Επιστημονικά Νέα

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Ένα μόνο γονίδιο που είχε προηγουμένως βρεθεί ότι είναι η κινητήρια δύναμη σε ένα σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με την επιληψία, τον αυτισμό και την αναπτυξιακή αναπηρία έχει αναγνωριστεί ως συνδετικός κρίκος στο σχηματισμό υγιών νευρώνων.

Οι ερευνητές του Duke λένε ότι το γονίδιο, DDX3X, σχηματίζει μια κυτταρική μηχανή που ονομάζεται ελικάση, η δουλειά της οποίας είναι να ανοίγει τις φουρκέτες και τα αδιέξοδα του RNA έτσι ώστε ο κώδικάς του να μπορεί να διαβαστεί από τον μηχανισμό παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου. Αυτό το γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου και οι άντρες μόνο ένα. “Εάν αφαιρέσετε και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε ένα θηλυκό ποντίκι, αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια τεράστια μικροκεφαλία όπου οι εγκέφαλοι μειώνονται σημαντικά σε μέγεθος”, δήλωσε η Debra Silver, Ph.D., αναπληρώτρια καθηγήτρια μοριακής γενετικής και μικροβιολογίας στην Ιατρική του Duke, που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας. “Αλλά η αφαίρεση ενός και μόνο αντιγράφου μιμείται περισσότερο αυτό που συμβαίνει σε ασθενείς”, εξήγησε η Silver.

Με άλλα λόγια, οι βλάβες που προκαλούνται από το ελαττωματικό DDX3X εξαρτώνται από τη δόση—το σύνδρομο μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πόσο άσχημα επηρεάζεται η παραγωγή ελικάσης από τις μεταλλάξεις. Τα ευρήματα εμφανίζονται στις 28 Ιουνίου στο περιοδικό ανοιχτής πρόσβασης eLife. Όταν το DDX3X μεταβάλλεται από μια μετάλλαξη στην πρώιμη ανάπτυξη, “δεν λαμβάνετε τόσους νευρώνες με την πάροδο του χρόνου επειδή αυτό το γονίδιο απαιτείται για την παραγωγή νευρώνων από προγονικά κύτταρα”, σημειώνει η Silver. Εάν κανονικά ένα νευρικό πρόδρομο κύτταρο χρειάζεται περίπου 15 ώρες για να διαιρεθεί, ένα μεταλλαγμένο DDX3X μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία να διαρκέσει ακόμη περισσότερο, εξηγεί η Silver. «Και αυτό που συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου, εάν αυτοί οι νευρικοί πρόδρομοι αργούν να διαιρεθούν, είναι ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά».

Οι μεταλλάξεις DDX3X θεωρούνται πλέον η αιτία του 1 έως 3 τοις εκατό των διανοητικών αναπηριών στις γυναίκες, αλλά οι μεταλλάξεις είναι σχεδόν πάντα “de novo”, που σημαίνει ότι συνέβησαν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια ενός αναπτυξιακού σταδίου, αντί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Στοιχεία από προηγούμενες μελέτες έκαναν τους ερευνητές να θεωρούν ότι εφόσον η απώλεια DDX3X στις γυναίκες οδηγούσε σε υστέρηση νοητική, στους άνδρες θα ήταν θανατηφόρα, καθώς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αλλά σε αυτή την εργασία, η ομάδα της Silver ανακάλυψε ότι ένα συνοδευτικό γονίδιο που μεταφέρεται από το χρωμόσωμα Y του άντρα, το DDX3Y, μπορεί να εκπληρώσει μέρος της λειτουργίας του γονιδίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδεση χαμηλού βάρους γέννησης με νευροαναπτυξιακά προβλήματα

Προσδιορίστηκε νέα νευροαναπτυξιακή διαταραχή με το γονίδιο FBXW7

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Περισσότεροι άνθρωποι θα πρέπει να ελέγχονται για πιθανή έκθεση σε παντοτινά χημικά

Παντοτινά χημικά: Η έκθεση σε αυτές τις χημικές ουσίες αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των νεφρών σε ενήλικες, μειωμένη ανταπόκριση αντισωμάτων σε λοίμωξη ή εμβολιασμό σε παιδιά και ενήλικες, μειωμένη εμβρυϊκή ανάπτυξη και δυσλιπιδαιμία σε παιδιά και ενήλικες.

Τι είναι η ομοιοπαθητική και πόσο βοηθάει στην καλή λειτουργία της υγείας;

Εναλλακτική ιατρική: Έχουν γίνει αρκετές ανασκοπήσεις των επιστημονικών στοιχείων σχετικά με την αποτελεσματικότητα της ομοιοπαθητικής. Η ομοιοπαθητική χρησιμοποιείται για ένα εξαιρετικά ευρύ φάσμα παθήσεων υγείας.

Πώς βοηθούν οι νευροφυσιολογικές τεχνικές στη θεραπεία της νόσου Alzheimer;

Alzheimer: Μια νέα συλλογή άρθρων διερευνά τη χαρτογράφηση της υπερδιέγερσης του εγκεφάλου που στηρίζει τη δυσρύθμιση της επαγρύπνησης, τους κύκλους ύπνου-αφύπνισης και την επικύρωση αποτελεσματικών βιοδεικτών για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Τονώστε την υγεία του στήθους σας

Στήθος: Είτε έχετε μεγάλο είτε μικρό στήθος, να ξέρετε ότι είναι όμορφο, ανεξάρτητα από το σχήμα ή το μέγεθος. Κάποιοι νιώθουν άνετα μέσα σε αυτό. Ωστόσο, για πολλούς, το μικρό στήθος μπορεί να τους κάνει να αισθάνονται ανασφαλείς.

Ποιο είναι το αυτοάνοσο που επηρεάζει τις αρθρώσεις;

Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Η ρευματοειδής αρθρίτιδα επηρεάζει την επένδυση των αρθρώσεων σας, προκαλώντας επώδυνο πρήξιμο που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διάβρωση των οστών και παραμόρφωση των αρθρώσεων.