλάβουμε πολλές ασθένειες και να ζήσουμε μια πιο ισορροπημένη και υγιεινή ζωή.

Εγκεφαλικό- 4 πράγματα που πρέπει να αποφεύγετε μετά τις 5 μ.μ.

Εγκεφαλικό: Είναι οι μικρές, σταθερές συνήθειες που κάνουμε καθημερινά που μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη μείωση του κινδύνου πολλαπλών χρόνιων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών παθήσεων και του εγκεφαλικού επεισοδίου

Είναι ακριβή τα τεστ βιολογικής ηλικίας;

Τεστ βιολογικής ηλικίας: Αναλύοντας τα επίπεδα μεθυλίωσης σε συγκεκριμένες θέσεις του γονιδιώματος από δείγματα συμμετεχόντων, οι ερευνητές εφαρμόζουν προγνωστικά μοντέλα για να εκτιμήσουν τη σωρευτική φθορά στο σώμα.

Γονιδιακή θεραπεία και εγκεφαλικό στην δρεπανοκυτταρική αναιμία

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Τα ευρήματα από τρεις ασθενείς σε μια κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας έδειξαν ότι η γονιδιακή θεραπεία βελτίωσε σημαντικά τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο.

Τι είναι το σύνδρομο νεκρού γλουτού;

Οι αιτίες του Συνδρόμου Νεκρού Γλουτού περιλαμβάνουν την παρατεταμένη καθιστική ζωή, την κακή στάση σώματος, την υπερβολική χρήση των τετρακέφαλων και των ορθών κοιλιακών, και την έλλειψη φυσικής δραστηριότητας που επιβαρύνει τους γλουτιαίους μυς.

Close Icon