Αιματολογία

Τι κρύβει μια αυξημένη αιμοσφαιρίνη;

Τι κρύβει μια αυξημένη αιμοσφαιρίνη;

 

Ερυθραιμία είναι το αντίθετο της αναιμίας, είναι δηλαδή η κατάσταση όπου υπάρχει αυξημένος αιματοκρίτης ή αυξημένη αιμοσφαιρίνη.

Ονομάζεται και αληθής πολυκυτταραιμία (polycythemia vera, PV) και μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Η νόσος χαρακτηρίζεται από τη μετάλλαξη JAK-2 σε ποσοστό 99%. Η μοριακή αυτή βλάβη έδωσε ώθηση στην ανάπτυξη της μοριακά στοχευμένης θεραπείας (σε συγκεκριμένες ενδείξεις) με το φαρμακευτικό παράγοντα ruxolitinib, το οποίο άλλαξε το θεραπευτικό τοπίο της νόσου.

Σε ποια κατηγορία νοσημάτων ανήκει

Η PV ανήκει στα χρόνια κλασικά μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (myeloprofirative neoplasms, MPNS), μαζί με τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία, την ιδιοπαθή θρομβοκκυταραιμία και την ιδιοπαθή μυελοσκλήρυνση. Η PV είναι το συχνότερο από τα άλλα νοσήματα (40-50 νέες περιπτώσεις ανά έτος σε πληθυσμό 100.000 ατόμων) και διαχωρίζεται από αυτά με την παρουσία αυξημένης μάζας ερυθροκυττάρων (ή ερυθρών αιμοσφαιρίων), δηλαδή από αυξημένο αιματοκρίτη. Αυξημένος αιματοκρίτης σύμφωνα με τα τελευταία κριτήρια του Παγκοσμίου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ, 2016) είναι για τους άνδρες >49% και για τις γυναίκες >48% και έχει το υψηλότερο ποσοστό θρομβοεμβολικών επιπλοκών μεταξύ των MPNs.

Αρκεί μόνο η αύξηση του αιματοκρίτη για την ύπαρξη αυτής της αιματολογικής νόσου;

Όχι βέβαια, διότι ο αυξημένος αιματοκρίτης ενδέχεται να συνυπάρχει και με άλλα νοσήματα π.χ. τη χρόνια υποξία, δηλαδή χαμηλό οξυγόνο αίματος, με κλασικό παράδειγμα τις πνευμονοπάθειες ή ακόμη και τα νεοπλάσματα τα οποία εκκρίνουν ερυθροποιητίνη (είναι η ορμόνη που ρυθμίζει την παραγωγή ερυθροκυττάρων η οποία παράγεται στους νεφρούς).

Ποια είναι τα κριτήρια για να γίνει η διάγνωση της PV

Τα σύγχρονα κριτήρια (ΠΟΥ, 2016) είναι: o αυξημένος αιματοκρίτης, η παρουσία της μετάλλαξης JAK-2, η συμβατή βιοψία μυελού των οστών και τα φυσιολογικά ή ελαττωμένα επίπεδα ερυθροποιητίνης ορού.

Οι παράγοντες που ενοχοποιούνται για την πρόκληση της PV

Ο μόνος ενοχοποιητικός τοξικός παράγοντας είναι η έκθεση στην ιονίζουσα ακτινοβολία και στη βενζίνη. Ωστόσο στις πλείστες των περιπτώσεων η αιτία παραμένει άγνωστη και για το λόγο αυτό ονομάζεται και ιδιοπαθής ερυθροκυττάρωση.

Ποιες είναι οι συνηθέστερες κλινικές εκδηλώσεις;

Αυτές είναι η ψηλαφητή σπληνομεγαλία στο 36% των περιπτώσεων, η αγγειοκινητική συμπτωματολογία, οι αρτηριακές θρομβώσεις (16%), οι φλεβικές θρομβώσεις (7%) και οι αιμορραγίες (4%). Άλλα συμπτώματα είναι: έντονη ερυθρότητα των επιπεφυκότων, διαταραχές οράσεως, ερυθροκυανό προσωπείο, σημεία ουρικής αρθρίτιδας και υψηλά ποσοστά πεπτικού έλκους. Ασθενείς κυρίως γυναίκες σε ηλικία κάτω των 45 ετών με σπλαγχνική θρόμβωση (πυλαία σπληνική ή μεσεντέρια φλέβα) θα πρέπει να ελέγχονται για αληθή πολυκυτταραιμία.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ο υδατογενής κνησμός (δηλαδή μετά από συνήθως θερμό λουτρό εντός 10 λεπτών δερματική φαγούρα). Το σύμπτωμα αυτό ανευρίσκεται στο 36% των περιπτώσεων, είναι δυνατόν και να προηγείται πολλά έτη πριν από την συνολική εκδήλωση της νόσου, ενώ συνδυάζεται με χαμηλότερα ποσοστά αρτηριακών θρομβώσεων.

Πώς γίνεται η αξιολόγηση των συμπτωμάτων και κατ΄ επέκταση η διαταραχή στην ποιότητα ζωής των ασθενών με PV

Για το σκοπό αυτό έχει συνταχθεί πίνακας αξιολόγησης συμπτωμάτων που περιλαμβάνει:

  1. Βαθμό κόπωσης/καταβολής.
  2. Συμπτώματα στην μικροκυκλοφορία (κεφαλαλγία, ζάλη, διαταραχές συγκέντρωσης, αιμωδίες, αϋπνία, κακή διάθεση, γενετήσια προβλήματα).
  3. Συμπτώματα υπερκαταβολισμού, απώλεια βάρους, κνησμός, οστικά άλγη, πυρετό, νυκτερινοί ιδρώτες.
  4. Συμπτώματα σπληνομεγαλίας, δυσφορία και άλγος αριστερού υποχονδρίου και αίσθημα πρώιμης πλήρωσης του στομάχου μετά το φαγητό.

Ποια είναι σήμερα η θεραπευτική προσέγγιση στην PV

Κατ’ αρχάς δεν υπάρχει θεραπεία πλήρους ιάσεως. Ωστόσο μπορούμε να ανακουφίσουμε τα συμπτώματα π.χ. της μικροκυκλοφορίας με τη χορήγηση χαμηλών δόσεων ασπιρίνης (όπου δεν υπάρχει αντένδειξη). Με την εφαρμογή συστηματικών αφαιμάξεων με αιματοκρίτη στόχο <45% και ενίοτε <42% σε γυναίκες.

Είναι θεμελιώδους σημασίας η ακριβής τεκμηρίωση της διάγνωσης καθώς, εάν το αίτιο του αυξημένου αιματοκρίτη είναι δευτεροπαθές π.χ. αναπνευστικής αιτιολογίας, η προσπάθεια για ελάττωση του HF <50-52% οδηγεί σε επικίνδυνη υποξυγοναιμία.

Αντιστρόφως, η αληθής πολυκυτταραιμία συχνά διαλάθει της διαγνώσεως υπό τη μορφή της κεκαλυμμένης (masked) μορφής (οριακές μορφές αιματοκρίτου), με επακόλουθο τη μη πρόληψη των πολύ επικίνδυνων θρομβοαιμορραγικών επιπλοκών.

Άλλη θεραπευτική προσέγγιση είναι και η χορήγηση κυτταρoμείωσης π.χ. Hydroxyurea ή Interferon-a, τελευταία δε και με τη χορήγηση του αναστολέα JAK-2 (Ruxolitinib). Οι παρεμβάσεις αυτές όχι μόνο ανακουφίζουν, αλλά αυξάνουν τη συνολική επιβίωση ελαττώνοντας τον κίνδυνο των θρομβαιμορραγικών επιπλοκών και επιβραδύνουν την εξέλιξη σε μυελοσκλήρυνση και σε οξεία λευχαιμία.

Ποια είναι τα ποσοστά επιπλοκών, τα κριτήρια επικινδυνότητας και τελικά η πρόγνωση της νόσου

Οι παράμετροι επικινδυνότητας στην PV είναι η ηλικία, η λευκοκυττάρωση και τα προηγηθέντα αγγειακά επεισόδια. Τα ποσοστά επιπλοκών είναι: θρομβωτικά επεισόδια 34-39%, αιμορραγικά επεισόδια 2,90%, λευχαιμική εκτροπή 5,5% στα 15 έτη.

Προγνωστικά με τα σημερινά δεδομένα οι ασθενείς χαμηλού κινδύνου έχουν μακρά επιβίωση πολλών δεκαετιών. Η Β’ Αιματολογική Κλινική του Metropolitan General εφαρμόζει τις αρχές της αιματολογίας ακριβείας δηλαδή η διάγνωση εδράζεται στους μοριακούς δείκτες, ενώ η θεραπεία είναι προσωποποιημένη δηλαδή προσαρμόζεται στην ομάδα κινδύνου που ανήκει ο ασθενής.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πρωτοποριακή μελέτη για τα τριγλυκερίδια στο αίμα

Έξι κινήσεις μειώνουν τον κίνδυνο εμφράγματος σύμφωνα με επιστήμονες

Θα μπορούσε να σταματήσει η λευχαιμία πριν ξεκινήσει;

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML), ένας καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, απαιτεί περισσότερα από ένα γενετικά “χτύπημα” για ανάπτυξη. Καθώς μεγαλώνουμε, πολλοί από εμάς αποκτούν μια μετάλλαξη που επιτρέπει σε ορισμένα από τα κύτταρα του αίματός μας να πολλαπλασιάζονται ταχύτερα από άλλα, σχηματίζοντας τον δικό τους ξεχωριστό πληθυσμό. […]

Κοντά σε νέο διαγνωστικό τεστ για την εγκεφαλική υγεία

Ομάδα ειδικών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) ανακάλυψε ότι υπάρχουν κάποιες πρωτεΐνες στο αίμα που μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο εγκεφαλικής μικροαγγειοπάθειας, μιας πάθησης που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση άνοιας και εγκεφαλικού επεισοδίου. Επί του παρόντος η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί μόνο με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Ωστόσο, ερευνητές του αμερικανικού πανεπιστημίου με […]

Παράγοντας που αλλοιώνει τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων

Τα περιττά κιλά μπορεί να αλλοιώσουν τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων των παιδιών σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. «Διεξάγαμε την πρώτη συνολική ανάλυση της επίδρασης της παχυσαρκίας σε εξετάσεις αίματος σε ένα μεγάλο δείγμα πληθυσμού παιδιών και διαπιστώσαμε ότι σχεδόν το 70% των εξετάσεων που αναλύθηκαν επηρεάστηκαν» […]

Πάνω από 25.000 σύνεδροι στο 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας

Πάνω από 25.000 σύνεδροι από όλο τον κόσμο συμμετείχαν το 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (American Society of Hematology) που πραγματοποιήθηκε στο Ορλάντο των ΗΠΑ από τις 7-10 Δεκεμβρίου 2019. Πρόκειται για την κορυφαία συνάντηση ιατρών και ερευνητών παγκοσμίως στο πεδίο της Αιματολογίας. Εκ μέρους της Μονάδας  της Μονάδας Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών της Θεραπευτικής Κλινικής της […]

Ρυθμιστικός παράγοντας η αναπνοή για το οξυγόνο στον εγκέφαλο

Οι ερευνητές ενδιαφέρθηκαν να δουν πώς τα επίπεδα οξυγόνου στον εγκέφαλο επηρεάζονται από τις φυσικές συμπεριφορές, και συγκεκριμένα από την άσκηση. «Γνωρίζουμε ότι οι άνθρωποι αλλάζουν μοντέλα αναπνοής όταν κάνουν γνωστικά καθήκοντα», δήλωσε ο Drew καθηγητής Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής και αναπληρωτής διευθυντής του Penn State Neuroscience Institute. «Στον εγκέφαλο, οι αυξήσεις της νευρικής δραστηριότητας συνήθως […]

Τι προστατεύει τα κύτταρα του ανοσοποιητικού σώματος από τις βλάβες;

Τα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία απελευθερώνουν ένα τοξικό φίλτρο πρωτεϊνών για να σκοτώσουν καρκινικά και μολυσμένα με ιούς κύτταρα, προστατεύονται από οποιαδήποτε βλάβη από τις φυσικές ιδιότητες των κυτταρικών φακέλων τους, βρίσκουν επιστήμονες από την UCL και το Κέντρο Καρκίνου Peter MacCallum στη Μελβούρνη. Μέχρι τώρα, ήταν ένα μυστήριο για τους επιστήμονες το πώς αυτά τα […]

Ανακαλύφθηκαν κάψουλες που διασπούν τους θρόμβους

Μικροσκοπικές κάψουλες που εγχύονται στο αίμα μέσω ένεσης για να διασπάσουν τους θρόμβους είναι η νέα ανακάλυψη των επιστημόνων που θα μπορούσε να βοηθήσει τους ανθρώπους με θρόμβους, εγκεφαλικά επεισόδια, κυστική ίνωση και πολλές ακόμα παθήσεις. Από το 2014, ο καθηγητής Βιομηχανικής και Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Colorado, Keith Neeves, εργάζεται μαζί με την ομάδα του […]

Επαναστατικό τεστ αίματος για ακριβή πρόγνωση λεμφώματος

Μετά από διάγνωση ασθενούς με λέμφωμα – ένας συχνά θεραπευτικός τύπος καρκίνου που προσβάλλει τους λεμφαδένες, τον σπλήνα, τον μυελό των οστών και άλλα – τα φυσικά επόμενα βήματα καθορίζουν την προοπτική επιβίωσης του ασθενούς και αποφασίζουν για την καλύτερη πορεία της θεραπείας. Ωστόσο, οι τρέχουσες μέθοδοι παραμένουν ανακριβείς ή διεισδυτικές, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν […]